גידולים הקשורים למערכת העצבים מסווגים לקבוצות בהתאם למיקומם בגוף: גידולי מוח, גידולים במערכת העצבים ההיקפית הסמפטית (נוירובלסטומות), וגידולים בעין (רטינובלסטומות). המאפיינים השונים לכל גידול המפורטים להלן קשורים במבנה הייחודי של כל חלק במערכת העצבים.
גידול מוחי הוא מחלת הסרטן השנייה בשכיחותה בילדים, לאחר לוקמיה. ידועים שלושה גידולים מוחיים עיקריים: גליומה (אסטרוציטומה), מדולובלסטומה ואפנדימומה. גידולים מוחיים עלולים להופיע בכל גיל, בעיקר בילדים בגילאי חמש עד עשר. גליומה מתפתחת בתאי עצב, בתאי רקמה מוחית או בתאים התומכים במוח, אפנדימומה מתפתחת בחדרי המוח, ומדולובלסטומה מתפתחת במוח הקטן (מוחון).
מכיוון שמרבית גידולי המוח ממוקמים בגומה האחורית ובקו האמצע של המוח, הם עלולים לגרום לחסימה וללחץ תוך גולגולתי מוגבר. הילד ירגיש כאבי ראש חזקים, בעיקר בבוקר כאשר הוא קם משנתו והקאות פתאומיות. ייתכן שהילד ירגיש מנומנם, חלש ועייף מהרגיל. תסמינים נוספים העלולים להופיע הם התעלפויות, עצבנות יתר, אדישות, בעיות בשיווי המשקל, חוסר נוירולוגי, פזילה ופרכוסים. כאשר הגידול הסרטני מפריע לזרימת נוזל עמוד השדרה (CSF), העוטף את המוח ואת עמוד השדרה, עלולה להופיע עלייה בכמות נוזל השדרה, ולעתים עלייה בהיקף הראש (תופעה הנקראת הידרוצפלוס).
בכדי לאבחן גידול מוחי יבוצעו בדיקת קרקעית העין (לאיתור לחץ מוחי מוגבר), ובדיקות הדמיה לאזור הראש וחוט השדרה (MRI-I CT) המסייעות בקביעת סוג הגידול, מיקומו והיקפו (אם התפשט לאזורים סמוכים). ברוב המקרים נדרשת ביופסיה לאבחון הגידול.
גידול סרטני הממוקם במוח הקטן ומופיע בילדים בגיל חמש בממוצע, ולרוב לפני גיל 15, בעיקר אצל בנים. גידול זה בנוי מתאים קטנים המתפתחים במהירות ועלולים להתפשט בחוט השדרה. בשלב הראשון יתבצע ניתוח להסרתו של הגידול. לילדים מתחת לגיל שלוש, לא מומלץ לעבור טיפול קרינתי העלול לפגוע פגיעה בלתי הפיכה בתאי המוח. טיפול כימי יינתן במשך כמה חודשים, בהתאם לתגובת החולה לטיפול. ילדים גדולים יותר יקבלו גם טיפולים בקרינה למוח ולעמוד השדרה. סיכויי ההחלמה בילדים מגיל שלוש ומעלה - גבוהים במחלה לא גרורתית.
גידול סרטני המתפתח בחדרי המוח, במוח הקטן או העליון, וגורם ללחץ תוך מוחי מוגבר. לעתים הגידול הסרטני עלול להתפשט לחוט השדרה, ולכן ייתכן שהצוות הרפואי יבצע בדיקת MRI של הראש ושל עמוד השדרה. סוג הטיפול יותאם לגיל הילד, כאשר הסיכויים להחלמה מלאה טובים יותר אם בניתוח הוסר הגידול כולו. טיפולים בקרינה יינתנו לילדים מעל גיל שלוש. מתחת לגיל זה יינתן טיפול כימי למשך כמה חודשים.
גליומות מהווה כ-50% מכלל גידולי המוח בילדים, המתפתחות מתאי הגליה (התא הבסיסי של המוח). חלקן יהיו גליומות בדרגת ממאירות נמוכה וחלקן בדרגת ממאירות גבוהה, כאשר בדרגה 4 מדובר בגידול הממאיר ביותר (גליובלסטומה מולטיפורמה). דרגת הגידול ומיקומו הם אלו שיקבעו את הטיפול בו. כשהגידול ממוקם בגזע המוח (אזור מעברם של עצבים מוחיים עיקריים) - סימני המחלה ברורים מאוד, כגון: הפרעה בשיווי משקל, קשיי בליעה ונשימה, הקאות, ירידה בראייה, שיתוק חלקי או מלא, "חיוך בצד", שיתוק חלקי של הפנים. עקב מיקומו הרגיש, גידול זה אינו ניתן להסרה בניתוח, למעט מקרים בודדים, ולכן יינתנו טיפולים בקרינה לגזע המוח. ההחלטה כיצד לטפל בילד תלויה במספר גורמים, כולל גיל הילד, מיקום הגידול והיקפו. לא כל הילדים עם גליומה יעברו ניתוח, בעיקר כאשר הגידול ממוקם בגזע המוח. מרבית הילדים יקבלו טיפולים בקרינה, חלקם גם כימותרפיה.
