היסטיוציטוזיס של תאי לנגרהנס בילדים

היסטיוציט הוא תא תקין במערכת החיסונית, הנמצא באזורים רבים בגוף, בייחוד במח העצם, בדם, בעור, בכבד, בריאות, בבלוטות הלימפה ובטחול. במחלת היסטיוציטוזיס של תאי לנגרהנס (LCH - Langerhans Cell Histiocytosis) נודדים ההיסטיוציטים לרקמות שבהן הם אינם נמצאים בדרך כלל, פוגעים בהן וגורמים להן נזק.

ישנם שני סוגי LCH:

• היסטיוציטוזיס של מערכת בודדת, בדרך כלל בעצם אחת או בכמה עצמות (גרנולומה אאוזינופילית - Eosinophilic Granuloma).
• היסטיוציטוזיס רב-מערכתי, הפוגע ביותר מאזור אחד בגוף.

כיום ידוע ש־LCH היא מחלה נדירה שמקורה בגידול של תאי מערכת החיסון (ניאופלזמה מיאלואידית), הקשורה במוטציות במסלול MAPK – כגון BRAF V600E או MAP2K1.

מחלה זו אינה מועברת בתורשה ואינה מוגדרת כמחלת סרטן, אך בדרגתה החמורה היא עלולה להתנהג בדומה לגידולים סרטניים. לכן הטיפול בה מתבצע על ידי רופא/ה המתמחה בטיפול במחלות סרטן (אונקולוג/ית).

הגורמים למחלה זו אינם ידועים. ידוע כי מתרחש שינוי גנטי נרכש (לא תורשתי) בתאי מערכת החיסון. שינויים אלו גורמים לתאי LCH להתרבות באופן לא תקין ולהצטבר באיברים שונים. LCH נפוץ ביותר בילדות המוקדמת (ילדים בגילאי 3-4 שנים).

תסמיני המחלה

המחלה מלווה לעיתים קרובות בפריחה בקרקפת ובעור. ייתכנו גם כאבי עצמות, הפרשות מהאוזן, ירידה בתיאבון או ירידה במשקל, עלייה בחום הגוף ונפיחות בבטן או באזור סמוך לעצמות, כמו הלסת.

בחלק מהמקרים, נפגעת בלוטת יותרת המוח, מצב העלול לגרום להפרשת שתן מרובה ולתחושת צימאון (תופעה הנקראת סוכרת תפלה, Diabetes Insipidus).

דרכי האבחון

כדי לאבחן את המחלה תילקח ביופסיה מהאזור החשוד, ויבוצעו בדיקות דם, צילומי רנטגן של העצמות, MRI של מיקום הגידול ולפעמים מיפוי PET-CT לבירור ממצאים נוספים.

תוצאות הבדיקות יסייעו לרופאים להבחין אם מדובר במחלה של מערכת אחת או במחלה רב-מערכתית ולתכנון את הטיפול היעיל ביותר.

הטיפול

במחלה של מערכת אחת בגוף קל מאוד לטפל, בעזרת ניתוח מקומי. במקרים נדירים מאוד יהיה צורך בטיפול נוסף בקרינה מקומית במינון נמוך או בכימותרפיה.

בכ-50% מהמקרים יש בגידול מוטציה הנקראתBRAF V600  עם אפשרות לטיפול ביולוגי מותאם.

במחלה רב מערכתית, המערבת יותר ממערכת אחת בגוף בשלב האבחון, הטיפול מבוסס בעיקר על כימותרפיה סיסטמית ומשולב בסטרואידים. במקרים מסוימים יש אפשרות לטיפולים ביולוגיים ממוקדי מוטציות.

מעקב בתקופת ההחלמה

רוב החולים מחלימים ממחלתם. ככל שהילד בוגר יותר, הסיכוי להחלמה מלאה טוב יותר. לעיתים קיים סיכון לחזרת המחלה, ולכן יהיה צורך במעקב רפואי תקופתי במרפאה.