BRCA (קיצור של BReast CAncer) הוא שם כולל לשני גנים BRCA1 ו-BRCA2, שנמצאים בחומר התורשתי (DNA) שלנו ואחראים, בין היתר, על צמיחת התאים, חלוקת התאים ותיקון נזקים ב-DNA הקיים בכל תא ותא. גנים אלה קיימים אצל כל אדם בכל תא. כאשר יש מוטציות בגנים אלו, קיים סיכון שחלוקת התאים בגוף תצא משליטה, וכתוצאה מכך ישנו סיכון מוגבר להתפתחות סרטן.
מוטציות בגנים אלה הן לרוב מורשות (עוברות בתורשה) מאחד ההורים, והן יכולות להתקיים בנשים וגם בגברים. מצב זה נקרא 'נשאות למוטציה ב-BRCA'. לנשאי BRCA ישנו סיכון מוגבר לחלות בסוגים מסוימים של סרטן. בנשים יש סיכון מוגבר בעיקר לסרטן שד או לסרטן שחלה, ובגברים לסרטן שד (אחוזים בודדים) ולסרטן ערמונית. לכל נשא/ית ישנו גם סיכון מעט מוגבר לסרטן לבלב ומלנומה.
שכיחות הנשאות באוכלוסייה
שכיחות מוטציות בגנים BRCA1/BRCA2 משתנה בהתאם למוצא. באוכלוסייה הכללית הלא יהודית שכיחות המוטציות עומדת על 0.3-0.2% (כלומר, כ-1 מ-400(. בקרב יהודים ממוצא אשכנזי השכיחות גבוהה משמעותית ועומדת על כ-2.5% (1 מ-40). באוכלוסייה לא אשכנזית השכיחות מוערכת בכ-0.7% (1 מ-140) ובאנשים ממוצא אתיופי בכ-1.8% (1 מ-56).
חשוב לדעת: הנשאות ל-BRCA אינה תלויה בנו – נולדים איתה. אולם מעקב סדיר וטיפול מונע על פי המלצות הייעוץ הגנטי תלוי בנו, ויש מה לעשות. מחקרים הוכיחו כי מעקב לנשאיות ושימוש בדרכי מניעה שונות יכולים לצמצם את הסיכון לחלות, להעלות את הסיכוי לגילוי מוקדם במקרה שמתפתחת מחלה, ואפילו למנוע התפתחות מחלה.
סיכוני התחלואה בנשאי/ות BRCA
סרטן שד: הסיכון של נשים נשאיות לחלות בסרטן שד במהלך החיים מגיע לעד 60% בנשאיות BRCA2 ועד 80% בנשאיות BRCA1, זאת לעומת סיכון של 13% בקרב נשים שאינן נשאיות. בגברים סרטן השד הוא סרטן נדיר, והסיכון לחלות בו בקרב האוכלוסייה הכללית עומד על 0.1% במשך החיים. בנשאים הסיכון מוגבר ועומד על כ-1% בנשאי מוטציה ב-BRCA1 וכ-7% בקרב נשאי מוטציה ב-BRCA2.
סרטן שחלה: הסיכון בקרב נשאיות של מוטציות ב- BRCAלחלות בסרטן השחלה עד גיל 70 עומד על 30%-50%. זאת לעומת סיכון של כ-1.5% באוכלוסייה הכללית.
סרטן לבלב: הסיכון לחלות במהלך החיים (לרוב מעל גיל 50) הוא עד 5% בנשאי BRCA1 ו-5%-10% בנשאי BRCA2. זאת לעומת סיכון של כ-1.7% באוכלוסייה הכללית.
סרטן הערמונית: 7%-26% מהגברים נשאי BRCA1 ו-19%-61% מנשאי BRCA2 עלולים לחלות בסרטן הערמונית עד גיל 80, לעומת כ-10.6% מהגברים באוכלוסייה הכללית.
כאמור, סיכוני התחלואה בנשאי/ות BRCA הם גבוהים, לכן מומלצות להם תוכניות מעקב ומניעה מתאימות. ביצוע ניתוחים מניעתיים והקפדה על המעקב הוכחו כיעילים בהקטנת הסיכונים לתחלואה ולתמותה.
תוכניות המעקב המומלצות לנשים נשאיות הן מגיל 25, ולגברים מגיל 35.
מה ההבדל בין סיפור משפחתי לרקע תורשתי (נשאות)?
חשוב לעשות הבחנה בין "סיפור משפחתי" ובין "רקע תורשתי". לרוב החולות בסרטן שד אין סיפור משפחתי, כלומר זהו המקרה היחיד במשפחה, ולכן הוא נקרא 'סרטן ספורדי' (אקראי).
מצב שבו יש מקרי סרטן רבים באותה משפחה, לפעמים מאותו סוג ולפעמים מסוגים שונים, נקרא "סיפור משפחתי" או "היסטוריה משפחתית". אישה שחלתה במשפחה כזאת, היא 'אישה שחלתה על רקע של סיפור משפחתי'.
לעומת זאת, סרטן תורשתי הוא מצב שבו זוהה הגן האחראי למחלה.
חשוב לשים לב:
- לא כל סרטן על רקע משפחתי הוא סרטן תורשתי: רק ב-30%-50% מהמשפחות עם חשד גבוה לתחלואה על רקע תורשתי בגלל סיפור משפחתי משמעותי ומאפייני תחלואה נוספים, מזוהות מוטציות בגנים BRCA1/BRCA2 או בגנים אחרים הידועים כמעלים את הסיכון לסרטן שד. קרוב לוודאי שישנם גנים נוספים הגורמים לסרטן שד תורשתי ושטרם זוהו.
- יכול להיות מצב שבו קיים רקע תורשתי, זאת אומרת זוהתה מוטציה בגנים כגון BRCA1/BRCA2, אך אין מקרי סרטן נוספים במשפחה.
לאור זאת, מומלץ לבצע בדיקה לנוכחות מוטציה בגן BRCA, בייחוד אם קיימת היסטוריה משפחתית של תחלואה בסרטן, ובפרט אם ידוע על קיום מוטציה כזו אצל קרובי משפחה עם קרבת דם: הורים, סבים, אחים/אחיות וכו'.
כיום מומלץ לכל אישה שחלתה בסרטן שד ובסרטן שחלות ולכל אישה וגבר שחלו בסרטן לבלב לבצע בדיקה גנטית. בדיקות אלה נעשות בהפניית הרופא המטפל במסגרת ייעוץ גנטי.