אובחנת עם נשאות של BRCA – מה צריך לעשות?

נשאות למוטציות BRCA

ד"ר שרי ליברמן; פרופ' אפרת לוי-להד

פורסם ב: 3.2.2025

מעקב

נשים בריאות שאובחנו כנשאיות מוטציות ב-BRCA נמצאות בסיכון גבוה לחלות בעיקר בסרטן שד ושחלה. 

לאחר קבלת תוצאות הבדיקה, אישה שזוהתה כנשאית תופנה לייעוץ גנטי אם טרם ביצעה זאת. חשוב לדעת כי בייעוץ הגנטי יינתנו לך המלצות למעקב ולמניעה לתקופה הקרובה ובהמשך החיים בהתאם לגילך. הייעוץ הגנטי יכלול התייחסות לנושאים נוספים, כגון הסיכון לנשאות לצאצאים, מידע לגבי היריון ועוד.

אחרי קבלת ההמלצות למעקב קיימת חשיבות רבה לביצוע מעקב סדיר. לנשים נשאיות מומלץ להתחיל את המעקב מגיל 25.

חשוב לציין כי ההמלצות למעקב משתנות לעיתים, זאת לאור מידע המצטבר בתחום. לכן חשוב להתעדכן לגבי המעקב המומלץ אחת לשנה-שנתיים, זאת במיוחד לנשאים/יות שאינם נמצאים במעקב במסגרת מרפאת נשאים/ות.

כיום המעקב המומלץ לנשאיות BRCA (לפי הקווים המנחים האמריקאים המקובלים -NCCN Guidelines) כולל:

  • בדיקה של כירורגית שד כל חצי שנה.
  • בדיקת MRI שד פעם בשנה מגיל 25.
  • בדיקת ממוגרפיה פעם בשנה מגיל 30. בדיקות הדימות נעשות כך שמגיל 30 בכל חצי שנה מבוצעת בדיקה - MRI וממוגרפיה לסירוגין. 
  • אולטרה-סאונד וגינלי ובדיקת הסמן CA-125 מבוצעות פעמיים בשנה בנשים שטרם עברו כריתת שחלות.

מעקב לממאירויות נוספות יותאמו לנשאים/ות על סמך הסיפור המשפחתי.

נשאיות יכולות לדון עם הרופא/ת המטפל/ת במרפאת הנשאיות או בקהילה לגבי מעקב לסרטן לבלב.

מאחר שהמעקב כולל בדיקות מרובות במשך השנה, ומאחר שלנשאות יש השלכות נוספות על תחומים שונים, כגון קביעת עיתוי הניתוחים המניעתיים (מפורט בהמשך), תוכנית הפריון, נטילת הורמונים ועוד, הוקמו בישראל מרפאות מעקב רב-תחומיות ייעודיות לנשים נשאיות.

רשימת מרפאות מעקב לנשים בסיכון גבוה לסרטן שד ושחלה (מעודכנת ל-2022)

רשימת מרפאות מעקב לגברים נשאי גן BRCA.

כמו כן, חשוב להקפיד על אורח חיים בריא ולהימנע מגורמי סיכון ידועים המגבירים את הסיכון לסרטן שד, כולל שמירה על משקל גוף תקין, הקפדה על ביצוע פעילות גופנית, הפסקת עישון, והימנעות משתיית אלכוהול. ישנן עדויות כי הנקה עשויה להפחית את הסיכון לחלות בסרטן השד אצל נשאיות.

לקריאת מידע מפורט על הפחתת הסיכון לחלות בסרטן השד.

ניתוחים מפחיתי סיכון לסרטן שד ושחלה בנשים בסיכון גבוה

כיום ניתן להתאים לנשים בסיכון גבוה אמצעי מעקב לגילוי מוקדם של סרטן השד ו/או השחלה, לשיפור סיכויי ההחלמה כפונקציה של הגילוי המוקדם. נכון להיום אין דרך למנוע לחלוטין הופעת ממאירות בנשים בסיכון גבוה, אולם ישנם אמצעים, בעיקר כירורגיים, המפחיתים את הסיכון באופן משמעותי.

ניתוחים מפחיתי סיכון כוללים הסרת רקמה בעלת סיכון גבוה להתפתחות סרטן – כלומר הסרת שדיים ושחלות.

כריתת שחלות וחצוצרות מניעתית - היות שכיום לא קיים מעקב יעיל לסרטן שחלות, מומלץ לנשאיות לאחר סיום הקמת המשפחה לעבור ניתוח כריתת שחלות וחצוצרות מניעתית. כבר לפני שנים הוכח שביצוע ניתוח זה מונע סרטן שחלות, ומעלה את תוחלת החיים בנשים נשאיות. עיתוי הניתוח והיקפו נקבעים על פי נתונים אישיים, כגון הגן שבו קיימת המוטציות (BRCA1  לעומת BRCA2), גיל הנשאית ותכנון המשפחה.

כריתת שדיים דו-צדדית מניעתית - ניתוח זה מוריד את הסיכון לתחלואה בסרטן שד בנשאיות בלפחות 90%, כך שהסיכון השארי לחלות בסרטן שד יורד באופן משמעותי מאוד. בנשאיות BRCA1 הוכח שניתוח משפר את ההישרדות. ישנן אפשרויות ניתוחיות שונות לגבי היקף הניתוח ואפשרויות השחזור. הן מוצגות לנשאית עם הסיכונים הנלווים וההשלכות הצפויות לניתוח, זאת כדי שכל אישה תבחר את ההחלטה הנכונה לגביה.

היות שניתוחים אלה הם מצילי חיים, מומלץ להתייעץ לגביהם עם הצוות המטפל במרפאת הנשאיות או בקהילה.

לקריאת מידע מפורט על ניתוחים מפחיתי סיכון.

לאגודה למלחמה בסרטן פורום לנשאיות גנטיות ונשים בסיכון גבוה לחלות בסרטן השד והשחלות.

ייעוץ מקצועי:

ד"ר שרי ליברמן (PhD), יועצת גנטית וחוקרת בתחום סרטן תורשתי, המכון לגנטיקה רפואית, המרכז הרפואי שערי צדק; מנהלת שותפה של הקונסורציום לסרטן שד ושחלה תורשתי בחסות האגודה למלחמה בסרטן.

פרופ' אפרת לוי-להד, מנהלת המכון לגנטיקה רפואית, המרכז הרפואי שערי צדק; מנהלת שותפה של הקונסורציום לסרטן שד ושחלה תורשתי בחסות האגודה למלחמה בסרטן; מנהלת תוכנית "הסיכוי שבסיכון" של האגודה למלחמה בסרטן וה-NCF.

התכנים המופיעים כאן נועדו לספק מידע בלבד ואינם בגדר עצה רפואית, חוות דעת מקצועית או תחליף להתייעצות עם מומחה בכל תחום. במקרה של בעיה רפואית כלשהי יש לפנות לרופא/ה.

רוצים להישאר מעודכנים?
הרשמו לניוזלטר שלנו