הקונסורציום הבינלאומי לחקר המאפיינים הגנטיים של מלנומה - GenoMEL - הינו שיתוף פעולה בינלאומי, הכולל קבוצות מחקר ביותר מעשר מדינות ברחבי אירופה, אוסטרליה, צפון-אמריקה ודרום-אמריקה. GenoMEL מהווה דוגמה מצוינת לתרומה של שיתוף הפעולה לקידום חקר הבריאות. החל משנת 1997, שנת הקמתו, הארגון יזם וארגן פגישות שנתיות בהן הציג את התקדמות המחקר ואת תכניותיו העתידיות. הארגון מודה לפרופ' אסתר עזיזי ולצוות התל-אביבי על אירוח הפגישה השנתית בישראל בשנת 2011.
בשנת 2008 אובחנו בעולם כ- 200,000 מקרי מלנומה ונרשמו מעל ל-45,000 מקרי תמותה. הקונסורציום שם לו למטרה את גילויים ואת הבנתם של הגורמים הגנטיים למלנומה, סוג סרטן העור בעל שיעורי היארעות הנמצאים בעלייה מתמדת ואשר נגרם מחשיפה לשמש. הגנים המעלים סיכון למלנומה עלולים להיות בעלי השפעה חזקה ולגרום להתפתחות מלנומה בקרב בני משפחה אחת. פרויקט GenoMEL חקר גנים אלה באופן נרחב. המוטציה הגנטית המשפחתית הנפוצה ביותר, אשר קשורה למלנומה, הינה המוטציה בגן . CDKN2A מוטציה זו מתרחשת בכל העולם, אך, באופן מסקרן, לא נפוצה בדגימות ישראליות. GenoMEL שואף להגיע להבנת חשיבות התורשה במוטציות גנטיות אלה ומפרסם מידע עבור משפחות ויועצים גנטיים באתר האינטרנט שלו.
בפרויקט שמומן על-ידי האיחוד האירופאי, GenoMEL אף גילה גנים בעלי השפעה פחות חזקה, אשר מעלים את הסיכון לחלות במלנומה. מדובר בפרויקט גנום אנושי, שבמהלכו נאספו אלפי דגימות מחולי מלנומה והושוו לדגימות שנאספו מאנשים שלא חלו במלנומה.
נמצאו גנים המגבירים את הסיכון לחלות במלנומה על-ידי שינוי אופן תגובת העור לחשיפה לשמש, וגנים אחרים אשר מעלים את הסיכון וגם מגדילים את מספר השומות המופיעות על העור.
מהמחקר עולה, שבקרב האוכלוסייה הכללית, רוב מקרי המלנומה מופיעים בקרב בעלי עור בהיר, אשר נכווים באור השמש ובעיקר במהלך חופשות. חלק ממקרי המלנומה מתפתחים בקרב אנשים הנחשפים ל'מנות' גדולות של שמש לאורך חייהם.
בנוסף למחקר הגנטי,GenoMEL ניהל מחקר אשר בדק את הקשר בין מלנומה לבין התנהגות החשיפה לשמש של הנחקרים. לשם כך, הועלו לאתר הפרויקט שלושה שאלונים. מעל 8,000 אנשים השתתפו במילוי השאלונים וסיכומי התוצאות נגישים באתר הקונסורציום.
כמו כן, GenoMEL העלה לרשת מדריכים לאנשי מקצוע בתחום הבריאות. לדוגמה, הועלו מדריכים לקידום איבחון מוקדם של מלנומה ולשימוש מוגבר במכשיר הדרמוסקופ בקרב הרופאים בעת בדיקת עור המטופלים. בנוסף, הארגון יצר ערכות הסברה ועזרה בהתמודדות עבור אנשים שאובחנו כחולי מלנומה. עזרים אלו מטמיעים את ממצאי המחקר של הארגון ואת המומחיות של חבריו.
אנו מודים למשפחות וליחידים שהשתתפו במחקרים שערכנו במשך 14 השנים האחרונות.
ללא תמיכתם כל זה לא היה אפשרי.
כתיבה:
פרופ' ג'וליה ניוטון בישופ, יו"ר קונסורציום ה- GenoMEL , פרופ' לדרמטולוגיה, החטיבה לאפידמיולוגיה וביוסטטיסטיקה,
המכון לרפואה מולקולארית, אוניברסיטת לידס.
מאי 2011