עם ההתפתחות הטכנולוגית והמדעית במחקר ובטיפול במחלות הסרטן, חלה גם התקדמות רבה באמצעי האבחון העומדים לרשות הרופאים. טכניקות חדישות מאפשרות גילוי מוקדם, מדויק ובעל משמעות רבה לסיכויי ההחלמה של הילד.
אבחון גידול סרטני הוא תהליך קשה הדורש ערנות רבה, שכן אצל ילדים חולי סרטן התלונות הראשוניות, במקרים רבים, דומות מאוד לתופעות של מחלות ילדות שגרתיות, כגון: חום, כאבי בטן, כאבי ראש וחולשה. לכן, בדיקה כללית אצל רופא/ת הילדים או המשפחה, כאשר מופיעים סימני מחלה אלו - חשובה מאוד.
הפחד מפני הבלתי ידוע - תמיד גדול, וכך גם הפחד מפני בדיקות האבחון. לכן, הסבר מדויק ואמיתי על כל בדיקה וטיפול - עשוי להפחית מהחרדה הכללית של הילד ובני משפחתו ולהקל עליהם.
אם מתעוררות שאלות כלשהן - אין להסס לשאול את הרופא או כל איש צוות רפואי אחר כל שאלה שמתעוררת במהלך האבחון והטיפול בילד. הערכת מצב המחלה והטיפול בילד חולה סרטן כרוכים בתהליכי אבחון שונים, כאשר על רבים מהם חוזרים ברווחי זמן שונים במהלך הטיפולים במחלה - בכדי לעקוב אחר ההתקדמות והתגובה של החולה לטיפול הניתן לו.
בדיקה זו מסייעת לקבוע אם ישנם תאים סרטניים, או זיהום כלשהו בנוזל המקיף את המוח ואת חוט השדרה. הבדיקה מתבצעת בשכיבה על הצד או בתנוחת ישיבה. לאחר מכן, תוחדר מחט מיוחדת בין שתי חוליות עמוד השדרה, אל האזור בו מצוי הנוזל. המחט תשאב כמות קטנה מהנוזל, שתישלח לאבחון מיקרוסקופי במעבדה. בטיפול בלוקמיה, בנוסף לשאיבת הנוזל קיימת אפשרות של הזרקת חומר כימי לתעלת השדרה. בדומה לדגימת מח עצם, גם הליך זה עשוי לגרום לכאב. ניתן להפחית את הכאב באמצעות הרדמה מקומית או כללית. גם בבדיקה זו ההורים רשאים לשהות לצד ילדם, אם היא אינה מתבצעת בהרדמה כללית. לעתים ״תכנו כאבי ראש, כאבי גב, כאבי רגליים או הקאות בשעות לאחר הבדיקה. במקרים אלו יש ליטול משככי כאבים, ולעדכן את הרופא המטפל.
בדיקה המתבצעת לרוב בהרדמה כללית, ולכן אינה גורמת לכאב. ניתן להימנע מניתוח ולבצע ביופסיית מחט, בהנחיית אולטרסאונד או CT, המתבצעת בטשטוש. בבדיקה מסירים רקמת תאים מהגוף ושולחים אותה לבדיקה ואבחון במעבדה הפתולוגית. תוצאות הביופסיה מתקבלות, בדרך כלל, תוך שבוע עד שבועיים מיום ביצוע הבדיקה.
בדיקה הבוחנת את התאים הסרטניים ומנסה לאתר שינויים בחומר הגנטי שלהם. שינויים אלו מסייעים באבחון מדויק של המחלה, ולעתים מהווים מדד למעקב אחר התגובה לטיפול. לכן, לפעמים יש צורך לחזור על חלק מהבדיקות בתדירויות שונות. תוצאות בדיקות אלו אינן מתקבלות מיד, אלא תוך מספר ימים עד שבועות. אם נמצאים שינויים גנטיים בתאים הסרטניים ניתן בחלק מהמקרים להתאים למטופל טיפול מכוונן מטרה (ביולוגי).
כל אחת מבדיקות האבחון מעניקה תמונה חלקית, וכולן יחד - משלימות זו את זו, לתמונה כללית רחבה ומדויקת. הביופסיה מאבחנת את סוג המחלה, הצילומים מראים את מיקומו של הגידול ואת מידת התפשטותו. בסיום תהליך האבחון יהיה בידי הרופא המידע המדויק והמלא על מחלת הילד, ומכאן סלולה הדרך לקביעת תוכנית הטיפול. תהליך האבחון ודיוקו חשוב ביותר, ולכן לעתים יהיה צורך להמתין פרק זמן מסוים עד לתחילת הטיפול הפעיל. עדיף לטפל נכון מאשר לטפל מהר.