שלום 

צריך להבדיל בין שני סוגי בדיקה:

1) בדיקת דם שבודקת שינויים גנטיים בכל הגוף, ואז מדובר בשינויים שיכולים לעבור בתורשה. בנוסף, ישנם טיפולים שמתאימים ספציפית למי שחלתה על רקע גורם תורשתי.

2) בדיקות גנטיות של הגידול עצמו (רקמת הגידול). המבנה הגנטי של הגידול יכול ללמד אילו טיפולים צפויים להיות מועילים, אבל השינויים הגנטיים בגידול אינם  מורשים.

בדיקת BRCA בדם היא בדיקה מהסוג הראשון. BRCA1/BRCA2 הם הגורמים התורשתיים השכיחים ביותר לסרטן שחלה, אבל יש גם גורמים אחרים שאותם מגלות בדיקות פאנל כמו זו של חברת invitae . הסיכוי שימצאו מוטציה משמעותית אחרי בדיקת BRCA1/BRCA2 שלילית הוא בעךר 6%, אבל יכולות להיות לזה השלכות לטיפול וגם השלכות לבנות המשפחה (מי שירשה היא בסיכון ומי שלא ירשה אינה בסיכון)

בדיקות MSI  (אי יציבות גנומית) ובדיקת HRD (פגם ברקומבינציה הומולוגית) הן בדיקות המבוצעות בגידול, ויש להן השלכה על בחירת הטיפול. אם יש MSI  צפוי שהגידול יגיב לטיפול אימונותרפי (מסוג מעכבי PD-1  ו PDL-1 ) ואם יש HRD חיובי צפוי שהגידול יגיב לטיפולים מסוג מעכבי PARP. עם זאת, כיום מתחיל להיות מקובל לטפל במעכבי PARP גם ללא קשר ל HRD אם היתה תגובה לתרופות ממשפחת הפלטנים.

שלום רב

בת 40 נשאית BRCA2.

סבתא ואחותה נפטרו מסרטן שד. אמא הסירה רחם ושחלות בגיל 37 וכעת בריאה.

האם יש הגיון להסיר רחם או רק שחלות כמניעה?

תודה 

לרוב מקובל לבצע כריתת שחלות וחצוצרות בלבד. הסיבה לכך היא שניתוח ללא הסרת רחם הוא ניתוח משמעותית יותר "קטן" עם תקופת החלמה קצרה יותר, והסיכון לסרטן רחם הוא נמוך, ולרוב ניתן לגלות סרטן רחם מוקדם כי אז מופיעים דימומים.

יש בנשאיות סיכון מסויים (נמוך אבסולוטית) לסרטן רחם דמוי שחלה  (סרטן רחם מסוג serous paipllary)  ולכן יש הגורסים שמבחינה זו מוצדק לבצע כריתת רחם. כאמור, זו אינה ההמלצה השגורה. 

אשמח לדעת מה אומר הכן הנ״ל ACSF3 מה הסכנות 

מה אומר הנשאות לגן זה

 נמצאה נשאות ל- Combined malonic and methylmalonic aciduria (ACSF3-related) בגלל שינוי בעל משמעות קלינית (מוטציה) בגן 

אני בת 41 ( נהייתי חודש שעבר) האם יש אפשרות להקפאת ביציות במידה ואני מעונינת בהריון נוסף לאחר כריתת שחלות עקב נשאות?

תודה רבה 

https://www.cancer.org.il/template/default.aspx?PageId=8181

בברכה 

שלום ,

אני בת 41 נשאית BRCA1 במוטציה Y978X.

אני חוששת מאד להוציא כעת את השחלות, וממש רוצה להמתין לפחות עד גיל 45.

שאלתי: מה הפער הסטטיסטי בין גיל 41 לגיל 45?

אציין כי אמי חלתה בסרטן השחלות בגיל 63,סבתי בגיל 66 .ואחות אמא חלתה בסרטן שד בגיל 69.

תודה רבה 

הסיכון בכל שנה הוא אחוזים בודדים, אבל מדובר בממאירות שקשה מאוד לגלותה בשלב מוקדם, והטיפול תמיד דורש ניתוח וכמותרפיה. לכן בנשאיות BRCA1 ממליצים מאוד לכרות את השחלות כבר בגיל 40. 

