שלום, בעוד מספר חודשים אני אמורה להתחיל לראשונה את כלל הבדיקות והמעקב לBRCA1. במקור אני גרה במרכז אבל אני עוברת לחיפה. אשמח להמלצות על מרפאות. אוכל ללכת למרפאה ברמבם או בשערי צדק ואשמח לדעת איפה כדאי לי להתחיל את המעקב.

תודה 

איננו נוהגים לתת המלצות למקומות ספציפיים. מציעה שתיצרי קשר עם שני המקומות, בררי כיצד כל מקום מבצע את המעקב ותיראי מה מתאים לך יותר.

שלום,

אני בת 46 בריאה עד כמה שאני יודעת. סבתי ודודה שלי מצד אמא שתיהן חלו בסרטן שד לפני גיל 50. דודה שלי עשתה די מזמן את הבדיקה הגנטית לגנים השכיחים בלבד וקיבלה תשובה שלילית. אני מנסה להבין בהנחה שאעשה בדיקה גנטית באופן פרטי מה בעצם הסיבה לבדוק את הגנים השכיחים ולא את כל הפאנל? (מעבר למחיר כמובן) האם תוצאות בדיקת הפאנל יכולות להשתנות במהלך החיים? כלומר ייתכן שאותה אישה כשהיא בריאה וכשהיא חולה תקבל תוצאות שונות?  או שנשאות של מוטציה היא לכל החיים ואין צורך לחזור על הבדיקה כל כמה שנים? מקווה שהסברתי את עצמי ותודה.   

בדיקת הרצף של הדנא בדם משקפת את המבנה הגנטי הבסיסי של האדם ולכן לא צפויה להשתמות במהלך החיים. אכן הגיוני לבצע בדיקת פאנל (ההבדל במחיר הוא כבר לא עצום, ובדיקת פאנל צפויה לעלות כ 1500 ש"ח)

עם זאת, בדיקה של אדם שחלה היא הרבה יותר אינפורמטיבית ולכן אם מי שנבדקה היא דודתך שחלתה, היה עדיף שגם היא תיבדק. הסיבה לכך היא שאם תזוהה אצלך מוטציה, תדעי שאת בסיכון, אבל אם לא תזוהה אצלך מוטציה (מה שסביר שיקרה) לא תוכלי לדעת אם זה משום שלא ירשת משהו שהיה ניתן לזהות אצל דודתך, או משום שגורם הסיכון במשפחה הוא לא חלק מבדיקת הפאנל (וב 50% מהמשפחות עם סיפור משמעותי בדיקת הפאנל היא שלילית) 

שלום רב

אני לא נשיאת הגן, אבל לאמא ולסבתא מצד אמה היה סרטן שחלות.

 עכשיו אני בת 50 והחלטתי לעשות את הניתוח להסרת שחלות.מפחיד אותי מצב שאחרי: גלי חום, סימני הזדקות, הרגשה כללית.

אשמח לשמוע מנשים שעברו את הניתוח.

בברכה

אולגה 

בבדיקה גנטית מלאה קיבלתי תשובה שלא נמצאו מוטציות פתוגניות, אך אותר Variant of uncertain שהוגדר כ CHEK2 בגן cignificance.

 מה משמעות הדבר עבורי ועבור ילדי 

שלום,

אני בת 36, יש לי 3 ילדים שנולדו לאחר הריונות טבעיים. אני מעוניינת בהריון נוסף, אך הפעם חוששת עוד יותר מהגן (בעקבות סרטן שהתגלה במשפחה).

בעלי חושש מאוד מהפריה חוץ גופית מבחינת סיכון לפגיעה בעובר (אוטיזם, ואולי דברים אחרים שטרם התגלו, ברור לנו שאם אפשר טבעי אז עדיף). ומצד שני יש סיכון לבת נשאית, שגם לזה השלכות לא פשוטות.

