|
|
|
בבדיקה גנטית מלאה קיבלתי תשובה שלא נמצאו מוטציות פתוגניות, אך אותר Variant of uncertain שהוגדר כ CHEK2 בגן cignificance. מה משמעות הדבר עבורי ועבור ילדי |
|
|
|
| |
|
|
|
שלום, אני בת 36, יש לי 3 ילדים שנולדו לאחר הריונות טבעיים. אני מעוניינת בהריון נוסף, אך הפעם חוששת עוד יותר מהגן (בעקבות סרטן שהתגלה במשפחה). בעלי חושש מאוד מהפריה חוץ גופית מבחינת סיכון לפגיעה בעובר (אוטיזם, ואולי דברים אחרים שטרם התגלו, ברור לנו שאם אפשר טבעי אז עדיף). ומצד שני יש סיכון לבת נשאית, שגם לזה השלכות לא פשוטות. אשמח לשמוע את דעתך לגבי ביצוע ההפריה ו-PGD רק בגלל הנשאות ל-BRCA1. ובנוסף (אין קשר להחלטה אם ללכת על זה או לא), האם ידוע לך אם יש מימון לPGD לנשאיות? אני בכללית, עם ביטוח משלים פלטינום. תודה מראש |
|
|
|
| |
|
|
|
א. מבחינה רשמית, בשלב זה לא מצוי בסל - וגם בעתיד לא צפוי להיות בסל למי שכבר יש לה ולבן זוגה שני ילדים בריאים. עם זאת, לעיתים קרובות הביטוחים המשלימים משתתפים בכל זאת בעלויות - שווה לברר ולהתעקש. ב. לא ידוע על שיעור מובגר של אוטיזם או בעיות אחרות כתוצאה מ PGD ג. ההחלטות האחרות הן פילוסופיות.. ייתכן שבעוד 30-40 שנה (עד שילד עתידי אם זו תהיה בת יגיע/תגיע לגיל סיכון) יהיו פתרונות פשוטים יותר לסרטן בכלל ולנשאות בפרט. באופן כללי הייתי אומרת שמרבית הנשאים והנשאיות מולידים ילדים ללא PGD - אבל זו כמובן החלטה אישית בהצלחה! |
|
|
|
| |
|
|
|
פרופ, להד היקרה שלום. לפני 20 שנה נמצאתי נשאית ברכה 2. אני עומדת לפני ניתוח כריתת שחלות וחשבתי לעצמי האם מאז 20 שנה היו התפתחויות בתחום אבחון הנשאות? יש סיכוי שהיום אם אבצע בדיקה חוזרת יתקבלו תוצאות שונות ממה שהתקבל בעבר בשל אבחון מדוקדק יותר ממה שהיה בעבר? |
|
|
|
| |
|
|
|
| לא צפוי שהיה שינוי בבדיקה של מוטציות ספציפיות ושיעור הטעויות הוא מאוד קטן. עם זאת, מאחר וניתוח הוא תהליך לא הפיך ומדובר בבדיקת דם פשוטה, אני חושבת שכדאי לבצע בדיקה חוזרת לפני שעוברים ניתוח מניעתי, ללא קשר למשך הזמן שחלף |
|
|
|
| |
|
|
|
שלום ד"ר, אני נשאית ברכה 2 בת 41. רופאת הנשים שלי לוחצת עלי לבצע במיידי את ניתוח הסרת השחלות. אמנם סיימתי את הרכבת המשפחה, אבל אני מאד חוששת מתופעות הלוואי (אני לא מאד בריאה באופן כללי) ולכן רוצה לחכות עם זה כמה שאפשר כל עוד אין סיכון ממשי לסרטן שחלה. האם ניתן לחכות במקרה שלי עד גיל 45 כפי שאת מציינת, ללא חשש ממשי לסרטן? אם כן- מדוע יש לחץ גדול מצד הרופאים לא לחכות ולבצע כבר עכשיו? תוכלי לומר מה הפער הסטטיסטי לסיכוי לחלות בגיל 40 לעומת 45? תודה מראש. נילי מאירסון. |
