רטינובלסטומה בילדים - גידולים בעין

רטינובלסטומה (Retinoblastoma) היא גידול סרטני המתפתח ברשתית (רטינה, Retina), שכבת העין הרגישה לאור. למחלה זו שני סוגים: הסוג התורשתי, המאופיין בהתפתחות גידולים בשתי העיניים בגיל צעיר מאוד, והסוג שאינו תורשתי, המאופיין בדרך כלל בהתפתחות גידול בעין אחת בלבד.

הגורמים למחלה

הגורמים לגידולים שאינם על רקע תורשתי אינם ידועים. גידולים תורשתיים, המהווים כשניים מכל חמישה מקרים של רטינובלסטומה, נוצרים בעקבות מוטציה גנטית. כלומר, מוטציות בשני עותקי הגן Rb1, אשר לרוב עוברות מאחד ההורים אל הילד וגורמות להתפתחות המחלה. נשאי מוטציות אלו נמצאים בסיכון גבוה יותר להתפתחות מחלות סרטן נוספות, בפרט אוסטיאוסרקומה וגידולים מחוץ לעין בגיל מאוחר יותר. לכל בני המשפחה של חולה ברטינובלסטומה - מומלץ לפנות לייעוץ גנטי דרך קופת החולים ולבצע בדיקה גנטית.

תסמינים

במקרה של משפחה שיש בה רקע רפואי של רטינובלסטומה, ייבדק התינוק מיד עם לידתו. במקרים אחרים, התסמין הראשון שבו מבחינים הוא אישון לבן שאינו מחזיר אור. אם מדובר בגידול סרטני גדול יחסית, הוא עלול לגרום לעין אדומה וכואבת.

דרכי האבחון

כדי לקבוע את האבחנה הסופית, רופא עיניים מומחה יבדוק את הילד בהרדמה מלאה. בדיקות אפשריות נוספות הן בדיקת אולטרה-סאונד של העין והאזור סביבה, בדיקת CT או MRI של העין והמוח, וניקור מותני שיסייע לאתר תאים סרטניים שהתפשטו למערכת העצבים המרכזית. במקרים נדירים של מחלה מפושטת יבוצעו גם מיפוי עצמות (לאיתור התפשטות תאים סרטניים לעצמות) ודגימת מח עצם (לאיתור תאים סרטניים במח העצם). כמו כן, תתבצע בדיקת דם לאיתור נשאות של הגן הפגום.

הטיפול

תוכנית הטיפול תיקבע בהתאם למספרם, מיקומם והיקפם של הגידולים שאותרו בעיניים. לרוב, כשמדובר בגידולים קטנים וממוקמים, יינתן טיפול מקומי בהרדמה כללית על ידי רופא עיניים מומחה:

• קריותרפיה (Cryotherapy): הקפאת הגידול הסרטני והסרתו מהעין. מתבצע במספר פגישות.
• טיפול בלייזר: חימום הגידול הסרטני. מתבצע במספר פגישות במשך 4-3 שבועות.
• הזרקה מקומית של כימותרפיה לכלי הדם בעין.
• דסקית רדיואקטיבית: דסקית קטנה המכילה יוד רדיואקטיבי נתפרת לחלקה החיצוני של העין כדי להרוס את התאים הסרטניים. הטיפול ניתן במקרה של גידולים גדולים מעט יותר או כאשר טיפולים אחרים לא נמצאו יעילים.

ההתאוששות מטיפולים אלו מהירה ובדרך כלל אינה מלווה בתופעות לוואי. בגידולים נרחבים יותר מטפלים במספר שיטות:

• ניתוח: אם מדובר בגידול נרחב הגורם לאובדן הראייה בעין, ייתכן שיתבצע ניתוח להסרת העין ולהתאמת עין מלאכותית. ניתוח מבוצע לרוב במקרים של מחלה חד-צדדית.
• טיפול כימי (כימותרפיה): יכול להינתן לפני הטיפול המקומי (המוזכר לעיל) כדי להקל את הסרת הגידול ולהגביר את יעילות הטיפול. טיפול כימי יכול להינתן במקרה שהגידול הסרטני התפשט לאזורים נוספים בגוף, או אם קיים סיכון לכך. התרופות הכימיות השכיחות בטיפול ברטינובלסטומה הן קרבופלטין - Carboplatin, אטופוסיד - Etoposide (16-213-VP) (ופסיד® - ®Vepesid)*, וינקריסטין סולפאט - Vincristine sulphate (וינקריסטין® - ®Vincristine)*. גישה חדשה מאפשרת מתן טיפול כימי לעורק האופטלמי, כלי הדם המזין את העין הפגועה (IAC).
• טיפול בקרינה (רדיותרפיה): בטיפול זה נעשה שימוש רק כאשר טיפולים אחרים נמצאו לא יעילים.

*או תרופות המכילות חומר פעיל זהה בעלות שמות מסחריים אחרים. 

מעקב

מרבית הילדים מחלימים מרטינובלסטומה. במסגרת ביקורות המעקב התקופתיות, רופא עיניים יבדוק את העין המחלימה ויוודא שאין עדות להישנות המחלה. ילדים שחלו בעקבות נשאות גנטית יופנו לייעוץ גנטי.

לפרטים על תופעות לוואי מאוחרות  ומעקב ארוך טווח לילדים ומתבגרים שהחלימו ממחלת הסרטן, ראו כאן