מוטציה ב-BRCA
בשתי אוכלוסיות בישראל קיימת שכיחות גבוהה של נשאות מוטציות בגן BRCA המעלה את הסיכון לחלות בסרטן השד, השחלה, הערמונית והלבלב.
באוכלוסיות ממוצא אשכנזי זוהו שתי מוטציות שכיחות בגן 1 BRCA ומוטציה אחת בגן 2 BRCA, ובאוכלוסייה ממוצא אתיופי זוהו שתי מוטציות שכיחות בגן 2 BRCA.
בקרב נשים יהודיות ממוצא אשכנזי השכיחות גבוהה משמעותית - כ-2.5%. כלומר, 1 מכל 40 נשים ממוצא אשכנזי נושאת את אחת משלוש המוטציות. ביהודים ממוצא אתיופי השכיחות עומדת על כ-2%, כלומר, 1 מכל 56 נשים ממוצא אתיופי נושאת את המוטציות.
באוכלוסיות יהודיות אחרות השכיחות מוערכת בכ-0.7% (1 מ-140), ובאוכלוסיות לא יהודיות בכ-1 ל 400.
הסיכון לחלות בסרטן שד במהלך החיים מגיע ל-60% בנשאיות BRCA2 ועד 80% בנשאיות BRCA1 לעומת סיכון של 13% בקרב נשים שאינן נשאיות.
הסיכון לחלות בסרטן השחלה עד גיל 70 עומד על 30%-50%. לעומת סיכון של כ-1.5% באוכלוסייה הכללית.
בדיקה לגילוי מוטציה ב-BRCA
לאור הסיכון הגבוה לסרטן בנשאיות, ובשל העובדה שמעקב ומניעה נמצאו יעילים ומאריכי חיים בנשאיות, קיימת כיום בדיקת סקר לאיתור נשאות למוטציה בגנים BRCA1/BRCA2. הבדיקה מומלצת לכל הנשים היהודיות הבריאות ממוצא אשכנזי (גם אם המוצא חלקי) ולנשים ממוצא אתיופי, על פי הצהרה עצמית. הבדיקה כלולה בסל הבריאות, והיא מתבצעת ללא תשלום וללא צורך בייעוץ גנטי מקדים.
בדיקת הסקר בודקת את הימצאותן של שלוש המוטציות השכיחות באשכנזיות או שתי המוטציות השכיחות באתיופיות, לפי המוצא. חשוב לציין כי הבדיקה אינה מיועדת לנשים שאינן אשכנזיות או אתיופיות משום שאינה יכולה לשלול או לאשר קיום מוטציות בקבוצות אוכלוסייה אחרות בישראל (יהודים ושאינם יהודים), שיש בהן סיכוי גבוה יותר לנשאות של מוטציות אחרות.
איך מתבצעת הבדיקה?
נשאות למוטציה בגנים BRCA1/BRCA2 נבדקת בקופות החולים באמצעות בדיקת דם פשוטה מהווריד. אין צורך בהכנה מוקדמת או בצום.
שירותי בריאות כללית
הבדיקה מבוצעת ע"י אחיות מידע גנטי ייעודיות במרכזי בריאות האישה. אין צורך בהפניה לבדיקה. באתר זימון התורים יש לבחור 'זימון תור לאחיות', ובשאלון 'תחום הייעוץ' יש לבחור 'אחות מידע גנטי'.
לחצו כאן לדף מידע נרחב בנושא.
מכבי שירותי בריאות
הבדיקה מבוצעת במעבדות מכבי ואינה מצריכה הפניה מרופא או קביעת תור. ניתן לגשת למעבדה עם כרטיס מגנטי, ולבקש מעובד/ת המעבדה לבצע את הבדיקה לגילוי נשאות למוטציות ב-BRCA. לפני ביצוע הבדיקה תתבקשי לחתום על תצהיר שבו את מעידה כי את ממוצא אשכנזי, חלקי או מלא, או אתיופי.
לחצו כאן למידע נרחב בנושא לרבות רשימת מעבדות מכבי.
קופת חולים מאוחדת
יש לפנות לרופא המטפל לשם קבלת הפניה לבדיקה ולגשת לאחת מנקודות הדיגום של הקופה לביצוע הבדיקה.
לחצו כאן למידע נרחב ונוסף.