אשמח לשמוע את דעתך לגבי ביצוע ההפריה ו-PGD רק בגלל הנשאות ל-BRCA1.

ובנוסף (אין קשר להחלטה אם ללכת על זה או לא), האם ידוע לך אם יש מימון לPGD לנשאיות? אני בכללית, עם ביטוח משלים פלטינום. 

תודה מראש 

א. מבחינה רשמית, בשלב זה לא מצוי בסל - וגם בעתיד לא צפוי להיות בסל למי שכבר יש לה ולבן זוגה שני ילדים בריאים. עם זאת, לעיתים קרובות הביטוחים המשלימים משתתפים בכל זאת בעלויות - שווה לברר ולהתעקש.

ב. לא ידוע על שיעור מובגר של אוטיזם או בעיות אחרות כתוצאה מ PGD 

ג. ההחלטות האחרות הן פילוסופיות.. ייתכן שבעוד 30-40 שנה (עד שילד עתידי אם זו תהיה בת יגיע/תגיע לגיל סיכון) יהיו פתרונות פשוטים יותר לסרטן בכלל ולנשאות בפרט. באופן כללי הייתי אומרת שמרבית הנשאים והנשאיות מולידים ילדים ללא PGD - אבל זו כמובן החלטה אישית

בהצלחה! 

פרופ, להד היקרה שלום.

לפני 20 שנה נמצאתי נשאית ברכה 2.

אני עומדת לפני ניתוח כריתת שחלות וחשבתי לעצמי האם מאז 20 שנה היו התפתחויות בתחום אבחון הנשאות? יש סיכוי שהיום אם אבצע בדיקה חוזרת יתקבלו תוצאות שונות ממה שהתקבל בעבר בשל אבחון מדוקדק יותר ממה שהיה בעבר?

שלום ד"ר,

אני נשאית ברכה 2 בת 41. רופאת הנשים שלי לוחצת עלי לבצע במיידי את ניתוח הסרת השחלות. אמנם סיימתי את הרכבת המשפחה, אבל אני מאד חוששת מתופעות הלוואי (אני לא מאד בריאה באופן כללי) ולכן רוצה לחכות עם זה כמה שאפשר כל עוד אין סיכון ממשי לסרטן שחלה.

 האם ניתן לחכות במקרה שלי עד גיל 45 כפי שאת מציינת, ללא חשש ממשי לסרטן?

אם כן- מדוע יש לחץ גדול מצד הרופאים לא לחכות ולבצע כבר עכשיו?

תוכלי לומר מה הפער הסטטיסטי לסיכוי לחלות בגיל 40 לעומת 45?

תודה מראש.

נילי מאירסון. 

בהנחה שאת נשאית למוטציה האשכנזית השכיחה (6174delT  הנקראת גם 5946delT) הסיכון בין גיל 41-45 הוא מאוד נמוך במאמר גדול )JAMA 2017)שסיכם את הנתונים על סרטן בנשאיות , הסיכון לסרטן שחלה בנשאיות BRCA2  של המוטציה האשכנזית היה 0 עד גיל 50 - אבל אז עלה ל 32% בין גיל 50 ל 60. (זה מבוסס על כל 90 נשאיות של המוטציה, מתוכם 7 חלו בסרטן שחלה, כלומר המדגם לא מאוד גדול) בנשאיות BRCA2 בכלל הסיכון בין גיל 40-50 היה לכל היותר 2%.( בנתונים הללו נכללו יותר מ 2000 נשים וסהכ 24 אירועי סרטן שחלה,) כלומר שלמען האמת הסיכון לסרטן שחלה בגיל 41-15 הוא קטן (עד אחוזים בודדים) אבל ההערכות מבוססות על מספרים לא מאוד גדולים.