|
|
|
| |
|
|
|
בהנחה שאת נשאית למוטציה האשכנזית השכיחה (6174delT הנקראת גם 5946delT) הסיכון בין גיל 41-45 הוא מאוד נמוך במאמר גדול )JAMA 2017)שסיכם את הנתונים על סרטן בנשאיות , הסיכון לסרטן שחלה בנשאיות BRCA2 של המוטציה האשכנזית היה 0 עד גיל 50 - אבל אז עלה ל 32% בין גיל 50 ל 60. (זה מבוסס על כל 90 נשאיות של המוטציה, מתוכם 7 חלו בסרטן שחלה, כלומר המדגם לא מאוד גדול) בנשאיות BRCA2 בכלל הסיכון בין גיל 40-50 היה לכל היותר 2%.( בנתונים הללו נכללו יותר מ 2000 נשים וסהכ 24 אירועי סרטן שחלה,) כלומר שלמען האמת הסיכון לסרטן שחלה בגיל 41-15 הוא קטן (עד אחוזים בודדים) אבל ההערכות מבוססות על מספרים לא מאוד גדולים. אם כך ממה נובע הלחץ? הלחץ נובע מכך שסרטן שחלה הוא מחלה קשה, שקשה מאוד להחלים ממנה, ומצד שני אפשר למנוע אותה בקלות יחסית. מבחינת תופעות הלוואי אפשר להתגבר עליהן במידה רבה ע"י טיפול הורמונלי חליפי עד גיל 50. לצערי, לעתים קרובות טיפול זה לא ניתן לנשאיות צעירות שעוברות כריתת שחלות. אלה הנתונים - ההתייחסות לסיכון היא כמובן אישית. יש נטילת סיכון מסויים בהמתנה לגיל 45 אולם זו החלטה אישית. יש לציין שאם יש במשפחה נשים שחלו בסרטן שחלה - הדבר מעלה את הסיכון. |
|
|
|
| |
|
|
|
| אימי היתה חולת סרטן השד בגיל 63. אני בת 49 ונמצא אצלי סרטן השד בשני הצדדים. עברתי כריתה חלקית+שחזור ואני בתהליך של הקרנות בלבד. אחותי עשתה בדיקה גנטית והיא לא נשאית. עד כמה אני חשופה להיות נשאית?. אמא שלי לא בדקה נשאות. אנחנו לא מכירות עוד משהו מהמשפחה שלנו מהצד של אימי שהיה חולה בסרטן. |
|
|
|
| |
|
|
|
גם באותה משפחה, חלק מהנשים נשאיות וחלק לא אפילו אם מדובר בחולות לכן הדרך היחידה לדעת אם את נשאי היא לבצע את הבדיקה אצלך. לא כתבת אם אחותך בריאה או שגם היא חלתה (אם היא בריאה בודאי שייתכן שלא ירשה מוטציה הקיימת במשפחה). בכל מקרה, מאחר והמחלה אצלך הופיעה בגיל הצעיר ביותר במשפחה, ובגיל צעיר מ 50, ומאחר ומדובר בגידול דו-צדדי, בהחלט מומלץ שתבצעי בירור גנטי. בפרט חשוב לודא שאינך נמצאת בסיכון יתר לסרטן שחלה. החלמה מהירה |
|
|
|
| |
|
|
|
שלום, אני בת 44 מוצא אשכנזי 4 צדדים. אבא שלי אובחן עם סרטן ערמונית בגיל 67. לאחרונה התחלתי לחשוב על בדיקת נשאות למרות שלא קבלתי שום המלצה ואני לא זכאית. אני מוטרדת מהמוצא שלי ולמרות שאין רקע ( אבי לא נחשב כי חלה בגיל מבוגר) יודעת שהמוטציות בשכיחות גבוהה אצל אשכנזים גם שאין סיפור משפחתי ידוע. אשמח לדעת את דעתך בעיניין האם מוצאי מצדיק את הבדיקה וכמובן שאעשה פרטי כי אני לא זכאית. |
