זוהי בדיקה המאתרת את השינויים הגנומיים הקיימים בתאי הגידול.
שינוי גנומי או מוטציה, הינו שינוי ברצף ה- DNA אשר יכול להשפיע על האופן שבו מתפקד התא.
שינויים אלה מתרחשים כל העת ולרובם אין השפעה על בריאותנו. יחד עם זאת, שינויים מסויימים הקשורים לבקרת התחלקות התא, ידועים כשינויים המעלים את הסיכון להיווצרות תהליך סרטני.
בדיקה גנומית מקיפה מאפשרת, בעזרת בדיקת רקמת הביופסיה, או במקרים מסוימים ביופסיה נוזלית (בדיקת דם), לזהות את השינויים הגנומיים בתאי הגידול, ללא קשר לאיבר שממנו הרקמה הוצאה. בעזרת פיענוח של רצף מאות גנים, ניתן להתאים אפשרויות טיפול ממוקדות, המוכוונות כנגד המנגנון הפגוע הנובע מהשינוי הגנומי שבתאי הגידול.
בכל מקרה של הפנייה לבדיקה גנומית מקיפה חשוב שיהיה מעורב האונקולוג המטפל.
נכון לינואר 2020 בדיקות גנומית נמצאות בסל הבריאות לחולי סרטן מסוגים מסויימים לצורך התאמת טיפול מכוון מטרה.