אם כך ממה נובע הלחץ? הלחץ נובע מכך שסרטן שחלה הוא מחלה קשה, שקשה מאוד להחלים ממנה, ומצד שני אפשר למנוע אותה בקלות יחסית. מבחינת תופעות הלוואי אפשר להתגבר עליהן במידה רבה ע"י טיפול הורמונלי חליפי עד גיל 50. לצערי, לעתים קרובות טיפול זה לא ניתן לנשאיות צעירות שעוברות כריתת שחלות. 

אלה הנתונים - ההתייחסות לסיכון היא כמובן אישית. יש נטילת סיכון מסויים בהמתנה לגיל 45 אולם זו החלטה אישית. יש לציין שאם יש במשפחה נשים שחלו בסרטן שחלה - הדבר מעלה את הסיכון. 

גם באותה משפחה, חלק מהנשים נשאיות וחלק לא  אפילו אם מדובר בחולות לכן הדרך היחידה לדעת אם את נשאי היא לבצע את הבדיקה אצלך. לא כתבת אם אחותך בריאה או שגם היא חלתה (אם היא בריאה בודאי שייתכן שלא ירשה מוטציה הקיימת במשפחה). בכל מקרה, מאחר והמחלה אצלך הופיעה בגיל הצעיר ביותר במשפחה, ובגיל צעיר מ 50, ומאחר ומדובר בגידול דו-צדדי, בהחלט מומלץ שתבצעי בירור גנטי. בפרט חשוב לודא שאינך נמצאת בסיכון יתר לסרטן שחלה.

החלמה מהירה 

שלום,

אני בת 44 מוצא אשכנזי 4 צדדים. אבא שלי אובחן עם סרטן ערמונית בגיל 67. לאחרונה התחלתי לחשוב על בדיקת נשאות למרות שלא קבלתי שום המלצה ואני לא זכאית. אני מוטרדת מהמוצא שלי ולמרות שאין רקע ( אבי לא נחשב כי חלה בגיל מבוגר) יודעת שהמוטציות בשכיחות גבוהה אצל אשכנזים גם שאין סיפור משפחתי ידוע. אשמח לדעת את דעתך בעיניין האם מוצאי מצדיק את הבדיקה וכמובן שאעשה פרטי כי אני לא זכאית.

שלום, אובחנתי ב- HER2+++ ,- infiltrating duct carcinoma N1, PR-, ER 

KI67:80% .   לאחר כימותרפיה + ביולוגי , לקראת ניתוח ולפני הקרנות. בדיקת דם גנטית רק בעוד שבוע וחצי. האם יש בתוצאות הבדיקה כדי להשפיע על אופי הניתוח (כרגע מתוכנן למפקטומי _ הסרת בלוטות זקיף) .האם יש סוגי סרטן שד שיותר/פחות מאופיינים בנשאות גנטית? תודה

יש קשר בין מאפייני הגידול לבין נשאות, אולם הקשר אינו חד-חד ערכי ובאישה הספציפית לא ניתן לחזות קיום/העדר נשאות ע"ס מאפייני הגידול.

לדוגמה גידולים שהם "triple negative "   (גם רצפטורים הורמונליים שליליים וגם Her2  שלילי) אופייניים יותר לנשאיות BRCA1 אולם עדיין שיעור משמעותי של הגידולים של נשאיות BRCA1   אינם מסוג זה, ומרבית הנשים שיש להם גידול מסוג זה אינן נשאיות.

מבחינת אופי הניתוח, אין המלצה לניתוח שונה בנשאיות מבחינת הטיפול בגידול הנוכחי. 

עם זאת, נשאיות העומדות בפני ניתוח, יכולות לשקול ניתוח נרחב יותר. זאת לא מבחינת הטיפול בגידול הנוכחי, אלא כניתוח מניעתי בגלל הסיכון להופעת גידול נוסף בשד. (בעיקר בשנד הבריא).

אם מדובר בנשאית צעירה  (< 55) כשהמחלה הנוכחית היא עם סיכויי החלמה טובים, ניתן לשקול כריתת שד דו צדדית. כאמור, הסיבה לשקול ניתוח זה היא למניעה של ממאירות נוספת (בשד השני), ולא בעבור הטיפול בגידול הנוכחי.

