שלום.

אם אני נשאית מוטציה בגן, האם ניתן לבדוק בהפריה חוץ גופית אם העובר ישא את המוטציה?

אפשר לעשות זאת

התהליך נקרא אבחון טרום השרשתי (pgd). מבצעים הפריה חוץ גופית . מוציאים מהעובר תא בודד או מספר תאים ובודקים אם המוטציה קיימת אם לאו. מחזירים לרחם רק עוברים ללא המוטציה. 

שלום רב

שמעתי שיש מחקר חדש לנשאיות BRCA שמאפשר לעשות בדיקת MRI גם בזמן הנקה.

אשמח לקבל כמה שיותר פרטים על כך כולל דרכים ליצירת קשר.

רוב תודות! 

אני בת 40

אמי עם סרטן שחלות מתקדם לא נשאית וגם הגידול ללא נשאות.

סבתי מצד האבא נפטרה מסרטן שחלות.

 רופא הנשים שלי גורס שאין שום סיבה לכריתת שחלות ורחם אצלי.אני מתה מפחד.בינתיים לוקחת גלולןת קבוע.מה דעתך?

נשאות עוברת מאב לבת? 

שלום רב,

אשמח אם תעזרו לי בבקשה להבין את התוצאות החלקיות שקיבלתי בבדיקה:

דם מלאSample

סרטן שד ושחלות Name Test פאנל

בעבודה Result Ref.

Values בעבודה

תודה מראש 

אכן שאלה לא פשוטה. אין כמובן דרך אחת לספר לבנות על הניתוח הצפוי ועל הנשאות. תלוי כמובן בנות כמה הבנות, מה הניסיון במשפחה עם סרטן שד-שחלה וסרטן בכלל ועוד. הבשורות הטובות הן שבסופו של דבר רוב הבנות מוצאות את הדרך להתמודד עם המידע, גם אם הוא עלול להעלות חששות, חששות לגביך וחששות לעצמן. אני סבורה שהרבה פעמים, בעיקר במצב של מצוקה מפני איום והפחד מהלא נודע, אנחנו נוטים לערבב ביחד את כל תחושות האיום והערבוב הזה גורם להצפה. לכן הייתי מנסה להפריד בין הטווח הקרוב שאת עומדת לעבור לבין העתיד. צריך לזכור ולציין שהבנות עדין צעירות וידע רב צפוי להאסף עד אשר הן תגענה לגיל ששאלת הנשאות תהיה רלוונטית עבורן. למרות שאת נשאית את חייה וממשיכה לחיות חיים טובים (אני מקווה שכך). את כעת עושה את מה שחשוב שתעשי ובעתיד, כאשר הן תגענה לגיל הרלוונטי, הן תוכלנה להחליט את ההחלטות שלהן, עם הידיעה שיש חמישים אחוז סיכוי שהן אינן נשאיות.  

באופן כללי אני ממליצה להדגיש את הצד החיובי, בסופו של דבר המידע על נשאות מאפשר לך לעבור ניתוח להסרת שחלות ולמעשה למנוע את המחלה (או באופן מדויק יותר להפחית באופן מאוד משמעותי את הסיכוי לחלות). חשוב להדגיש שלא חלית בסרטן, את בעצם עושדה את מה שאפשר לעשות כדי למנוע את המחלה וזה מחיר ששווה לך לשלם בשביל החיים. כאשר תצליחי לספר לעצמך סיפור פחות מפחיד, סיפור של כוח נראה לי שהמסר יעבור גם לבנות. בכל מקרה אל תבהלי אם הן ידאגו או יפחדו, אל תבהלי מהפחד, הוא לגיטמי. יחד עם זה יתכן שתופתעי שהן יתמודדו טוב ממה שאת מצפה. הסיפור של הנשאות הוא סיפר שלומדים לחיות איתו והוא צף ועולה בתקופות שונות של החיים. המחקרים מראים שרוב הנשים מצליחות להתמודד עם המידע הזה ולהשתמש בו לטובה.

הצלחה בניתוח והמון בריאוות. אם יש לך שאלות נוספות את מוזמנת לפנות. 

קשרי לימפה בגודל 1.7×0.5 ס"מ . מראה סונגרפי שפיר , כלי דם מפשעתיים דו"צ .. ב.מ.פ . בסריקה המפשעה במנוחה ובלסלוה לא הודגם בקע דו"צ ..

