גידולים נוירואנדוקרינים

 מידע נוסף בנושא

מידע זה מבוסס על מידע מ-  והותאם לקוראים ישראלים.

אוגוסט 2007

מידע זה נכתב בכדי לסייע לך ולבני משפחתך להבין ולדעת יותר על גידולים נוירואנדוקרינים. אנו מקווים שהמידע יוכל לענות על חלק משאלותיך בנוגע לאבחנה ולטיפול. איננו יכולים לייעץ לך מהו הטיפול הטוב ביותר עבורך, כיוון שעצה כזאת יכול לתת לך רק הרופא המטפל בך, המכיר את כל הרקע הרפואי שלך ואת עובדות מחלתך בהווה. הכתוב מנוסח בלשון זכר, אך מתייחס לנשים וגברים כאחד, מטופלים ומטפלים כאחד.

© כל הזכויות שמורות לאגודה למלחמה בסרטן.

 מהם גידולים נוירואנדוקרינים?

 המערכת האנדוקרינית

 סוגי גידולי קרצנואיד

 תסמיני המחלה

 תסמונת קרצינואיד

 (Multiple Endocrine Neoplasia (MEN

 (Multiple Endocrine Neoplasia 1 (MEN1

 (Multiple Endocrine Neoplasia 2 (MEN2

 התמודדות רגשית עם מחלת הסרטן 

מהו סרטן?

איברי הגוף ורקמותיו מורכבים מאבני בנין קטנות הקרויות תאים. סרטן הוא מחלה של תאים אלה. למרות שתאים בחלקים שונים של הגוף עשויים להיראות ולתפקד באופן שונה, רובם מתחדשים באותה צורה, כלומר, על ידי חלוקה. בדרך כלל, חלוקת תאים זו מתרחשת באופן מסודר ומבוקר. אם מסיבה כלשהי התהליך יוצא משליטה, ממשיכים התאים להתחלק ללא צורך. כתוצאה מכך, נוצר גוש תאים הקרוי גידול. גידולים עשויים להיות שפירים או ממאירים.

חזרה למעלה >>

מהם גידולים נוירואנדוקרינים?

חזרה למעלה >>

המערכת האנדוקרינית

מערכת זו מורכבת מבלוטות אנדוקריניות המייצרות הורמונים.הורמונים הינם כימיקלים המבצעים בקרה על פעילויות הגוף. בדרך כלל הורמונים משוחררים ע"י בלוטות אנדוקריניות ומאזנים בזהירות את צורכי הגוף. הבלוטות האנדוקריניות כוללת: בלוטת יותרת המוח, הנמצאת מתחת למוח, בלוטת התריס (תירואיד), הנמצאת בקדמת הצוואר, בלוטות יותרת בלוטת התריס (פראתירואיד) הנמצאת מאחורי בלוטת התריס, ובלוטות יותרת הכליה (האדרנל) שנמצאות בקצה העליון של הכליות בבטן.

בדף זה מובא מידע על הגידולים הנוירואנדוקריניים הבאים:

1. קרצינואיד

2. GEPs - גידולים של הקיבה המעיים והלבלב שכוללים:

• insulinomas
• gastrinomas
• glucagonomas
• VIPomas
• Somatostatinomas

3. MEN1,2 - מחלות תורשתיות נדירות.

חזרה למעלה >>

גידול קרצינואיד הוא למעשה גידול של המערכת הנוירואנדוקרינית. רוב גידולי הקרצינואיד נמצאים בתוספתן, ברקטום, או במעי הדק. אזורים פחות נפוצים הם הריאות, המעי הגס, השחלות ובלוטת התימוס. עם זאת, באופן נדיר ייתכן שיופיעו גם במקומות אחרים בגוף. גידולי קרצינואיד גדלים באיטיות ולעיתים חולפות מספר שנים עד שמופיעים סימפטומים שלהם והגידול מאובחן.

סוג גידול זה הינו נדיר. כ-150 גידולי קרצינואיד חדשים מאובחנים מדי שנה בישראל. גברים ונשים מושפעים באופן זהה, ולרוב קרצינואיד נמצא במבוגרים מעל גיל 30. כמו בסוגים אחרים של סרטן הסיבה המדויקת להופעתם אינה ידועה.

חזרה למעלה >>

חזרה למעלה >>

תסמונת קרצינואיד

חזרה למעלה >>

1. בדיקת שתן - כאשר סרוטונין מתפרק בכבד הוא מפריש כימיקל הנקרא 5HIAA בשתן. איסוף השתן שלך למשך 24 שעות יאפשר בדיקה האם יש עלייה ברמות 5HIAA .
2. בדיקות דם - לבדיקת רמות סרוטונין.
3. בדיקת רמת כרומוברנין בדם (חלבון המופרש באופן ייחודי מגידולים נוירואנדוקרינים).

רנטגן

בדיקת צילום רנטגן לחזה לראות אם יש התפשטות לריאות.

אולטרא סאונד

CT

סריקה במהלכה מבוצעים סדרת צילומי רנטגן הבונים תמונה דו - ממדית של פנים הגוף. הסריקה אינה כרוכה בכאב אולם אורכת זמן רב יותר מאשר רנטגן (כ-30 דקות).יכול להיות יעיל באבחון המיקום שבו התחיל הסרטן ולבחון האם המחלה התפשטה.

