מבוא
מהי תסמונת מיאלודיספלסטית – MDS?
גורמי סיכון
סוגי המחלה
תסמינים
אבחון
טיפול
מחקרים (ניסויים) קליניים
התמודדות רגשית עם מחלת הסרטן
מערך המידע והתמיכה של האגודה לחולים
תסמונת מיאלודיספלסטית, תמ"ד (Myelodysplastic syndrome – MDS) היא מחלה של מח העצם שיכולה לגרום לסרטן מסוג AML - לוקמיה מיאלובלסטית חריפה.
מח העצם הוא חומר ספוגי הממלא את העצמות ומצוי בעיקר בעצמות האגן, עמוד השדרה ועצם החזה (סטרנום). תפקידו של מח העצם לייצר תאי אב שיתפתחו לתאי דם משלושה סוגים:
מח העצם מייצר מיליוני תאי דם מדי יום, וכאשר הם בשלים הם עוזבים את מח העצם ונכנסים למחזור הדם.
MDS גורמת לתפקוד לא תקין של מח העצם ולהתפתחות לא תקינה של תאי דם. התסמונת גורמת לירידה ברמות חלק מסוגי תאי הדם. MDS נפוצה יותר בקרב אנשים בני 70 ומעלה, אך יכולה להתפתח בכל גיל. לרוב MDS אינה עוברת בתורשה ואינה מולדת, אך קיימות כמה תסמונות תורשתיות אשר מהוות גורם סיכון להופעה של MDS בגיל צעיר.
לרוב הסיבה להתפרצות תסמונת מיאלודיספלסטית אינה ידועה. במקרים אלה היא מכונה 'תסמונת מיאלודיספלסטית ראשונית' (primary myelodysplastic syndrome).
בחלק מהמקרים התסמונת מתפתחת לאחר חשיפה לטיפול כימותרפי או קרינתי, ואז היא נקראת 'תסמונת מיאלודיספלסטית הקשורה לטיפול' או 'תסמונת מיאלודיספלסטית משנית' (Therapy-related or secondary myelodysplastic syndrome).
קיימים כמה סוגים של MDS, חלקם מתפתחים באיטיות ואחרים מתפתחים מהר יותר ומהווים גורם סיכון להתפתחות לוקמיה חריפה. סוגי ה-MDS נבדלים בכמה גורמים:
ניתן לסווג את התסמונת גם על פי דרגות סיכון. סיווג זה מתבצע בהתאם לתוצאות בדיקת הדם, שיעור הבלסטים, תוצאות של בדיקת כרומוזומים בתאי מח העצם, הצורך במתן עירויי דם וממצאי בדיקות מולקולריות לאיתור מוטציות ושינויים בדנ"א. החלוקה לקבוצות סיכון מסייעת לרופא להחליט על מדיניות הטיפול המתאימה ביותר, החל במעקב בלבד וכלה בצורך בהשתלת מח עצם מתורם:
תסמיני המחלה העיקריים נגרמים בשל רמות נמוכות של תאי דם בריאים, והם כוללים:
לעיתים התסמונת מאובחנת במהלך בדיקת דם שגרתית או כזו שנעשית בשל סיבה רפואית אחרת ועוד לפני הופעת תסמינים.
האבחנה נעשית בדרך כלל על ידי המטולוג (רופא המתמחה במחלות דם) באמצעות הבדיקות הבאות:
חשוב להדגיש שהשינויים בכרומוזומים מצויים בתאים של ה-MDS בלבד ולא בשאר תאי הגוף הבריאים. שינויים אלה הם נרכשים ואינם מולדים, כך שאינם מועברים בתורשה לדור הבא ולא עברו למטופל מהוריו.
הטיפול הניתן מותאם לסוג התסמונת, לקבוצת הסיכון של המחלה, למצבו הבריאותי הכללי של החולה ולהעדפותיו האישיות. ישנם חולים בדרגת סיכון נמוכה או בינונית, ללא תסמיני מחלה, שלא יזדקקו לשום טיפול בזמן האבחון הראשוני. חולים אלו יהיו במעקב רפואי ויילקחו מהם ספירות דם תקופתיות.
