בדיקות גנטיות ורשימת המכונים לייעוץ גנטי

בדיקות גנטיות

כ-5% עד 10% מכלל מקרי הסרטן מתפתחים על רקע נטייה משפחתית-תורשתית (מחלה העוברת בתורשה), המעלה את הסיכון לחלות בסרטן במהלך החיים.

חלק מאותם מקרים משפחתיים נגרמים על ידי תסמונות סרטן תורשתיות, הניתנות לאיתור ואפיון באמצעות בדיקות מעבדה לאיתור פגמים גנטיים תורשתיים.

לפי ההערכות, כ-10% ממקרי סרטן שד נובעים מנטייה תורשתית, הנגרמת ממוטציות מורשות באחד מהגנים BRCA1 ו-BRCA2. בישראל קיים מצב ייחודי שבו מוטציות בגנים אלה שכיחות באוכלוסייה, ו-1 מכל 40 נשים ממוצא אשכנזי נושאות אחת ממוטציות אלה.

קיימות מרפאות לייעוץ גנטי בבתי חולים שונים בארץ. חשוב לקבל מידע על ההשלכות האפשריות של תוצאות הבדיקה על המשך המעקב והטיפול

יש להביא בחשבון שלבדיקה גנטית יש השלכות לא רק על הנבדק/ת אלא גם על קרובי המשפחה. אם יש ממצא של נשאות, יומלץ גם להם לעבור בדיקות גנטיות.

הזכאות לביצוע הבדיקות במסגרת סל הבריאות

בחוזר מנהל רפואה של משרד הבריאות מפורט מי זכאי/ת לביצוע בדיקות גנטיות BRCA1 ו-BRCA2 בסל הבריאות.

בדיקה לגילוי נשאות למוטציות בגנים BRCA2-1 BRCA1 לנשים יהודיות בריאות ממוצא אשכנזי מלא או חלקי (על פי הצהרה עצמית) כלולה בסל הבריאות, ללא קשר לתחלואה או לסיפור משפחתי וללא צורך בייעוץ גנטי מקדים.

במצבים אחרים הזכאות לבדיקה היא על פי המלצה של רופא גנטיקאי לאחר שהחולה קיבל ייעוץ גנטי ועל פי התנאים הבאים:

1. חולה סרטן השייך לאוכלוסייה בה שיעור הנשאות של מוטציות ידועות בגנים BRCA2 / BRCA1 הוא 1% או יותר, ומחלתו שייכת לאחת מהמחלות הבאות:
   - סרטן שחלה
   - סרטן שד שאובחן מתחת לגיל 50
   - סרטן שד דו-צדדי
   - סרטן שד בזכר
   - סרטן שד בכל גיל, כאשר לחולה יש לפחות שתי קרובות משפחה שחלו בסרטן השד/שחלה (קרובת משפחה אחת מדרגה ראשונה ושנייה מדרגה ראשונה או שנייה).
2. קרוב משפחה בריא מדרגה ראשונה או שנייה (סיכון של 25% או יותר למחלה) ייבדק אם במשפחתו חולה עם מוטציה מזוהה באחד מהגנים BRCA1 או BRCA2.
3. חולים עם סרטן שד או חולות עם סרטן שחלות, שלהם סיכון של 10% או יותר לקיום מוטציה, על פי החישוב בתוכנית כגון BRACAPRO, MYRIAD.
4. חולות סרטן שחלה עם מחלה חוזרת רגישה לפלטינום שלא נמצאו נשאיות למוטציה מולדת ב- BRCA ומועמדות לטיפול אחזקה ב-Olaparib.

חוק מידע גנטי, התשס"א-2000

בקרב אנשים הפונים לבצע בדיקות גנטיות, בין שמדובר בנשים ממוצא אשכנזי ובין שמדובר באנשים המופנים לבדיקה בשל סיפור משפחתי של סרטן, קיים חשש שמא גילוי אפשרי של מוטציה גנטית כלשהי יגיע לגורמים אחרים ועלול לפגוע בהם בתחום התעסוקה, הביטוח ועוד.

בשל חששות אלה יזמה ועודדה האגודה למלחמה בסרטן חקיקת חוק לחיסיון מידע גנטי, התשס"א-2000 שהועבר ע"י שר המשפטים לשעבר, מאיר שטרית. החוק מגן על זכות הנבדק/ת בבדיקות גנטיות לפרטיות לגבי המידע הגנטי, כולל הזכות לסודיות ולאי-אפליה בתעסוקה ולאי-אפליה ברכישת ביטוח פרטי.

סעיף 29 לחוק קובע כי למעביד אסור לדרוש מידע גנטי מעובד או ממועמד לעבודה או לדרוש מהם לבצע בדיקה גנטית. כמו כן, על פי סעיף 30 לחוק, לחברת ביטוח אסור לשאול מי שמבקש לרכוש פוליסת ביטוח אם עבר/ה בדיקה גנטית או לבקש תוצאות של בדיקה גנטית או לדרוש ביצוע של בדיקה גנטית. אסור לחברת ביטוח לעשות שימוש במידע גנטי על אודות מבוטח, או בשל סירוב של מבוטח למסור מידע גנטי, כדי לסרב, לדחות או להתנות את הכיסוי הביטוחי המוצע, להגדיל או להקטין את דמי הביטוח או להשפיע על תנאי הביטוח בדרך כלשהי.

