מחלת סרטן השד היא מחלת הסרטן השכיחה ביותר בקרב נשים בישראל. כ-4,500 נשים מאובחנות מדי שנה כחולות בה. בממוצע, כ-10% ממקרי סרטן שד נובעים מנטייה תורשתית הנגרמת ממוטציות מורשות באחד מהגנים BRCA 1 ו-BRCA2.
אחד הסימנים החשובים לנטייה תורשתית לסרטן שד ושחלה הוא מקרים של מחלות ממאירות במשפחה -
לבדיקת הסיכון שלך לנשאות מוטציות בגנים BRCA 1 ו-BRCA2, לחצי כאן.
יש במשפחתך הקרובה מקרים של סרטן השד או השחלות?
ניתן להפחית את הסיכון ולהגדיל את הסיכוי לחיים.
שאלון "סיפור משפחתי" נועד על מנת לסייע לך לברר האם יש במשפחתך נטייה תורשתית לסרטן שד ושחלה.
מלאי את השאלון ותוכלי לדעת האם את בקבוצת הסיכון.
לחצי כאן ל-
מילוי השאלון הסיכוי שבסיכון
סרטן שד המתפתח בנשאיות של אחת המוטציות BRCA1 או BRCA2, מופיע בד"כ בגיל צעיר, לפני גיל 50 ולעיתים גם לפני גיל 40, ולעיתים מופיעים מספר גידולים ראשוניים במקביל, בשד אחד או בשניהם. כמחצית מהמשפחות בהן קיימת נשאות למוטציות בגנים BRCA1 ו-BRCA2 מתאפיינות בהופעת מקרי סרטן שד ושחלה רבים, אולם בכמחצית מהמשפחות אין סיפור משפחתי משמעותי, בעיקר כשמדובר במשפחות קטנות, שיש בהן ריבוי גברים.
מתוך מגוון המוטציות בנשים יהודיות, קיימות שלוש מוטציות בגנים BRCA 1 ו-BRCA2 אשר שכיחות במיוחד בקרב אשכנזים: 2.5% מכלל האשכנזים, נשים וגברים, נושאים את אחת משלוש המוטציות בגנים BRCA1 ו-BRCA2. בנוסף, גם ביהודים לא אשכנזים קיימות מספר מוגבל של מוטציות שכיחות בגנים BRCA1 ו-BRCA2. כאמור, גם גברים עלולים לשאת את המוטציה, להעביר אותה לצאצאיהם, ואף לחלות בסוגי סרטן שונים, כגון סרטן שד (מוטציות בגן BRCA2 אחראיות לכ-20% ממקרי סרטן השד בגברים).
באופן כללי ניתן לומר שנשאיות של מוטציות בגנים BRCA1 ו-BRCA2 מצויות בסיכון גבוה משמעותית לחלות בסרטן השד ובסרטן השחלה, בהשוואה לנשים באוכלוסיה הכללית.
עדכון ינואר 2020 - הכללת בדיקה לגילוי נשאות למוטציות בגנים BRCA2-1 BRCA1 לנשים יהודיות בריאות ממוצא אשכנזי על פי הצהרה עצמית וכולל גם מוצא אשכנזי חלקי , גם ללא סיפור משפחתי. הזכאות לבדיקה לא מחייבת ייעוץ גנטי מקדים ותינתן באופן חד פעמי במהלך חיי המטופלת. למידע נוסף לחצו כאן