אשמח לדעת מה זה אומר 

מומלץ לברר במכון הגנטי שבו קיבלת ייעוץ גנטי.

ידוע לי שנן מרפאות גסטרו-גנטיות מיועדות   בביה"ח רמב"ם, בביה"ח איכילוב ובביה"ח שערי צדק, אך בהחלט ייתכן שיש מרפאות נוספות.

היי

 בת 31  נשאית brca2

מתכננת להיכנס להריון .איזה סוג של מעקב עליה לנהל 

שלום, מומלץ לבצע את המעקב השגרתי קרוב ככל האפשר לכוונה להיכנס להריון. בהריון עצמו לרוב לא עושים מעקב  פרט לבדיקת שד ע" רופא, ויש בשיבא מחקר על ביצוע MRI ללא חומר ניגוד בזמן הריון והנקה. צריך לזכור שהסיכון פר שנה הוא נמוך (אולי אחוז וחצי) גם בנשאיות, ולכן גם בהעדר מעקב אין חשש משמעותי. בטווח הארוך, הריונות מקטינים את הסיכון לסרטן השד.

שיהיה בהצלחה! 

במהלך פברואר תקיים המרפאה לבריאות השד בבי"ח איכילוב, במימון האגודה למלחמה בסרטן, מפגש קבוצתי לנשים שאובחנו עם נשאות למוטציה הגנטית brCA  (אשר לא חלו בסרטן שד/שחלות). מטרת המפגש היא לאפשר לצוות המרפאה להעמיק את הידע באשר לצרכי הנשים ובהתאם לדייק את הליווי במרפאה.

אנו מזמינות אתכן להשתתף במפגש, לשמוע מניסיונן של נשים אחרות ולשתף מניסיונכן. דעתכן חשובה לנו!

לפרטים והרשמה ניתן ליצור קשר עם עו"ס נעמה לוין דגן בטלפון – 0525140140 או במייל naamala@tlvmc.gov.il

שלום, בת 32 נשאית brca1 נבדקת כל חצי שנה בינתיים הכל תקין.

יש לציין שמנושא השחלות אני חרדה כל הזמן מחשש שמא אני אחלה ויגלו מאוחר מדי... בזמן האחרון יש לי כאבים חלשים בבטן תחתונה וכן כאב עמום בגב תחתון. בחילות גם יש לי די הרבה. הייתי לפני כחודש וכל הבדיקות אולטרסאונד ודם יצאו תקינות. איזה עוד בדיקה אני יכולה לעשות כדי לוודא שאין לי סרטן?  

החשש מאוד מובן. כדאי לזכור שסרטן שחלה נדיר ביותר לפני גיל 40 גם בנשאיות. ממליצה לפנות לרופא המשפחה - יש אפשרויות הרבה יותר שכיחות מסרטן שחלה ...

שלום,

בת 40, לפני כ20 שנה נמצאתי נשאית BRCA2.

אימי ודודתי חלו בסרטן שד בגיל מאוחר יחסית- מעל 60, ואין שום עדות משפחתית לסרטן שחלה.

היום כשאני ניצבת מול הדילמה של הסרת שחלות, הייתי רוצה לדעת חד משמעית: האם יש סיכוי של טעות בבדיקה הגנטית ואולי איני נשאית כלל? אני בטוחה שהיום לאחר 20 שנה הבדיקות הגנטיות הן הרבה יותר אמינות,משוכללות ומפורטות כך שאולי אם אבצע היום את הבדיקה יימצא אולי שאיני זקוקה כלל לניתוח!

אני מוכנה לשלם מכיסי כל סכום שיכול לחסוך ממני את הניתוח המפחיד הזה, ולכן בשורה התחתונה אני שואלת האם כדאי לבצע בדיקה חוזרת כלשהי שעשויה לשנות את התמונה.

תודה רבה על הסבלנות!! 

שלום,

בת 40, לפני כ20 שנה נמצאתי נשאית BRCA2.

אימי ודודתי חלו בסרטן שד בגיל מאוחר יחסית- מעל 60, ואין שום עדות משפחתית לסרטן שחלה.