|
|
|
| |
|
|
|
| אני סבורה שמומלץ לכל אישה ממוצא אשכנזי להיבדק למוטציות השכיחות. השכיחות היא אחת ל40 נשים ואין ספק שמי שהיא נשאית יכולה לנקוט באמצעי מעקב ומניעה מצילי חיים. הגשתי כבר פעמיים בקשה בענין זה לסל הבריאות וגם השנה הגשתי בקשה דומה. אין לי ספק שזה מוצדק. |
|
|
|
| |
|
|
|
|
|
|
|
שלום, אובחנתי ב- HER2+++ ,- infiltrating duct carcinoma N1, PR-, ER KI67:80% . לאחר כימותרפיה + ביולוגי , לקראת ניתוח ולפני הקרנות. בדיקת דם גנטית רק בעוד שבוע וחצי. האם יש בתוצאות הבדיקה כדי להשפיע על אופי הניתוח (כרגע מתוכנן למפקטומי _ הסרת בלוטות זקיף) .האם יש סוגי סרטן שד שיותר/פחות מאופיינים בנשאות גנטית? תודה |
|
|
|
| |
|
|
|
יש קשר בין מאפייני הגידול לבין נשאות, אולם הקשר אינו חד-חד ערכי ובאישה הספציפית לא ניתן לחזות קיום/העדר נשאות ע"ס מאפייני הגידול. לדוגמה גידולים שהם "triple negative " (גם רצפטורים הורמונליים שליליים וגם Her2 שלילי) אופייניים יותר לנשאיות BRCA1 אולם עדיין שיעור משמעותי של הגידולים של נשאיות BRCA1 אינם מסוג זה, ומרבית הנשים שיש להם גידול מסוג זה אינן נשאיות. מבחינת אופי הניתוח, אין המלצה לניתוח שונה בנשאיות מבחינת הטיפול בגידול הנוכחי. עם זאת, נשאיות העומדות בפני ניתוח, יכולות לשקול ניתוח נרחב יותר. זאת לא מבחינת הטיפול בגידול הנוכחי, אלא כניתוח מניעתי בגלל הסיכון להופעת גידול נוסף בשד. (בעיקר בשנד הבריא). אם מדובר בנשאית צעירה (< 55) כשהמחלה הנוכחית היא עם סיכויי החלמה טובים, ניתן לשקול כריתת שד דו צדדית. כאמור, הסיבה לשקול ניתוח זה היא למניעה של ממאירות נוספת (בשד השני), ולא בעבור הטיפול בגידול הנוכחי. כל עוד לא בוצעה הקרנה לשד, אין דחיפות בקבלת ההחלט, וניתן לקבלה לאחר ביצוע הלמפקטומיה. מומלץ להחליט לפני קבלת טיפול קרינה משום שכחלק מכריתה דו צדדית מבוצעת כריתה מלאה של השד החולה, ולאחר כריתה מלאה ברוב המכריע של המקרים לא יידרש טיפול קרינתי. לאחר טיפול קרינה קשה יותר להגיע לתוצאות טובות בשחזור השד. |
|
|
|
| |
|
|
|
|
|
|
|
שלום רב, בת 57 , מוצא אשכנזי, אימי חלתה בסרטן שד בגיל 46 ונפטרה כעבור שנתיים. בדיקת BRCA שביצעתי ב2008 יצאה שלילית. אני נמצאת במעקב של כירוג שד ומבצעת ממוגרפיה מדי שנה. שאלתי האם הבדיקה הגנטית כיום כוללת גם גנים נוספים דוגמאת PTEN ,P53, .PALB2, CDH1, STK11 במידה וכן, האם מומלץ למי שבדקה רק BRCA בעבר לשוב ולבצע בדיקה גם עבור גנים אלה?