נשאלת השאלה ממה נובע החשש שלך. אין מניעה שתתחילי טיפול הורמונלי חליפי כבר במועד הניתוח ואפשר להמשיכו עד גיל 50. ממליצה לך להתייעץ עם צוות של אחת ממרפאות הנשאיות כדי לראות אם יש דרך להפיג את החששות. 

שלום,

אני בת 41 נשאית brca1 במוטציה Y978X .אם אחכה עוד כמה שנים להוצאת השחלות. האם אני מגדילה את הסיכון משמעותית??

אמי חלתה בסרטן השחלות בגיל 60 ונפטרה 3 שנים לאחר מכן. 

שלום 

ברצוני לדעת למה תמיד דנים בגן של brca בעניין  שחלות ושד ואף פעם לא מזכירים שיש גם סיכוי לסרטן לבלב וקיבה..

ונ.ב אחרי בקשתי לבדיקת סקר לmri לבלב שעברה למחוז הארצי והמתנתי מעל 4 חודשים חזרה תשובה שלילית : שאינה בסל .(דודים שלי נפטרו מזה ולאבא היה פוטנציאל לגידול בלבלב ועשה ניתוח מניעתי )

תודה מראש  

לגבי סרטן קיבה - כלל לא ברור שיש קשר כלשהו בין נשאות BRCA וסיכון לסרטן קיבה.

לגבי סרטן לבלב - מקובל ליידע נשאים ונשאיות שישנו סיכון של אחוזים בודדים לסרטן לבלב. למרבה הצער אין מעקב בעל יעילות מוכחת לממאירות זו, ולכן בדיקת MRI  של הבטן אינה מצויה בסל בהתוויה זו. מקובל להציע מעקב רק לנשאים/נשאיות שיש להם קרוב משפחה שחלה בסרטן לבלב, אם כי כאמור לא ברור שמעקב זה יעיל. ניתן לבצע MRI בטן אחת לשנה או אולטראסאונד אנדוסקופי אחת לשנה. 

חשוב להדגיש שמעקב זה מוצע לנשאיות ולנשאים רק כשיש גם סיפור של סרטן לבלב אצל קרובים מדרגה ראשונה/שניה ושלא ברור שהוא יעיל. חשוב לזכור שאמנם הסיכון מוגבר לעומת האוכלוסיה הכללית אולם הסיכון המוחלט (הסיכון האבסולוטי) הוא לשמחתנו מאוד נמוך. 

תודה על הפירוט  !

לגבי הmri לפעם בשנה  ללבלב זה מה שהגניטיקאי של הגסטרו וקולנסקופיה המליץ .. בגלל הנושא המשפחתי של הלבלב . זה עבר מהמחוזי לארצי ונדחה בטענה שלא בסל כמו שאמרת . 

ותודה על התגובה המהירה  

 שלום טלי. באופן כללי מדובר בניתוח שנעשה במסגרת אשפוז יום או יום אחד בבי״ח.

ההחלמה מהירה ולמעט מעט כאב בטבור ניתן לחזור לפעילות רגילה מיד למעט ספורט והתעמלות שלהם בד״כ חוזרים בתוך שבוע.

אל ההשפעה ההורמונלית יש להתייחס בנפרד והיא תלויה בגיל, מחלות נוספות (לדוגמה אם היה סרטן שד קודם)  ותחושות סובייקטיביות. ככלל, אם מדובר באישה שעדיין לא עברה את גיל המעבר מומלץ להתחיל טיפול הורמונלי חליפי במקביל לניתוח, כדי להימנע מתסמינים של חסר אסטרוגן חריף. ניתן לנסות להוריד מינון בהדרגה ובכל מקרה ניתן להמשיך טיפול הורמונלי חליפי עד גיל 50.

כמובן שלכל אישה מומלץ להתייעץ עם הרופא המטפל לגבי המהלך והתוכנית הספציפית לה. בהצלחה! 

שלום צילה. את מעלה שאלה מצויינת. 