כשהגידול הסרטני ממוקם בעצבי הראייה הוא פוגע במסלול עצבי הראייה וביכולת הראייה, ועלול לגרום לעיוורון חלקי או מלא. מחלה זו שכיחה אצל ילדים החולים בנוירופיברומטוזיס (מחלה גנטית המשפיעה על מערכת העצבים ומתבטאת בכתמים חומים על העור). מיקומו הבעייתי של הגידול מקשה על הסרתו בניתוח, ולכן סביר להניח שיינתנו טיפולים כימיים ומכווננים (ביולוגיים), בניסיון להימנע מטיפול קרינתי, ויתבצע מעקב רפואי קפדני אחר יכולת הראייה של החולה.
האבחנה ואפשרויות הטיפול תלויים בעיקר במידת התפשטות הגידול ובסיכוי לבצע ניתוח. לא תמיד ניתן להסיר גידול מוחי בשלמותו.
כריתה מלאה של גידול מוחי עלולה לפגוע באופן בלתי הפיך בתפקוד הילד. סביר להניח כי יינתנו לחולה טיפולים כימיים וקרינתיים בכדי לצמצם את היקף הגידול.
לרוב, גידולי מוח אינם נוטים להתפשט לאזורים נוספים בגוף, ולכן הטיפול הטוב ביותר הוא ניתוח, אך לא תמיד ניתן יהיה לבצעו. כל הטיפולים משפיעים על התפתחותו הגופנית, השכלית והנפשית של הילד, בייחוד כאשר מדובר בחולה בגיל צעיר מאוד.
כיום חלק מהילדים עם גליומה מקבלים טיפול מכוונן מטרה (ביולוגי). בדיקה גנומית של הגידול מאפשרת לבדוק אם קיימים שינויים גנטיים שמאפשרים טיפול מכוונן מטרה. אחת המוטציות האפשריות היא מוטציה של גן שנקרא BRAF, שנראית בעיקר בגליומה בדרגת ממאירות נמוכה (Low-Grade Glioma).
נוירובלסטומה הוא גידול סרטני המופיע במערכת העצבים הסמפטית, האחראית לתגובת הגוף למצבי דחק. מחלה זו, המתפתחת לרוב בתאי עצב צעירים מאוד, מופיעה בעיקר בתינוקות וילדים מגיל ינקות עד לגיל שש, ושכיחה יותר אצל בנים. ב-65% מהמקרים המחלה מופיעה בבטן, בעיקר ביותרת הכליה (אדרנל). ב-15% מהמקרים הגידול הסרטני מופיע בחלקו האחורי של בית החזה. שאר מקרי הנוירובלסטומה מופיעים באזורים שכיחים פחות, כמו הצוואר והנחיריים, ולעתים הגידול הראשוני לא נמצא. אם הגידול הסרטני מתפשט - הוא צפוי להתפשט בעיקר לבלוטות לימפה סמוכות, לכבד, לעצמות (כולל עצמות הגולגולת והעיניים), למח העצם ו/או לעור.
תסמיני המחלה כוללים עייפות, שלשולים ממושכים, כאבי בטן או כאבים באזורים אחרים, בהתאם לאזור בו התפתח הגידול. אם הגידול נמצא בבטן, הילד עלול להרגיש כאבי בטן. לעתים, אצל תינוקות, ניתן לגלות תפיחות בטנית קשה ולא רגישה. במידה והגידול מפושט בעצמות, הילד ירגיש כאבי עצמות, לרוב חזקים מאוד. אם הגידול התפשט לעצמות הגולגולת ניתן להבחין בנפיחות וסימני דימום מסביב לעיניים. הילד ירגיש עייף, חלש חסר תיאבון וחיוור. לעומת זאת, במקרים בהם המחלה ממוקמת ייתכן שהגידול יימצא באקראי, כאשר לא הופיעו תסמינים כלל.
בכדי לאבחן את סוג והיקף המחלה יבוצעו בדיקות דם ושתן, צילומי רנטגן (בהתאם לאזור שנפגע). בדיקות הדמיה בהתאם לאזור שנפגע (רנטגן, MRI, CT), מיפוי עצמות, מיפוי MIBG, בדיקת דימות באמצעות מכשיר PET עם 18F-DOPA (חומר הנקלט ספציפית על ידי תאי נוירובלסטומה) או PET CT. כמו כן, יילקחו דגימת מח עצם, ביופסיה מהגידול שאותר באבחון, ובדיקות העתקי הגן N-Myc ושינויים בגנים נוספים.