היום כשאני ניצבת מול הדילמה של הסרת שחלות, הייתי רוצה לדעת חד משמעית: האם יש סיכוי של טעות בבדיקה הגנטית ואולי איני נשאית כלל? אני בטוחה שהיום לאחר 20 שנה הבדיקות הגנטיות הן הרבה יותר אמינות,משוכללות ומפורטות כך שאולי אם אבצע היום את הבדיקה יימצא אולי שאיני זקוקה כלל לניתוח!

אני מוכנה לשלם מכיסי כל סכום שיכול לחסוך ממני את הניתוח המפחיד הזה, ולכן בשורה התחתונה אני שואלת האם כדאי לבצע בדיקה חוזרת כלשהי שעשויה לשנות את התמונה.

תודה רבה על הסבלנות!! 

שלום,

בת 40, לפני כ20 שנה נמצאתי נשאית BRCA2.

אימי ודודתי חלו בסרטן שד בגיל מאוחר יחסית- מעל 60, ואין שום עדות משפחתית לסרטן שחלה.

היום כשאני ניצבת מול הדילמה של הסרת שחלות, הייתי רוצה לדעת חד משמעית: האם יש סיכוי של טעות בבדיקה הגנטית ואולי איני נשאית כלל? אני בטוחה שהיום לאחר 20 שנה הבדיקות הגנטיות הן הרבה יותר אמינות,משוכללות ומפורטות כך שאולי אם אבצע היום את הבדיקה יימצא אולי שאיני זקוקה כלל לניתוח!

אני מוכנה לשלם מכיסי כל סכום שיכול לחסוך ממני את הניתוח המפחיד הזה, ולכן בשורה התחתונה אני שואלת האם כדאי לבצע בדיקה חוזרת כלשהי שעשויה לשנות את התמונה.

תודה רבה על הסבלנות!! 

שלום נסיה

הסיכוי לטעות קטן, אבל הגיוני בהחלט לבצע בדיקה חוזרת לפני ביצוע ניתוחים. ניתן לבצע את הבדיקה בתשלום עצמי בכל מכון גנטי

בברכה 

שלום,

במידה ואני מעוניינת בשל מערך שלם של שיקולים, לבצע כעת בגיל 40 כריתת חצוצרות בלבד, ובעוד מספר שנים בודדות, בהתאם לנתוני המחקרים העדכניים שיהיו, לשקול להסיר גם שחלות. אני נשאית סוג 2.

כיצד ניתן לקבל אישור רפואי לבצע הסרת חצוצרות בלבד? האם יש פרופסור ספציפי שמתמחה בכך, והאם קופת החולים תאשר לי את הסרת החצוצרות בלבד??

תודה!! 

להערכתי כל רופא שיודע לבצע ניתוח כריתת שחלות וצוצרות יודע גם לבצע כריתת חצוצרות.

בהנחה שיהיה רופא/גניטקאי שיפנה אותך לניתוח זה ישקופת החולים אמורה לתת מימון.

שלום.

אני נשאית BRCA2  בת 40. מאד לא מעוניינת לבצע כריתת שחלות כרגע מסיבות שונות. מעדיפה לחכות קצת לגיל 45

השאלה שלי- הבנתי ממאמרים שכריתת חצוצרות בלבד נותנת הגנה גבוהה מאד מפני סרטן שחלות, ושבעוד כמה שנים יש סיכוי שההמלצה לכריתת שחלות תצומצם לחצוצרות בלבד. האם  ניתן לבצע בארץ כריתת חצוצרות בלבד בתור שלב ראשון ורק לאחר כמה שנים, אם יידרש-לבצע כריתת שחלות? (אני מוכנה לשאת בהוצאה הכספית הנוספת)

לחילופין- נטילת גלולות נגד הריון הבנתי שגם הן מהוות הגנה בפני סרטן שחלות.

האם נקיטת אחד מצעדים אלו או שניהם יחד יכולים להוות תחליף זמני עבורי לכריתה מלאה ולאפשר דחיית ניתוח ההסרה? 

תודה!! 

חשוב להדגיש שלמרות שיש כיום גישה של כריתת חצוצרות כשלב ביניים, אין עדיין הוכחות שכריתת החצוצרות אכן מקטינה את הסיכון לסרטן שחלה בנשאיות. 