אין ספק שהסיכון שנשאית בת 73 תחלה בסרטן שחלה נמוך משמעותית מהסיכון שנשאית בת 43 תחלה בסרטן שחלה - משום שלמרבה השמחה רוב תקופת הסיכון עברה ללא הופעת הממאירות זו. עם זאת, הסיכון המגובר  לסרטן שחלה ממשיך להתקיים גם בגיל המבוגר, ואז השיקול העומד לנגד עינינו הוא חומרת הניתוח לעומת חומרת המחלה. כמעט ולא ניתן לגלות סרטן שחלה בשלב מוקדם, וסיכויי ההחלמה מסרטן השחלה אמנם משתפרים, אולם הם עדיין נמוכים. מבחינת הניתוח, אם מדובר בהסרת שחלות בלבד (ללא כריתת רחם, ואין צורך לכרות את הרחם) מדובר בניתוח "קטן" יחסית, בתנאי שמדובר באישה שבריאותה הכללית טובה ושאין לה סיכון ניתוחי מיוחד. לכן בנשאיות בריאות שמצבן הכללי טוב, סביר לבצע כריתת שחלות גם בגיל 70+, משום שהסיכון למחלה משמעותית קיים, ולעומת זאת מדובר בניתוח פשוט יחסית, שוב בתנאי שאין בעיות בריאותיות המעלות את הסיכון הניתוחי.

לשם השוואה, אני חושבת שלא מומלץ לבצע כריתת שד מניעתית בגיל 70+ משום שסרטן שד ניתן לגלות מוקדם, הטיפול בו יעיל, ובנוסף לכך מודבר בניתוח יותר משמעותי מבחינה כירורגית. 

 אם הכוונה ל borderline ovarian 

הוא אינו נחשב כקשור לנשאות. עם זאת, אני סוברת שראוי לכל אישה ממוצא אשכנזי להיבדק למוטציות השכיחות  ב BRCA1/BRCA2 בנשים ממוצא זה, משום ששיעור הנשאות הוא 1:40. אם כבר עברת כריתת שחלות דו צדדיד זיהוי מוטציה ישפיע בעיקר על אופי המעקב לסרטן שד אצלך, וגם יוכל לסייע בבירור אם בנות משפחה אחרות מצויות בסיכון. 

אני בת 32 נשאית brca1 כרגע בשבוע 20 להריון ..עקב מום בלב  בעובר לצערי אצטרך להפסיק את ההריון. יש לי ילדה בת שנה ו8 בבית..

המשפחה שלי לוחצים עלי לא להיכנס שוב להריון לפני שאני עושה ניתוח מניעתי ..

אני במעקב כבר שנים במרכז מירב בשיבא ושם נאמר לי כי עד גיל 34/35 לסיים לידות..

כמה באמת הריון מסכן אותי ומה נכון לעשות? 

אני מצטערת לשמוע על מהלך ההריון הנוכחי

לגבי ניתוח מניעתי - אני מניחה שמדובר בכריתת שד. כריתת שד היא ניתוח משמעותי, בפרט אם מבצעים גם שחזור, ואינני חושבת שכדאי לקבל את ההחלטה בתנאי לחץ, בוודאי אם את לא שלמה עם עצם ההחלטה לבצע ניתוח כזה. ההריון עצמו לא מסכן במידה משמעותית (בשנה סביב ההריון יש לכל אישה סיכון מוגבר לסרטן שד אבל הסיכון האבסולוטי הוא נמוך ביותר גם בנשאיות)

לגבי כריתת השחלות הקונסנזוס היום הוא לעשות את הניתוח בין גיל 35 ל 40 הסיכון לפני גיל 40 הוא נמוך מאוד. 

אין תשובה "נכונה" - ולכל החלטה יש יתרונות וחסרונות. ניתן לומר שבהחלט סביר להיכנס להריון נוסף ואז לחשוב שוב, ואין בכך חוסר אחריות. ההגנה הגבוהה ביותר היא כריתה מניעתית של השדיים ורק אז הריון נוסף אבל זה בהחלט יכול לדחות את ההריון כי הניתוח + ההחלמה עשויים לקחת לא מעט זמן, וכאמור תוספת הסיכון בהמתנה היא קטנה ביותר.  אני מציעה לך להתייעץ שוב במרפאה ואם את חושבת על כריתת שד להתייעץ עם פלסטיקאי לגבי משך ההחלמה הצפוי. 

תודה רבה על התשובה..

האם רצוי להמתין פרק זמן מסוים לאחר הפסקת ההריון מבחינת טראומת הורמונים לגוף ?  

שלום,

בת 41 חולה בטריפל נגטיב, בבדיקת 14 הגנים לא נמצאה נשאות.