תכנית הטיפול תלויה במידת התפשטות המחלה ובמאפייניה הביולוגיים. הטיפול מבוסס על ניתוח, כימותרפיה, ובהתאם למידת התפשטות המחלה ומאפייניה הביולוגיים, גם תוספת של קרינה וטיפול ביולוגי ו/או אימונותרפי. במקרים של מחלה מפושטת או אגרסיבית, לאחר שהילד נכנס להפוגה מלאה, מציעים לעתים לבצע השתלת מח עצם עצמית (מידע נוסף בהמשך), המאפשרת מתן טיפול כימי במינון גבוה מאוד. בהמשך, משלבים בטיפול תרופה, דמויית ויטמין A, המעודדת את הבשלת תאי הנוירובלסטומה ואת הפיכתם לתאים שפירים בשם גנגלינאורומה. השימוש בה נעשה לאחר הניתוח, הטיפולים בכימותרפיה ובקרינה. ההתפתחות האחרונה בשטח הטיפול בנוירובלסטומה היא התוספת של טיפול בנוגדנים המכוונים כנגד תאי הנוירובלסטומה (נוגדן אנטי GD2), המשפר משמעותית את סיכויי ההחלמה.
רטינובלסטומה היא גידול סרטני המתפתח ברשתית (רטינה - Retina), שכבת העין הרגישה לאור. למחלה זו שני סוגים: הסוג התורשתי, המאופיין בהתפתחות גידולים בשתי העיניים והתבטאות בגיל צעיר מאוד, והסוג שאינו תורשתי, המאופיין בדרך כלל בהתפתחות גידול בעין אחת בלבד.
הגורמים לגידולים שאינם על רקע תורשתי - אינם ידועים. גידולים תורשתיים, המהווים כשניים מכל חמישה מקרים של רטינובלסטומה, נוצרים בעקבות מוטציה גנטית. כלומר, מוטציות שני עותקי הגן Rb1, אשר לרוב עוברות מאחד ההורים אל הילד, וגורמות להתפתחות המחלה. נשאי מוטציות אלו נמצאים גם בסיכון גבוה יותר להתפתחות מחלות סרטן נוספות, בפרט אוסטיאוסרקומה וגידולים מחוץ לעין בגיל מאוחר יותר. לכל בני המשפחה בה אובחן חולה ברטינובלסטומה - מומלץ לפנות לייעוץ גנטי דרך קופת החולים ולבצע בדיקה גנטית.
במקרה של משפחה בעלת רקע רפואי לרטינובלסטומה, ייבדק התינוק מיד עם לידתו. במקרים אחרים, התסמין הראשון בו מבחינים הוא אישון לבן שאינו מחזיר אור. אם מדובר בגידול סרטני גדול יחסית - הוא עלול לגרום לעין להיראות אדומה וכואבת.
בכדי לקבוע את האבחנה הסופית, רופא עיניים מומחה יבדוק את הילד בהרדמה מלאה. בדיקות נוספות שייתכנו הן בדיקת אולטרה-סאונד של העין והאזור סביבה, בדיקת CT או MRI של העין והמוח, וניקור מותני שיסייע בבדיקה האם התפשטו תאים סרטניים למערכת העצבים המרכזית. במקרים נדירים של מחלה מפושטת יבוצעו גם מיפוי עצמות (לאיתור התפשטות תאים סרטניים לעצמות) ודגימת מח עצם (לאיתור תאים סרטניים במח העצם). כמו כן, תתבצע בדיקת דם לאיתור נשאות של הגן הפגום.
תכנית הטיפול תיקבע בהתאם למספרם, מיקומם והיקפם של הגידולים שאותרו בעיניים. לרוב, כשמדובר בגידולים קטנים וממוקמים, יינתן טיפול מקומי לעיניים על ידי רופא עיניים מומחה בהרדמה כללית:
ההתאוששות מטיפולים אלו מהירה ובדרך כלל אינה מלווה בתופעות לוואי. בגידולים נרחבים יותר מטפלים במספר שיטות:
*או תרופות המכילות חומר פעיל זהה בעלות שמות מסחריים אחרים.
מרבית הילדים מחלימים מרטינובלסטומה. במסגרת ביקורות המעקב התקופתיות, רופא עיניים יבדוק את העין המחלימה ויוודא שאין עדות להישנות המחלה. ילדים שחלו בעקבות נשאות גנטית - יופנו לייעוץ גנטי.