בארץ קיים מצב ייחודי של שכיחות גבוהה של מוטציות בגנים BRCA1 וב-BRCA2 באוכלוסייה. בערך באחד מ-40 יהודים ממוצא אשכנזי קיים שינוי גנטי (מוטציה) באחד משני הגנים הללו.
נשים נשאיות: מי שנושאת מוטציות בגנים אלה נמצאת בסיכון מוגבר לחלות, בעיקר בסרטן שד ו/או סרטן שחלה. הסיכון לסרטן שד בקרב נשאיות מוערך בכ-80-50% להתפתחות סרטן השד עד לגיל 70. זאת לעומת כ-12% סיכון להתפתחות המחלה באוכלוסייה הכללית. הסיכון לסרטן שחלה בקרב נשאיות מוערך ב-50%, זאת לעומת סיכון של כ-1.5% להתפתחות המחלה באוכלוסייה הכללית.
המוטציה עוברת בתורשה: לכל בן/בת, אח/ות של נשא/ית ישנו סיכון של 50% לרשת את המוטציה, וסיכוי של 50% לא לרשת אותה. מי שירש את המוטציה המשפחתית מצוי בסיכון מוגבר לחלות.
מסיבות אלו, נשים בריאות ממוצא אשכנזי זכאיות לבצע בדיקה גנטית למוטציות השכיחות בגנים BRCA במסגרת סל הבריאות*. מוצא אשכנזי מוגדר על פי הצהרה עצמית של האישה וכולל גם מוצא אשכנזי חלקי.
הבדיקה מתבצעת בקופת החולים, לרוב ללא צורך בייעוץ גנטי. נלקחת דגימת דם, שאינה מצריכה צום, ותשובות הבדיקה נשלחות בתוך 6-4 שבועות (ההליך שונה בקופות השונות ומפורט בסוף המסמך).
במידה ומאותרת מוטציה, האישה תופנה לייעוץ גנטי כדי לדון בהשלכות של נשאות זו על המעקב שלה ושל בני המשפחה המורחבת, ועל הטיפול האפשרי.
לנשים בריאות שהן נשאיות, מומלצת תוכנית מעקב ומניעה מוגברת החל מגיל 25 שנים, שהוכח כי היא מקטינה את הסיכון לתחלואה ולתמותה.
אבחון מחלת הסרטן בשלבים מוקדמים יותר מגדיל משמעותית את סיכויי ההחלמה.
חשוב לציין, כי הבדיקה הראשונית אינה מאבחנת את כל המקרים של נטייה תורשתית לסרטן, ולכן גם אם לא מתגלה אחת המוטציות השכיחות הנבדקות, לא ניתן לשלול רקע תורשתי לתחלואה. במקרה של חשד גבוה לכך, הרופא המטפל יפנה אותך לייעוץ גנטי אחרי קבלת תוצאות הבדיקה. בייעוץ ידונו באפשרות להרחבת הבירור, וכן ימליצו על מעקב לך ולבני המשפחה המורחבת, בהתאם לסיפור המשפחתי הספציפי.
גברים נשאים: גם גברים נשאים מצויים בסיכון יתר לממאירויות, בפרט סרטן ערמונית וסרטן שד, אולם רמת הסיכון נמוכה משמעותית מרמת הסיכון בנשים, וגם טרם הוכחה תועלת ברורה מביצוע מעקב בגברים נשאים. לכן לא מבוצעת בדיקה בגברים כבדיקת סקר. כאשר אישה מתגלה כנשאית, גם דרך הסקר וגם באופנים אחרים, קרובי משפחתה הגברים מופנים גם הם לייעוץ גנטי ולבדיקה.
כמו כן, חשוב להדגיש כי רוב מקרי סרטן השד אינם נובעים מרקע תורשתי. לכן, גם אם התשובה תקינה, עדיין קיים סיכון לחלות בסרטן השד בדומה לסיכון באוכלוסייה הכללית. לכן יש לקיים מעקב לגילוי מוקדם של סרטן השד לפי ההנחיות המקובלות.
אם את מעוניינת לבדוק אפשרות של ביצוע בירור גנטי מקיף יותר או לקבל מידע מפורט על הבדיקה, מומלץ לקבל ייעוץ גנטי לפני ביצוע בדיקת הדם.
קיימת סודיות מוחלטת בדבר תוצאת הבדיקה, על פי חוק זכויות החולה וחוק מידע גנטי שיזמה האגודה למלחמה בסרטן.
ההחלטה על ביצוע הבדיקה תלויה ברצונך, ואי ביצועה לא יפגע בהמשך הטיפול השגרתי בך.
הבדיקה מבוצעת ע"י אחיות מידע גנטי ייעודיות במרכזי בריאות האישה. אין צורך בהפניה לבדיקה. באתר זימון התורים יש לבחור "זימון תור לאחיות", ובהמשך בלשונית תחום הייעוץ לבחור "אחות מידע גנטי". לחצו כאן לדף מידע נרחב בנושא.
הבדיקה מבוצעת במעבדות מכבי ואינה מצריכה הפנייה או קביעת תור. ניתן לגשת למעבדה עם כרטיס מגנטי, ושם יהיה צורך לפני ביצוע הבדיקה במילוי תצהיר חתום על מוצא אשכנזי חלקי או מלא.לחצו כאן למידע נרחב בנושא לרבות רשימת מעבדות מכבי.
יש לפנות לרופא המטפל לשם קבלת הפניה לבדיקה ולגשת לאחת מנקודות הדיגום של הקופה לביצוע הבדיקה.לחצו כאן למידע נרחב ונוסף.
יש לפנות לרופא המטפל (רופא.ת משפחה, רופא.ת נשים או כירורג.ית שד) לשם קבלת הפניה לבדיקה ולתאם תור עם אחת מהמרפאות בו מתקיים השירות.
לחצו כאן למידע נוסף.
*את הבקשה להכנסת הבדיקה לסל הגישה פרופ' אפרת לוי-להד, מנהלת המכון לגנטיקה רפואית, המרכז הרפואי שערי צדק, המרכזת (עם פרופ' איתן פרידמן) את הקונסורציום הישראלי לגנטיקה של סרטן השד, הפועל ביוזמת ובחסות האגודה למלחמה בסרטן.