קופת חולים לאומית
יש לפנות לרופא/ת משפחה, רופא/ת נשים או כירורג/ית שד לשם קבלת הפניה לבדיקה ולתאם תור עם אחת מהמרפאות המספקות את השירות.
לחצו כאן למידע נוסף.
ייעוץ גנטי ובדיקת BRCA1/BRCA2 במסגרת המרפאות הגנטיות
לנשים וגברים בריאים, הן ממוצא אשכנזי או אתיופי והן ממוצא אחר, שיש להם אחד או יותר מגורמי הסיכון הללו מומלץ לפנות לייעוץ גנטי:
- כאשר יש בן משפחה עם מוטציה בגן BRCA1 או BRCA2.
- היסטוריה משפחתית של סרטן השד בגיל 50 ומטה.
- היסטוריה משפחתית של סרטן השחלות, סרטן שד בגברים, סרטן לבלב, או סרטן ערמונית גרורתי.
כל מי שחושש שאולי ירש מוטציה בגן BRCA1 או BRCA2 צריך להתייעץ עם הרופא/ה או עם יועצ/ת גנטי/ת, כדי לבחון אם בדיקה לשינוי תורשתי עשויה להתאים לו. בתום הייעוץ ובהתאם לתוצאותיו תינתן הפניה לביצוע בדיקת דם לאיתור נשאות, בהתאם לנסיבות האישיות והמשפחתיות.
מועד קבלת תוצאות הבדיקה
התוצאות מתקבלות עד שלושה חודשים מיום ביצוע הבדיקה.
הסבר על תוצאות הבדיקה
ערך תקין: Negative(שלילי) - היעדר כל המוטציות שנבדקו בגנים BRCA1/BRCA2.
לתוצאה שלילית יכולות להיות כמה משמעויות, בהתאם להיסטוריה הרפואית האישית והמשפחתית של הנבדקת ואם זוהה בעבר שינוי גנטי מזיק במשפחה:
- אישה שאינה נשאית ושאין לה סיפור משפחתי של סרטן נמצאת בסיכון ככל אישה אחרת באוכלוסייה הכללית לחלות בסרטן השד, ומומלץ לה מעקב שגרתי ע"י ממוגרפיה מגיל 50.
- אם ידוע שקרובת משפחה של הנבדקת נושאת מוטציה ב-BRCA1 או BRCA2 והנבדקת אינה נשאית של אותה מוטציה, המשמעות היא שהנבדקת אינה בסיכון מוגבר לחלות והיא ואינה יכולה להעביר מוטציה לילדיה.
אישה שידוע שיש במשפחתה מוטציה בגנים BRCA1/BRCA2 צריכה לקבל ייעוץ גנטי מקדים לפני ביצוע הבדיקה הגנטית, ואינה אמורה לבצע את הבדיקה במסגרת הסקר לכלל האוכלוסייה. זאת משום שיש חובה לוודא שהבדיקה כוללת את המוטציה הקיימת במשפחה.
- תוצאת בדיקה שלילית אינה אומרת שהאדם לא יחלה בסרטן. אישה שנמצא כי אינה נשאית יכולה בכל זאת להיות בסיכון מוגבר לחלות בסרטן אם יש לה היסטוריה משפחתית. לכן במקרים אלה, מומלץ לפנות לייעוץ גנטי לקבלת הערכת סיכון והמלצות מותאמות למעקב.
ערך לא תקין: Positive(חיובי) - קיים שינוי גנטי מזיק (פתוגני) באחד מהגנים BRCA1/BRCA2.
אדם שנמצא אצלו שינוי כזה נקרא 'נשא' או 'נשאית'. לנשא/ית יש סיכון מוגבר לחלות בסוגי סרטן מסוימים, כפי שפורט למעלה. עם זאת, תוצאת בדיקה חיובית אינה יכולה לגלות אם האדם הנבדק יחלה בסרטן או מתי הוא יחלה. יש אנשים שנולדו עם מוטציה ב-BRCA1 או BRCA2 והם לא יחלו לעולם בסרטן. אם קיבלת תשובה ישירות מהמעבדה, יש ליצור קשר עם הרופא המטפל לצורך מתן הסבר על משמעות התוצאה ודרכי הפעולה. לרוב תינתן הפניה לייעוץ גנטי לקבלת הסבר מקיף על הנשאות והשלכותיה, הערכות סיכון והמלצות למעקב ומניעה.