ברקע סיפור משפחתי של סרטן השד אצל אמא שלי (גם היא אינה נשאית).

אני מעוניינת כעת להרחיב את הבירור לכלל הריצוף (94 גנים) ובבדיקה שעשיתי מול הפלטיניום של הכללית, אני זכאית להחזר של 75%, אבל רק במידה והבדיקה מפוענחת בחו״ל!

אילו בתי חולים/ מכונים מומלצים שולחים את הבדיקות לחו״ל? 

אני מאזור הצפון (אזור חיפה) אבל אגיע לטובת הנושא לכל אזור בארץ. 

תודה! 

חלק ניכר מהמכונים שולחים את הבדיקות לחו"ל. כדאי לברר קודם במכונים הגנטיים בצפון (חיפה, עפולה, נהריה) ואם לא יסתייע - לברר במרכז

כדאי גם להתייעץ במכון שדרכו נשלחה בדיקת "14 הגנים" - אני מניחה שבעצם כוונתך לפאנל של 14 מוטציות ספיציפיות ולא 14 גנים. 

בברכה 

שלום,

אמי ז"ל היתה נשאית BRCA נפטרה מסרטן שחלה. לפני 10 שנים עשיתי בדיקות גנטיות אשר יצאו תקינות. לאחרונה נחשפתי לסיפורים כי בדיקות אלו אינן מקיפות וכיום ניתן לבצע בדיקות מקיפות יותר.

אשמח לשמוע עליהן  

תודה מראש 

מאד ממליצה לעשות בדיקות גנטיות מעבר ל barca 

אני לאחר יעוץ של הרופאה שלי עשיתי בדיקות מקיפות והתגלה שאני נשאית של הגן לסרטן השחלות sbarca4 .

אם יש במשפחה סרטן שחלות מומלץ מאד להמשיך את הבדיקות המשך היום יש בדיקות שלא היו לפני כמה שנים 

לא כתבת באיזו ממכירות חלית. אם חלחת בסרטן שד הסיכוי למצוא מוטציה בגן אחר הוא כ 5%. אם תלחץ בסרטן שחלה יכול להיות כ 10%.  צריך להיות מודעים לכך שנבדקים גנים רבים שלא ברור שכולם גורמים לממאירות ויכולים להתגלות שינויים שמשמעותם לא ברורה. מצד שני יכולות להיות לתוצאה השלכות חשובות לטיפול ולכן כדאי להתייעץ עם האונקולוג המטפל 

לא כתבת באיזו ממכירות חלית. אם חלחת בסרטן שד הסיכוי למצוא מוטציה בגן אחר הוא כ 5%. אם תלחץ בסרטן שחלה יכול להיות כ 10%.  צריך להיות מודעים לכך שנבדקים גנים רבים שלא ברור שכולם גורמים לממאירות ויכולים להתגלות שינויים שמשמעותם לא ברורה. מצד שני יכולות להיות לתוצאה השלכות חשובות לטיפול ולכן כדאי להתייעץ עם האונקולוג המטפל 

לא כתבת באיזו ממכירות חלית. אם חלחת בסרטן שד הסיכוי למצוא מוטציה בגן אחר הוא כ 5%. אם תלחץ בסרטן שחלה יכול להיות כ 10%.  צריך להיות מודעים לכך שנבדקים גנים רבים שלא ברור שכולם גורמים לממאירות ויכולים להתגלות שינויים שמשמעותם לא ברורה. מצד שני יכולות להיות לתוצאה השלכות חשובות לטיפול ולכן כדאי להתייעץ עם האונקולוג המטפל 

לא כתבת באיזו ממכירות חלית. אם חלחת בסרטן שד הסיכוי למצוא מוטציה בגן אחר הוא כ 5%. אם תלחץ בסרטן שחלה יכול להיות כ 10%.  צריך להיות מודעים לכך שנבדקים גנים רבים שלא ברור שכולם גורמים לממאירות ויכולים להתגלות שינויים שמשמעותם לא ברורה. מצד שני יכולות להיות לתוצאה השלכות חשובות לטיפול ולכן כדאי להתייעץ עם האונקולוג המטפל . בברכה

פרופ' אפרת לוי-להד 

שלום רב ד"ר 

אני בת 50 בתחילת המנופאוזה עם תופעות גיל מעבר, שוקלת טיפול הורמונלי חלופי, אך חוששת בשל "סיפור משפחתי" של סרטן השד (אמא שחלתה בגיל מבוגר פעמיים, ואחות של אמא שחלתה בגיל 40). הובא לידיעתי כי ישנו טיפול הורמונלי חדש בשם דואביב, 

אשר מגן על השד והרחם, כיון שאינו כולל פרוגסטרון. אלא אסטרוגן סלקטיבי SERM.  אני תוהה אם טיפול כזה מתאים למקרה כמו שלי, ואכן לא יעלה אצלי את הסיכון לסרטן השד. 