 יש הגורסים שנשאיות של מוטציה ב BRCA2 יכולות לעבור את כריתת השחלות והחצוצרות מאוחר יותר, משום שבממוצע, בנשאיות BRCA2 גיל התחלואה בסרטן שחלה מבוגר יותר  (ב- 8-10 שנים) לעומת נשאיות BRCA1. ע"פ המלצות ה NCCN  "סביר לדחות כריתת שחלות וחצוצרות מניעתית בנשאיות BRCA2 לגיל 40-45".

שאלת בחירת העיתוי היא שאלה כמעט פילוסופית - הסיכון  לסרטן שחלה בכל שנה ספציפית הוא קטן,  אולם נשאלת השאלה איך תרגישי אם יתגלה חס וחלילה סרטן שחלה שניתן היה למנוע ע"י ניתוח מוקדם יותר. מבחינת הערכת העלות-תועלת הדבר תלוי בשיקולים שלך לדחיית הניתוח (כלומר אם הדחייה נעשית מסיבה שהיא מאוד חשובה לך סביר שתחליטי שאת שבעת רצון מדחייה לגיל 45 גם בהינתן קיום הסיכון). יש לציין שקיימים אמצעים לשימור פריון (כגון הקפאת ביציות או עוברים) אם זה השיקול המנחה אותך.

רופאים המבצעים כריתת שחלות וחצוצרות יודעים גם לבצע כריתת חצוצרות בלבד. נטילת גלולות אכן מקטינה את הסיכון לסרטן שחלה אולם מדבר באפקט לאחר נטילה ממושכת, ובנשים בגיל 40+ לרוב לא ניתן טיפול בגלולות.

בהצלחה! 

שלום, אני נשאית BRCA2, כ-3 שנים אחרי ניתוח כריתת שחלות מניעתי. מקבלת טיפול הורמונלי, אסטרוגן (אסטרופם 2 מ״ג ליום), ופרוגסטרון אוטרוגוסטן 70 מ״ג ליום). נמצאת בממעקב שגרתי אחת ל-6 חודשים הכולל בדיקת מרקרים בדם, US וגינלי, (ולסרטן שד MRI ולחילופין ממוגרפיה וUS שד).

בעבר, בערך לפני 10 חודשים, היו לי מספר מקרים של דימומים קלים מהנרתיק. בבדיקה אצל גניקולוגית לא נמצאו ממצאים חשודים, נלקחה ביופסיה וPAP ולא נמצאו ממצאים חריגים.

שלשום החל דימום שהלך והתגבר וכעת דומה ממש לדימום וסת, כולל חוסר נוחות וכאבים קלים - ממש כמו אז, כשהיתה לי וסת...

אני נמצאת ברילוקיישן בחו״ל ואין לי פה עדיין גניקולוג/ית, לא היה צורך כי מגיעה בפעמיים בשנה לישראל למעקב שלי ורואה גניקולוגית. בפעם הבאה אגיע לישראל רק בסוף פברואר.

השאלה האם דימום כזה מחייב פניה דחופה לגניקולוג מקומי? מה זה יכול ללמד? האם על דלקת כלשהי? אין תסמינים נוספים, לא צריבה במתן שתן ולא כלום.

אציין שהדימום החל לאחר יומיים של וירוס כזה של בחילות חולשה וחום נמוך, שהסתובב בבי״ס של הילדים וילדים רבים וכמה אמהות שיווחו על חולי דומה כך שאני מניחה שזה גם מה שהיה לי (אולי אני טועה וזה קשור לדימום מהנרתיק איכשהו??).

תודה 

שלום. אני בת 43 נושאת BRCA1 עם היסטוריה משפחתית. עוד כמה ימים הולכת לעשות כריתת שחלות מונעת והולכת לקבל מיד אסטרוגן בצורת מדבקות ופרוגסטין כספירל וגינאלי. נורא חוששת מיום שלאחר הניתוח. מתי ההורמונים המחליפים יתכילו לפעול? איך קובעים את המינון? הרי זה לא יהיה אותו מינון שהגוף אלי מייצר...האם אני ארגיש רע עד שהגוף שלי יתאים את עצמו להורמונים חיצוניים? מה לצפות מבחינה זו בתקופה הראשונה?