סעיף 18 לחוק קובע כי אדם שהגיע אליו מידע גנטי הנוגע לנבדק, תוך מילוי תפקידו או במהלך עבודתו, ישמרו בסוד ולא יעשה בו כל שימוש, אלא אם כן קיבל את הסכמת הנבדק לכך. לעניין ההסכמה, חשוב להדגיש כי חתימה על טופס ויתור סודיות רפואי כללי לא מהווה ויתור על מידע גנטי לצורך החוק. על פי סעיף 22 לחוק, לשם ויתור סודיות על מידע גנטי נדרשת חתימה על ויתור סודיות ספציפי על המידע הגנטי באופן מפורש ובכתב.

רשימת המכונים לייעוץ גנטי

צפון

המרכז הרפואי זיו, צפת - המכון הגנטי

ראש המכון, ד"ר נאדה סמרה

טלפון: 04-6828345

פקס: 04-6828159

המרכז הרפואי לגליל, נהריה - המכון לגנטיקה של האדם

ראש המכון, פרופ' פליק-זכאי ציפורה

טלפון: 04-9107493/802

פקס: 04-9107553

מרכז רפואי העמק, עפולה - מכון גנטיקה

ראש המכון: פרופ' סתוית אלון-שלו

טלפון מרפאה: 04-6495446, שלוחה 3

טלפון מעבדה: 04-6495416

פקס: 04-6494425, 04-6163481

הקריה הרפואית רמב"ם - המכון הגנטי

ראש המכון: פרופ' משנה חגית בריס-פלדמן

טלפון: 04-7772456

פקס: 04-7773029

מרכז רפואי בני ציון - מכון שמעון וינטר לגנטיקה של האדם

ראש המכון: ד"ר אעדל שלאעטה

טלפון: 04-8359495/851

פקס: 04-8100939

מרכז רפואי כרמל - מרכז ארצי לסרטן משפחתי

ראש המכון: פרופ' גד רנרט

טלפון: 04-8250460

פקס:  04-8344358

מרכז

מרכז רפואי הלל יפה - המכון לגנטיקה

ראש המכון: פרופ' אריה דרוגן

טלפון: 04-7744252

המרכז הרפואי ת"א ע"ש סוראסקי (איכילוב) – מכון גנטיקה ואבחון טרום לידה

ראש המכון: פרופ' אבי אור-אורטרגר

טלפון: 03-6974704

פקס: 03-6974555, 074-7219812

מרכז רפואי שיבא, תל השומר - היחידה לאונקוגנטיקה

מנהלת היחידה: ד"ר רינת ברנשטיין

טלפון: 03-5303060, 03-5302836

פקס: 03-5302914

מרכז רפואי שמיר (אסף הרופא) - המכון לגנטיקה

ראש המכון: פרופ' אורית רייש

טלפון: 08-9779617, 08-9778211

פקס: 08-9778212

מרכז רפואי רבין בילינסון השרון - מכון רפאל רקנאטי לגנטיקה

מנהלת המכון: פרופ' לינה באסל

טלפון: 03-9376416, 03-9377658/9

פקס: 03-9377660

בי"ח מאיר - מכון הגנטיקה

ראש המכון: פרופ' אייל ריינשטיין

טלפון: 09-7471059, 09-7471599

פקס: 09-7472648

המרכז הרפואי וולפסון - המכון לגנטיקה רפואית

ראש המכון: פרופ' דורית לב

טלפון: 03-5028536

פקס: 03-5028566

ירושלים

בי"ח הדסה עין כרם - מרפאות המרכז לגנטיקה קלינית

ראש המכון: פרופ' ורדיאלה מיינר

טלפון: 02-6776329

פקס:  02-6777618

המרכז הרפואי שערי צדק - המכון לגנטיקה רפואית

ראש המכון: פרופ' אפרת לוי להד

טלפון: 02-6555130, 02-6666435

פקס: 02-6666935

דרום

מרכז רפואי קפלן, רחובות - המכון לגנטיקה קלינית

מ"מ מנהל המכון: ד"ר שגיא יוספסברג בן-יהושע

טלפון: 08-9441384

פקס: 08-9441765

המרכז הרפואי האוניברסיטאי ברזילי - המכון לגנטיקה רפואית

מנהל המכון: ד"ר ליאור כהן

טלפון: 08-6745739

פקס: 08-6745456

בי"ח אסותא אשדוד - מכון הגנטיקה

ראש המכון: ד"ר אריה קויפמן

טלפון: 08-3004100

המרכז הרפואי האוניברסיטאי סורוקה - מרפאה אונקוגנטית

ראש המכון: פרופ' אוהד בירק

טלפון: 08-6400907

פקס:  008-6768703

מכוני ייעוץ גנטי למבוטחי מכבי

מכוני נאות (מרפאת ייעוץ משולבת: נשים, אונקולוגיה ותורשה)

ראשון לציון - רח' לשינסקי 1. טלפון: 3555* (מערכת זימון תורים).

טלפון: 03-9634777

פקס: 073-2284408

תל אביב - רח' יגאל אלון 96

טלפון: 03-7614200

פקס: 076-8893220