ישנה אפשרות להגדיל את כמות תאי הדם האדומים והלבנים הבריאים על ידי מתן גורמי גדילה. קיימות שתי תרופות בקבוצה זו:
תרופות אלו ניתנות לרוב כזריקה תת-עורית. הרופא או האחות ינחו את החולה כיצד להפחית את הסיכון לזיהומים וייתכן כי גם יהיה צורך במתן אנטיביוטיקה או טיפול נגד זיהומים פטרייתיים כדי לטפל או למנוע זיהומים שונים.
תכשירים הנקראים hypomethylating agents הם קו טיפול ראשון במקרים של MDS בסיכון גבוה. מטרת הטיפול היא לצמצם ככל האפשר את האוכלוסייה של תאי MDS כדי לאפשר פעולה תקינה של מח העצם, כלומר, לאפשר את התמיינותם של תאי מח העצם והפיכתם לתאים בוגרים ובכך לגרום לשיפור ספירות הדם:
אזאציטדין – Azacitidine (וידאזה® - ®Vidaza)*
דציטבין – Decitabine (דקוגן® - ®Dacogen)*
שתי תרופות אלו מיועדות לחולים ב-MDS ברמת סיכון גבוהה. במקרים נדירים יש צורך בטיפול כימותרפי. תרופות מקבוצה זו ניתנות כזריקה תת-עורית. תופעות הלוואי שלהן כוללות אי-נוחות באזור הזריקה, בחילות ועייפות. כמו כן, הן מפחיתות באופן משמעותי ולרוב באופן זמני את ערכי ספירת הדם.
*או תרופות המכילות חומר פעיל זהה, בעלות שמות מסחריים אחרים.
השתלת מח עצם מתורם היא הליך רפואי מורכב שיכול להיות אופק טיפולי יעיל לטווח ארוך, אך מותנה בהימצאות של תורם מתאים מבחינת סיווג רקמות וכרוך בסיבוכים משמעותיים ואף בתמותה. באופן טבעי, שכיחות הסיבוכים תלויה בגיל המטופל ובתחלואת הרקע. מסיבות אלה, אפשרות טיפולית זו רלוונטית רק עבור מעט מחולי MDS. עם זאת, שיטות ופרוטוקולים תרופתיים בתהליך ההשתלה משתפרים ומשתדרגים כל הזמן, כך שהשתלת מח עצם הופכת להיות זמינה ליותר ויותר מטופלים.
לפני ביצוע ההשתלה, יינתן לחולה טיפול שנועד להשמיד את מח העצם הפגום ולהחליש את המערכת החיסונית כדי שגופו לא ידחה את תאי האב של התורם. טיפול זה כרוך במתן כימותרפיה במינון גבוה. חלק מהחולים יקבלו כימותרפיה במינון מופחת לפני ביצוע ההשתלה, בתהליך הנקרא 'השתלה עם הכנה מופחתת'. לאחר מכן, תאי אב בריאים מהתורם יוחדרו לתוך דם החולה באמצעות עירוי. תאי האב שנתרמו לחולה יעשו דרכם אל מח העצם ויתחילו בייצור מחודש של תאי דם אדומים, תאי דם לבנים וטסיות דם. תפקידם של התאים הבריאים שנוצרים בגופו של המושתל להפחית את הסיכון לחזרת MDS בעתיד.
לנלידומיד - Lenalidomide (רבלימיד® - ®Revlimid)* - לחלק מהחולים ב-MDS יש מעורבות של כרומוזום del 5q. במקרה כזה ניתן להשתמש בתרופה זו, הפועלת במגוון מנגנונים וניתנת לחולים הנמצאים בדרגת סיכון נמוכה או בינונית-נמוכה.
*או תרופות המכילות חומר פעיל דומה, בעלות שמות מסחריים אחרים.