תודה 

מובן מאוד שיש חששות לפני ניתוח. האסטרוגן לא נעלם בדם מיד לאחר הניתוח (רמת האסטרוגן הטבעי יורדת למחצית רק אחרי יממה וחצי (זמן מחצית חיים של 35 שעות) והמדבקה מתחילה לפעול מיידית, אך רמת האסטרוגן בדם  עולה בהדרגה ומגיעה לשיא תוך כ 12 שעות - כלומר לאחר הניתוח אמורה להיות חפיפה בין ההורמונים שהגוף ייצר ובין ההורמונים הניננים מבחוץ, ורמות האסטרוגן אמורות להספיק כדי למנוע סמפטומים משמעותיים.

המינונים, כמו מינונים של כל תרופה, נקבעו בניסויים שנעשו במהלך פיתוח ואישור התרופה, והם מינונים שאמורים להתאים למרבית הנשים. אכן מדובר ברמת הורמונים שהיא נמוכה מזו שהגוף מייצר באופן טבעי, אולם ככלל היא מספיקה למנוע תסממינים של גיל המעבר. עם זאת, יש כמובן שונות בין אישה לאישה וייתכן שיידרשו התאמות במינון  -מומלץ להיות בקשר רציף עם רופא הנשים אם ישנה הרגשה לא טובה, כדי להגיע למינון אופטימלי עבורך.

אין לי ספק שאת נוקטת צעד חשוב למען בריאותך, ואני מאחלת שהניתוח וההחלמה יעברו בקלות. 

שלום רב,

אני נבדקתי לפני כ-3 שנים ונמצא כי אני נשא של BRCA1.

יש לי 4 ילדים (2 בנות ו-2 בנים). הבת הבכורה היא בת 21.5.

אנחנו (אשתי ואני) מתלבטים מאוד מה המועד הנכון לעדכן אותה שעליה להבדק בדיקת נשאות גנטית.(כמובן בהמשך, גם הבת הצעירה תצטרך להבדק)(לגבי הבנים-אין לחץ כרגע).

מצד אחד, יש לכך השלכות פסיכולוגיות (ואפילו זוגיות) פוטנציאליות-במידה והיא תאובחן כנשאית ולכאורה עדיף לדחות ככל האפשר.

מצד שני, אנו חוששים לקחת סיכון (יש לי בת דודה שחלתה בגיל 28). 

אני מבין שזו החלטה מאוד אינדבדואלית- אבל בכל זאת, הייתי שמח לשמוע מה דעתך בנושא. 

בתודה מראש :) 

אמי חולה בסרטן המעי הגס, ואני עומדת לבצע בדיקה גנטית לבירור נשאות. 

ידוע לי שאמרו לה שיש סיכוי של 15% שהסרטן תורשתי אבל אין לי מידע מעבר לזה או גישה לתיק הרפואי שלה מכיוון שאחרי שמצאה את בן הזוג הנוכחי שלה היא התרחקה מכל המשפחה.

עד כמה הבדיקה שעושים ממצה ועד כמה חשוב להשיג מידע רפואי על המחלה של אמיכדי לדעת באופן ברור יותר עד כמה אני בסיכון?

 תודה 

אין ספק שמידע מאמך יתרום רבות. בדרך כלל תהליך הברור הגנטי מתחיל בבדיקה גנטית אצל מי שאובחן אצלה סרטן. במידה ואמך הייתה נבדקת ונמצאת נשאית היה מקום לבדוק גם אותך. במידה והתשובה שלה שלילית ואין הסטוריה של מחלה מהצד של אביך אין בעצם טעם לבצע בדיקה גנטית אצלך. לצערי אמך התרחקה מכם וזה בטח כואב ללא קשר לברור הגנטי. במקרה כזה ההחלטה שלך ללכת לייעוץ גנטי היא ממש נכונה, היועצת הגנטית תסייע לך לראות את התמונה הרחבה ולקבל החלטות מושכלות. מאחלת לך המון בריאות.

שלום, אני בת 26, סבתי מצד האבא ואמא שלה נפטרו מסרטן שד מסוג Invasive ductal carcinoma ,HER negative. כמו כן, הבנות של בן דוד של סבתא שלי כרגע חולות בסרטן השד (לא ידוע לי מאיזה סוג)

לא מצאתי ברישומים של סבתי מידע בדבר נשאות של BRCA. רציתי לדעת האם אני זכאית לביצוע בדיקה גנטית? אם לא,האם יש מרפאה שניתן לפנות אליה במטרה לבצע את הבדיקה באופן פרטי? 

תודה רבה.