כל עוד לא בוצעה הקרנה לשד, אין דחיפות בקבלת ההחלט, וניתן לקבלה לאחר ביצוע הלמפקטומיה. מומלץ להחליט לפני קבלת טיפול קרינה משום שכחלק מכריתה דו צדדית מבוצעת כריתה מלאה של השד החולה, ולאחר כריתה מלאה ברוב המכריע של המקרים לא יידרש טיפול קרינתי. לאחר טיפול קרינה קשה יותר להגיע לתוצאות טובות בשחזור השד. 

שלום רב,

 בת 57 , מוצא אשכנזי, אימי חלתה  בסרטן שד בגיל 46 ונפטרה כעבור שנתיים.

בדיקת BRCA שביצעתי ב2008 יצאה שלילית. אני נמצאת במעקב של כירוג שד ומבצעת ממוגרפיה מדי שנה.

 שאלתי האם הבדיקה הגנטית כיום כוללת גם גנים נוספים דוגמאת    PTEN ,P53, .PALB2, CDH1, STK11

 במידה וכן, האם מומלץ למי שבדקה רק BRCA בעבר לשוב ולבצע בדיקה גם עבור גנים אלה?

בדיקות של פאנל גנים - כלומר בדיקה של גנים רבים במקביל, כוללות את הגנים שציינת. הבדיקה אינה בסל.

באישה בריאה שנמצאה לא נשאית למוטציות השכיחות, הסיכוי למצוא מוטציה אחרת ב BRCA1  או BRCA2  הוא קטן, ואין נתונים טובים על הסיכוי לזוהת מוטציה באחד מהגנים האחרים, אולם מדובר על סיכוי של אחוזים בודדים. לכן אין המלצה גורפת לבצע בדיקות פאנל בנשים בריאות, אולם ניתן לעשות זאת. 

כאמור מדובר בבדיקה המבוצעת במימון עצמי, אולם המחיר ירד משמעותית (צפוי להיות כ 1500-2000 ש"ח). מאחר וחלפו 10 שנים, מציעה לך לפנות שוב לייעוץ גנטי בנוגע לבדיקת הפאנל. 

ב 2.7 בשעות 18-20 תקיים המרפאה לבריאות השד בבי"ח איכילוב, במימון האגודה למלחמה בסרטן, מפגש קבוצתי לנשים שאובחנו עם נשאות למוטציה הגנטית brCA  (אשר לא חלו בסרטן שד/שחלות). מטרת המפגש היא לאפשר לצוות המרפאה להעמיק את הידע באשר לצרכי הנשים ובהתאם לדייק את הליווי במרפאה.

אנו מזמינות אתכן להשתתף במפגש, לשמוע מניסיונן של נשים אחרות ולשתף מניסיונכן. דעתכן חשובה לנו!

נורתו מקומות אחרונים - לפרטים והרשמה ניתן ליצור קשר עם עו"ס נעמה לוין דגן בטלפון – 0525140140 או במייל naamala@tlvmc.gov.il

הי יש אפשרות לעשות בדיקות למציאת המוטציה הגנטית במעבדה פרטית

כי בבתי החולים זה לוקח חודשים רבים ואנחנו מאוד לחוצים בזמן

אם יש את האופציה אשמח מאוד לכל עזרה.

תודה 

התורים הארוכים הם לעצם הייעוץ.(מצב מצער מאוד) הבדיקה עצמה מבוצעת במסגרת הקופה או שהקופה נותנת התחייבות, שכן הבדיקה נמצאת בסל עבור אח של נשאית. בדיקת המעבדה אמורה להתבצע במהירות.

