גנטיקה וסרטן שד

באופן כללי מרבית מקרי סרטן השד אינם קשורים לסיפור משפחתי קודם או לגורמים גנטיים תורשתיים מוכרים. ההערכה היא כי בנשים מתחת לגיל 50 שחלו בסרטן השד, כ-15-10% מן המקרים קשורים לשינוי גנטי תורשתי. במשפחות בהן כמה נשים חלו בסרטן שד או בסרטן שחלה עולה הסבירות כי סרטן השד קשור לשינוי גנטי תורשתי, גם אם לא זוהתה בוודאות מוטציה מוכרת בגנים הידועים.

ידועים מספר גנים ששינויים תורשתיים בהם (מוטציות) קשורים לשכיחות גבוהה יותר של סרטן השד וסרטן השחלה. שני הגנים העיקריים הם הגנים BRCA1 ו-BRCA2. מוטציות אלו שכיחות בעיקר בקרב נשים ממוצא אשכנזי, אתיופי ועיראקי. שינויים בגנים אלה מסבירים כ-50%-80 מהמקרים המורשים.

מוטציות גנטיות נוספות הקשורות לסיכון מוגבר לחלות בסרטן השד הן מוטציות בגנים 2PALB, ATM, 2CHEK, PTEN ו-53TP

בנשים חולות סרטן שד זיהוי שינוי גנטי ב-BRCA או ב-2 PALB מלמד שהן מצויות בסיכון גבוה לחלות גם בסרטן שחלה. כמו כן, לזיהוי של שינוי גנטי באישה חולה יש השלכות לגבי קרובות משפחתה, שייתכן שירשו את אותו שינוי גנטי, ולכן נמצאות בסיכון לסרטן שד או שחלה, ורצוי שגם הן ייבדקו לנשאות.

לזיהוי שינוי גנטי באישה שחלתה בסרטן שד עשויות להיות גם השלכות טיפוליות. בחולות בסיכון גבוה להישנות המחלה - קיום מוטציה ב-BRCA עשוי לאפשר טיפולים היעילים באופן ספציפי בחולות סרטן שד תורשתי.

חשוב לציין: במרבית המקרים אישה שחלתה בסרטן שד ולא נמצא אצלה שינוי גנטי במוטציות BRCA 1,2 אינה נמצאת בסיכון גבוה יותר מהסיכון הרגיל באוכלוסייה לחלות בסרטן שחלות. הערכת סיכון מדויקת תלויה בסיפור המשפחתי ובבדיקות גנטיות נוספות שניתן לעשות.

למידע נוסף על מוטציה בגן BRCA ראי כאן

למידע נוסף על בדיקת סקר לנשים ממוצא אשכנזי ואתיופי לגילוי מוטציות בגן BRCA במסגרת סל הבריאות ראי כאן

למידע נוסף על תוכנית "הסיכוי שבסיכון" של האגודה למלחמה בסרטן ראי כאן

למידע נוסף על ניתוחים מפחיתי סיכון לנשים בסיכון גבוה לחלות בסרטן שד ושחלה, ראי כאן

למידע על גנטיקה וסרטן ראי כאן