|
|
|
|
| |
|
|
|
בדיקות של פאנל גנים - כלומר בדיקה של גנים רבים במקביל, כוללות את הגנים שציינת. הבדיקה אינה בסל. באישה בריאה שנמצאה לא נשאית למוטציות השכיחות, הסיכוי למצוא מוטציה אחרת ב BRCA1 או BRCA2 הוא קטן, ואין נתונים טובים על הסיכוי לזוהת מוטציה באחד מהגנים האחרים, אולם מדובר על סיכוי של אחוזים בודדים. לכן אין המלצה גורפת לבצע בדיקות פאנל בנשים בריאות, אולם ניתן לעשות זאת. כאמור מדובר בבדיקה המבוצעת במימון עצמי, אולם המחיר ירד משמעותית (צפוי להיות כ 1500-2000 ש"ח). מאחר וחלפו 10 שנים, מציעה לך לפנות שוב לייעוץ גנטי בנוגע לבדיקת הפאנל. |
|
|
|
| |
|
|
|
ב 2.7 בשעות 18-20 תקיים המרפאה לבריאות השד בבי"ח איכילוב, במימון האגודה למלחמה בסרטן, מפגש קבוצתי לנשים שאובחנו עם נשאות למוטציה הגנטית brCA (אשר לא חלו בסרטן שד/שחלות). מטרת המפגש היא לאפשר לצוות המרפאה להעמיק את הידע באשר לצרכי הנשים ובהתאם לדייק את הליווי במרפאה. אנו מזמינות אתכן להשתתף במפגש, לשמוע מניסיונן של נשים אחרות ולשתף מניסיונכן. דעתכן חשובה לנו! נורתו מקומות אחרונים - לפרטים והרשמה ניתן ליצור קשר עם עו"ס נעמה לוין דגן בטלפון – 0525140140 או במייל naamala@tlvmc.gov.il |
|
|
|
| |
|
|
|
הי יש אפשרות לעשות בדיקות למציאת המוטציה הגנטית במעבדה פרטית כי בבתי החולים זה לוקח חודשים רבים ואנחנו מאוד לחוצים בזמן אם יש את האופציה אשמח מאוד לכל עזרה. תודה |
|
|
|
| |
|
|
|
התורים הארוכים הם לעצם הייעוץ.(מצב מצער מאוד) הבדיקה עצמה מבוצעת במסגרת הקופה או שהקופה נותנת התחייבות, שכן הבדיקה נמצאת בסל עבור אח של נשאית. בדיקת המעבדה אמורה להתבצע במהירות. לכן אם רוצים לקצר את התהליכים אפשר ללכת לייעוץ פרטי שמשם תופנו לביצוע הבדיקה. ייעוצים פרטיים אצל גנטיקאי קיימים דרך הביטוחים המשלימים של קופות החולים,(אפשר לבדוק באתר הרלוונטי) או לחילופין בבתי החולים בירושלים יש שירות רפואי פרטי. חשוב לי לציין שאורך התורים הוא אכן לא סביר ונובע ממצוקות מערכת הבריאות. אני אינני מקבלת מטופלים באופן פרטי כך שאין לי שום אינטרס בנושא זה. |
|
|
|
| |
|
|
|
|
|
|
|
שלום אני ובן זוגי מתכננים תהליכי ivf אם אחותו נשאית brca האם זה צריך להבדק בבדיקות הגנטיות? תודה |
|
|
|
| |
|
|
|
| מומלץ לבן זוגך לפנות לייעוץ גנטי כדי להבין את השלכות הבדיקה מבחינתכם. יש לכך גם השלכות בריאותיות עבורו משום שבחלק מהמקרים ובתלות בגיל ישנן המלצות למעקב גם אצל גברים נשאים. יש לפנות בנפרד לייעוץ ובדיקה בנושא זה משום שזו בדיקה שאינה מבוצעת באופן שגרתי כחלק מהבדיקות לקראת תכנון הריון. שיהיה בהצלחה! |
|
|
|
| |
|
|
|
|
|
|
|