לכן אם רוצים לקצר את התהליכים אפשר ללכת לייעוץ פרטי שמשם תופנו לביצוע הבדיקה. ייעוצים פרטיים אצל גנטיקאי קיימים דרך הביטוחים המשלימים של קופות החולים,(אפשר לבדוק באתר הרלוונטי) או לחילופין בבתי החולים בירושלים יש שירות רפואי פרטי. 

חשוב לי לציין שאורך התורים הוא אכן לא סביר ונובע ממצוקות מערכת הבריאות. אני אינני מקבלת מטופלים באופן פרטי כך שאין לי שום אינטרס בנושא זה.

שלום

אני ובן זוגי מתכננים תהליכי ivf אם אחותו נשאית brca

האם זה צריך להבדק בבדיקות הגנטיות?

תודה 

שלום,

האם יש כאן מישהי או שאתם מכירים מישהי שקבלה מימון להליך pgd של נשאות brca?

אני ובן זוגי רוצים לפנות לקופה"ח בבקשה למימון ההלכים ורוצים לדעת מה הסיכויים לאישור הבקשה. 

תודה מראש 

שלום רב,

אנא פני אליי ונשוחח 

מירב דמארי - מרכז מידע של האגודה למלחמה בסרטן 

טלפון - 03-5721676 

הליך PGD ל BRCA איננו בסל הבריאות למרבה הצער. עם זאת, בשלב ראשון הייתי מנסה לקבל התחייבות כי לפעמים מאשרים בכל זאת. אם לא מאשרים כדאי לנסות גם דרך הביטוח המשלים של הקופה שלך אם יש לך ביטוח משלים.

בשערי צדק יש מימון לזה למי שלא מצליחים להשיג התחייבות/ביצוע דרך הביטוח המשלים 

ב 30.5.19 תקיים המרפאה לבריאות השד בבי"ח איכילוב, במימון האגודה למלחמה בסרטן, מפגש קבוצתי לנשים שאובחנו עם נשאות למוטציה הגנטית brCA  (אשר לא חלו בסרטן שד/שחלות). מטרת המפגש היא לאפשר לצוות המרפאה להעמיק את הידע באשר לצרכי הנשים ובהתאם לדייק את הליווי במרפאה.

אנו מזמינות אתכן להשתתף במפגש, לשמוע מניסיונן של נשים אחרות ולשתף מניסיונכן. דעתכן חשובה לנו!

לפרטים והרשמה ניתן ליצור קשר עם עו"ס נעמה לוין דגן בטלפון – 0525140140 או במייל naamala@tlvmc.gov.il

שלום.

אם אני נשאית מוטציה בגן, האם ניתן לבדוק בהפריה חוץ גופית אם העובר ישא את המוטציה?

אפשר לעשות זאת

התהליך נקרא אבחון טרום השרשתי (pgd). מבצעים הפריה חוץ גופית . מוציאים מהעובר תא בודד או מספר תאים ובודקים אם המוטציה קיימת אם לאו. מחזירים לרחם רק עוברים ללא המוטציה. 

שלום רב

שמעתי שיש מחקר חדש לנשאיות BRCA שמאפשר לעשות בדיקת MRI גם בזמן הנקה.

אשמח לקבל כמה שיותר פרטים על כך כולל דרכים ליצירת קשר.

רוב תודות! 

אני בת 40

אמי עם סרטן שחלות מתקדם לא נשאית וגם הגידול ללא נשאות.

סבתי מצד האבא נפטרה מסרטן שחלות.

 רופא הנשים שלי גורס שאין שום סיבה לכריתת שחלות ורחם אצלי.אני מתה מפחד.בינתיים לוקחת גלולןת קבוע.מה דעתך?

נשאות עוברת מאב לבת? 

שלום רב,

אשמח אם תעזרו לי בבקשה להבין את התוצאות החלקיות שקיבלתי בבדיקה:

דם מלאSample

סרטן שד ושחלות Name Test פאנל

בעבודה Result Ref.

Values בעבודה

תודה מראש