טיפול תומך נועד להקל את תסמיני המחלה ולשפר את איכות החיים של החולה. בעת פעילות גופנית ייתכנו עייפות או קוצר נשימה בשל רמות נמוכות של תאי דם אדומים. כמו כן, תיתכן הופעת חבורות או דימומים בשל רמות נמוכות של טסיות דם. במקרים אלו ייתכן טיפול בעירויי דם או עירויי טסיות דם.
מחקרים למציאת דרכים חדשות לטיפול יעיל בסרטן לכל המטופלים נערכים כל העת. אם מחקרים מוקדמים (מחקרי פאזה 1–2) מראים שטיפול חדש עשוי להיות טוב יותר מהטיפול המקובל, האונקולוגים עורכים מחקרים להשוואה בין הטיפול החדש לטיפולים המקובלים הטובים ביותר בנמצא (מחקרי פאזה 3).
מחקרים כאלה נקראים מחקרים קליניים (או ניסויים קליניים), והם הדרך האמינה היחידה לבחינת טיפול חדש. לעיתים קרובות משתתפים במחקרים האלה כמה מרכזים רפואיים בארץ, ובדרך כלל גם מרכזים רפואיים במדינות אחרות.
מחקרים קליניים חשובים לא רק לשיפור הטיפול לטובת כל המטופלים בעתיד, אלא הם גם סיכוי אמיתי לשיפור מצבו של החולה המשתתף במחקר. כמו כן הם תורמים לקידום המאבק במחלת הסרטן ולהעמקת הידע הקשור למחלה. אם שיטת הטיפול הנבדקת במחקר מסוים תוכח כיעילה, היא עשויה להיות שיטת הטיפול המקובלת ולעזור לחולים רבים. יעילותם של רוב הטיפולים הנמצאים כיום בשימוש הוכחה בעבר במסגרת ניסויים קליניים.
במחקר קליני מבוקר פאזה 3 המשתתפים מחולקים, בדרך כלל, לשתי קבוצות:
אין מידע מוכח שהטיפול החדש הנבדק במחקר יביא לידי תוצאות טובות יותר, אך מקובל להציע טיפול חדש רק אם יש סיכוי סביר שתוצאותיו יהיו טובות יותר מהטיפול המקובל.
כדי להבטיח את בטיחות החולים ואת זכויותיהם כל פרוטוקול ניסיוני מקבל אישור של ועדה אתית, הנקראת ועדת הלסינקי, מטעם המוסד הרפואי שבו ייערך המחקר. כל משתתף מקבל העתק של הפרוטוקול ושל המסמכים הנלווים אליו, הוא נדרש לקרוא אותו ולחתום על טופס הסכמה מדעת לפני תחילת המחקר. חתימה על הטופס פירושה שהמשתתף יודע במה עוסק המחקר, מבין מדוע הוא מבוצע, מדוע הוזמן להשתתף בו, ובאיזה אופן יהיה מעורב בו.
גם לאחר מתן ההסכמה להשתתף במחקר, ניתן לפרוש ממנו בכל עת. ההחלטה שלא להשתתף בניסוי או לפרוש ממנו לא תשפיע על יחסו של הרופא בשום דרך, והוא ימשיך לתת את הטיפול המקובל הטוב ביותר.
חשוב לזכור שכל טיפול נחקר ביסודיות במחקרים מוקדמים לפני שנוסה במחקרים קליניים אקראיים ומבוקרים. ההשתתפות במחקר תסייע לקדם את מדע הרפואה ולשפר את סיכויי ההחלמה של חולים אחרים בעתיד.
תהליך אבחון מחלת הסרטן מלווה ברוב המקרים בתנודות רגשיות ומחשבות הנעות בין תקווה לבין פחד וחשש. כאשר מתבררת האבחנה, תגובתו של כל אדם היא ייחודית. התגובה לאבחנה מושפעת מתכונות אישיות, ניסיון ומפגש קודם עם מחלות סרטן במשפחה או בסביבה הקרובה, סוג המחלה והיכולת להירפא או להשיג הקלה. כל אדם מגיב בצורה שונה ובעוצמה שונה אבל לכולם דרוש זמן כדי להסתגל למציאות של מחלה.
להמשך
למידע על מערך המידע של האגודה למלחמה בסרטן