שלום, האם יש כאן מישהי או שאתם מכירים מישהי שקבלה מימון להליך pgd של נשאות brca? אני ובן זוגי רוצים לפנות לקופה"ח בבקשה למימון ההלכים ורוצים לדעת מה הסיכויים לאישור הבקשה. תודה מראש |
|
|
|
| |
|
|
|
שלום רב, אנא פני אליי ונשוחח מירב דמארי - מרכז מידע של האגודה למלחמה בסרטן טלפון - 03-5721676 |
|
|
|
| |
|
|
|
הליך PGD ל BRCA איננו בסל הבריאות למרבה הצער. עם זאת, בשלב ראשון הייתי מנסה לקבל התחייבות כי לפעמים מאשרים בכל זאת. אם לא מאשרים כדאי לנסות גם דרך הביטוח המשלים של הקופה שלך אם יש לך ביטוח משלים. בשערי צדק יש מימון לזה למי שלא מצליחים להשיג התחייבות/ביצוע דרך הביטוח המשלים |
|
|
|
| |
|
|
|
ב 30.5.19 תקיים המרפאה לבריאות השד בבי"ח איכילוב, במימון האגודה למלחמה בסרטן, מפגש קבוצתי לנשים שאובחנו עם נשאות למוטציה הגנטית brCA (אשר לא חלו בסרטן שד/שחלות). מטרת המפגש היא לאפשר לצוות המרפאה להעמיק את הידע באשר לצרכי הנשים ובהתאם לדייק את הליווי במרפאה. אנו מזמינות אתכן להשתתף במפגש, לשמוע מניסיונן של נשים אחרות ולשתף מניסיונכן. דעתכן חשובה לנו! לפרטים והרשמה ניתן ליצור קשר עם עו"ס נעמה לוין דגן בטלפון – 0525140140 או במייל naamala@tlvmc.gov.il |
|
|
|
| |
|
|
|
שלום. אם אני נשאית מוטציה בגן, האם ניתן לבדוק בהפריה חוץ גופית אם העובר ישא את המוטציה? |
|
|
|
| |
|
|
|
אפשר לעשות זאת התהליך נקרא אבחון טרום השרשתי (pgd). מבצעים הפריה חוץ גופית . מוציאים מהעובר תא בודד או מספר תאים ובודקים אם המוטציה קיימת אם לאו. מחזירים לרחם רק עוברים ללא המוטציה. |
|
|
|
| |
|
|
|
שלום רב שמעתי שיש מחקר חדש לנשאיות BRCA שמאפשר לעשות בדיקת MRI גם בזמן הנקה. אשמח לקבל כמה שיותר פרטים על כך כולל דרכים ליצירת קשר. רוב תודות! |
|
|
|
| |
|
|
|
| מבוצע במכון חג שמייח שד בתל השומר (שיבא) |
|
|
|
| |
|
|
|
אני בת 40 אמי עם סרטן שחלות מתקדם לא נשאית וגם הגידול ללא נשאות. סבתי מצד האבא נפטרה מסרטן שחלות. רופא הנשים שלי גורס שאין שום סיבה לכריתת שחלות ורחם אצלי.אני מתה מפחד.בינתיים לוקחת גלולןת קבוע.מה דעתך? נשאות עוברת מאב לבת? |
|
|
|
| |
|
|
|
| אני מניחה שללוות אמא עם סרטן מתקדם מייצר הרבה דאגות וחרדות, בטח לא תקופה קלה עבורך. לשאלתך לגבי העברת נשאות, אכן המוטציה הגנטית יכולה לעבור מהאב בדיוק כמו מהאם ולכן יש הגיון לבצע ייעוץ וברור גנטי. נסי אולי לברר במשפחה של אביך האם ידוע להם האם סבתך בצעה בדיקה גנטית. אם לא אז חשוב שתלכי את לייעוץ. מקווה שאמך תרגיש טוב ככל שניתן. |
|
|
|
| |
|
|
|
שלום רב, אשמח אם תעזרו לי בבקשה להבין את התוצאות החלקיות שקיבלתי בבדיקה: דם מלאSample סרטן שד ושחלות Name Test פאנל בעבודה Result Ref. Values בעבודה תודה מראש |
|
|
|
| |
|
|
|