אציין כי קיבלתי מחזור בגיל 10, היריון ראשון בגיל 27, לא הנקתי, לא מעשנת, מתעמלת הרבה, תזונה נכונה ומשקל תקין.  הסיפור המשפחתי מפחיד אותי. 

תודה רבה !  

באופן כללי לא מומלץ טיפול הורמונלי חליפי אלא אם יש תסמינים משמעותיים של גיל המעבר. דואביב הוא   תערובת של אסטרוגן רגיל ושל SERM  ולכן לא ניתן לשלול שהוא מעלה במידה מסויימת את הסיכון לסרטן שד. יש על כך הסבר מפורט כאן

https://www.pfizermedicalinformation.ca/en-ca/duavive# 

 לרוב התסמינים של גיל המעבר יש טיפולים לא-אסטרוגניים והם עדיפים. במקרה שבהם יש תסמינים חמורים שלא מגיבים לטיפולים אחרים אפשר לקבל טיפול הורמונלי תוך הבנת הסיכון. אם יש סיפור משפחתי מומלץ קודם כל לבצע בירור גנטי

שלום, בעוד מספר חודשים אני אמורה להתחיל לראשונה את כלל הבדיקות והמעקב לBRCA1. במקור אני גרה במרכז אבל אני עוברת לחיפה. אשמח להמלצות על מרפאות. אוכל ללכת למרפאה ברמבם או בשערי צדק ואשמח לדעת איפה כדאי לי להתחיל את המעקב.

תודה 

איננו נוהגים לתת המלצות למקומות ספציפיים. מציעה שתיצרי קשר עם שני המקומות, בררי כיצד כל מקום מבצע את המעקב ותיראי מה מתאים לך יותר.

שלום,

אני בת 46 בריאה עד כמה שאני יודעת. סבתי ודודה שלי מצד אמא שתיהן חלו בסרטן שד לפני גיל 50. דודה שלי עשתה די מזמן את הבדיקה הגנטית לגנים השכיחים בלבד וקיבלה תשובה שלילית. אני מנסה להבין בהנחה שאעשה בדיקה גנטית באופן פרטי מה בעצם הסיבה לבדוק את הגנים השכיחים ולא את כל הפאנל? (מעבר למחיר כמובן) האם תוצאות בדיקת הפאנל יכולות להשתנות במהלך החיים? כלומר ייתכן שאותה אישה כשהיא בריאה וכשהיא חולה תקבל תוצאות שונות?  או שנשאות של מוטציה היא לכל החיים ואין צורך לחזור על הבדיקה כל כמה שנים? מקווה שהסברתי את עצמי ותודה.   

בדיקת הרצף של הדנא בדם משקפת את המבנה הגנטי הבסיסי של האדם ולכן לא צפויה להשתמות במהלך החיים. אכן הגיוני לבצע בדיקת פאנל (ההבדל במחיר הוא כבר לא עצום, ובדיקת פאנל צפויה לעלות כ 1500 ש"ח)

עם זאת, בדיקה של אדם שחלה היא הרבה יותר אינפורמטיבית ולכן אם מי שנבדקה היא דודתך שחלתה, היה עדיף שגם היא תיבדק. הסיבה לכך היא שאם תזוהה אצלך מוטציה, תדעי שאת בסיכון, אבל אם לא תזוהה אצלך מוטציה (מה שסביר שיקרה) לא תוכלי לדעת אם זה משום שלא ירשת משהו שהיה ניתן לזהות אצל דודתך, או משום שגורם הסיכון במשפחה הוא לא חלק מבדיקת הפאנל (וב 50% מהמשפחות עם סיפור משמעותי בדיקת הפאנל היא שלילית)