| לאחרונה אובחנתי כנשאית brca2 ואני עומדת לבצע ניתוח הוצאת שחלות. יש לי 2 בנות מתבגרות ואני מתלבטת איך עלי לבשר להם את עובדת היותי נשאית ואת הצורך לעבור את הניתוח מבלי לעורר אצלן חששות ודאגות לגבי הבריאות שלי ושלהן בעתיד. אשמח לעצתכם. תודה |
|
|
|
| |
|
|
|
אכן שאלה לא פשוטה. אין כמובן דרך אחת לספר לבנות על הניתוח הצפוי ועל הנשאות. תלוי כמובן בנות כמה הבנות, מה הניסיון במשפחה עם סרטן שד-שחלה וסרטן בכלל ועוד. הבשורות הטובות הן שבסופו של דבר רוב הבנות מוצאות את הדרך להתמודד עם המידע, גם אם הוא עלול להעלות חששות, חששות לגביך וחששות לעצמן. אני סבורה שהרבה פעמים, בעיקר במצב של מצוקה מפני איום והפחד מהלא נודע, אנחנו נוטים לערבב ביחד את כל תחושות האיום והערבוב הזה גורם להצפה. לכן הייתי מנסה להפריד בין הטווח הקרוב שאת עומדת לעבור לבין העתיד. צריך לזכור ולציין שהבנות עדין צעירות וידע רב צפוי להאסף עד אשר הן תגענה לגיל ששאלת הנשאות תהיה רלוונטית עבורן. למרות שאת נשאית את חייה וממשיכה לחיות חיים טובים (אני מקווה שכך). את כעת עושה את מה שחשוב שתעשי ובעתיד, כאשר הן תגענה לגיל הרלוונטי, הן תוכלנה להחליט את ההחלטות שלהן, עם הידיעה שיש חמישים אחוז סיכוי שהן אינן נשאיות. באופן כללי אני ממליצה להדגיש את הצד החיובי, בסופו של דבר המידע על נשאות מאפשר לך לעבור ניתוח להסרת שחלות ולמעשה למנוע את המחלה (או באופן מדויק יותר להפחית באופן מאוד משמעותי את הסיכוי לחלות). חשוב להדגיש שלא חלית בסרטן, את בעצם עושדה את מה שאפשר לעשות כדי למנוע את המחלה וזה מחיר ששווה לך לשלם בשביל החיים. כאשר תצליחי לספר לעצמך סיפור פחות מפחיד, סיפור של כוח נראה לי שהמסר יעבור גם לבנות. בכל מקרה אל תבהלי אם הן ידאגו או יפחדו, אל תבהלי מהפחד, הוא לגיטמי. יחד עם זה יתכן שתופתעי שהן יתמודדו טוב ממה שאת מצפה. הסיפור של הנשאות הוא סיפר שלומדים לחיות איתו והוא צף ועולה בתקופות שונות של החיים. המחקרים מראים שרוב הנשים מצליחות להתמודד עם המידע הזה ולהשתמש בו לטובה. הצלחה בניתוח והמון בריאוות. אם יש לך שאלות נוספות את מוזמנת לפנות. |
|
|
|
| |
|
|
|
קשרי לימפה בגודל 1.7×0.5 ס"מ . מראה סונגרפי שפיר , כלי דם מפשעתיים דו"צ .. ב.מ.פ . בסריקה המפשעה במנוחה ובלסלוה לא הודגם בקע דו"צ .. אשמח לדעת מה זה אומר |
|
|
|
| |
|
|
|
| אינני יודעת בחשד לאיזה מצב רפואי נבדקו קשרי הלימפה. מומלץ לפנות לפורום הרלוונטי (ועדיף לשאול קודם את הרופא ששלח את הבדיקה) |
|
|
|
| |
|
|
|
| האם מישהו מכיר רופא שהוא בקי תסמונת לינץ |
|
|
|
| |
|
|
|
מומלץ לברר במכון הגנטי שבו קיבלת ייעוץ גנטי. ידוע לי שנן מרפאות גסטרו-גנטיות מיועדות בביה"ח רמב"ם, בביה"ח איכילוב ובביה"ח שערי צדק, אך בהחלט ייתכן שיש מרפאות נוספות. |
|
|
|
| |