MRI 

סריקה המשתמשת במגנט במקום קרני רנטגן ליצור סידרה של תמונות מחתכים רוחביים של פנים הגוף.

במהלך הסריקה תתבקש לשכב מבלי לזוז על מיטה הממוקמת בתוך צילינדר מתכתי. הבדיקה יכולה להימשך כשעה ואינה כואבת אולם המכשיר די מרעיש.

אם יש לך בעיה עם מקומות סגורים ייתכן ותחוש חוסר נוחות במהלך הבדיקה.

סריקת Octreotide
בוחנת כיצד מספר איברים פנימיים בגופך עובדים. אוקטריאוטיד הינו הורמון המתקשר לתאים קרצינואידים. בדיקה זו יכולה להראות את מיקומו ההתחלתי של הקרצינואיד ואזורים רבים שאליהם הוא התפשט.

הסריקה מבוצעת במחלקה הגרעינית בבית החולים ומתפרשת על גבי יומיים עוקבים. ביום הראשון תלך למחלקה פעמיים. בבוקר תקבל זריקה בזרוע ואז תהיה חופשי להישאר או לעזוב את ביה"ח. אחה"צ תעבור סריקה באמצעות קרני גמא. הסריקה נמשכת כשעה ובזמן הזה אתה שוכב מבלי לזוז במיטה. ביומיים העוקבים תילקח שוב תמונה אחה"צ למשך שעה- שעה וחצי.

ביופסיה

דגימה קטנה של תאים נלקחת מהגידול לבחינה מתחת למיקרוסקופ. כתלות בחלק של הגוף המושפע מהגידול, תינתן הדמה מקומית או מלאה.

דרכי הטיפול

הטיפול תלוי במספר פקטורים כולל מצב בריאותי כללי וגודלו ומיקומו של הגידול. תוצאות הבדיקות שלך יאפשרו לרופא לדון איתך בסוג הטיפול המתאים ביותר עבורך.

ניתוח

במקרים בהם הגידול ממוקם באזור אחד או במקרים בהם התפשט הגידול לאזורים מוגדרים בלבד, ניתוח הינו לרוב האופציה הראשונה שתוצע לחולה. אם אפשר להסיר לחלוטין את הגידול ייתכן ולא יידרש כל טיפול נוסף. אם הגידול התפשט לאזורים אחרים בגוף (גרורות) אך יש רק אזור אחד או שניים למשל בכבד עדיין ניתוח יוכל להוות אפשרות מתאימה בשל גדילתו האיטית של הגידול.

כימותרפיה

בטיפול כימי נעשה שימוש בתרופות ציטוטוקסיות (רעילות) במטרה להשמיד את תאי הגידולי הסרטני. לעיתים היא תשמש לטיפול בגידולי קרצינואיד שהתפשטו בכוונה להקטין את הגידול ואת הפרשת הסרוטונין ולצורך הארכת החיים באיכות טובה. כימותרפיה אינה יעילה במיוחד בגידולי קרצינואיד.

אינטרפרון

סוג נוסף לטיפול בקרצינואיד סינדרום הוא אינטרפרון המהווה טיפול ביולוגי. אינטרפרון ניתן כזריקה מתחת לעור. בהתחלה הוא עלול לגרום לסימפטומים הדומים לשפעת כמו התקררות, חום, עיטושים ועייפות אך הם לרוב נעלמים.

טיפול בקרינה

בטיפול בקרינה נעשה שימוש בקרניים בעלות אנרגיה גבוהה המשמידות את תאי הגידול הסרטני. טיפול בקרינה ניתן לרוב כטיפול בתסמיני המחלה, כגון כאב העלול להופיע אם הגידול התפשט לעצמות.

חסימת עורק הכבד

טיפול זה עשוי לשמש כדי להאט את הגדילה של גידולים שניוניים בכבד (גרורות) ע"י הקטנת אספקת הדם לכבד. לעיתים טיפול זה משולב עם כימותרפיה. התהליך לרוב דורש הרדמה ולרוב אשפוז למשך הלילה בבית החולים. ייתכן כי לא תרגיש טוב כ"כ וכמה ימים לאחר מכן יופיע חום.

אוקטריאוטיד המסומן רדיואקטיבית

אוקטריאוטיד נקלט ע"י תאי הקרצינואיד. ניתן לקשור אליו מנה קטנה של רדיואקטיביות. טיפול זה ניתן כזריקה לווריד הזרוע. שוב הוא יכול להקטין את מספר תאי הקרצינואיד.

Radiofrequency ablation

ניתן לשימוש במספר מצבים בהם הגידול משפיע על הכבד. בטיפול זה נעשה שימוש בגלי מיקרו להרוס את תאי הסרטן ע"י חימום לטמפרטורות גבוהות. סם הרגעה ניתן כדי שהחולה יחוש רדום וכן משתמשים בהרדמה מקומית כדי להרדים את עור הבטן. מחט דקה מוחדרת דרך העור אל הכבד ולמרכז הגידול. לייזר חזק או גלי רדיו עוברים דרך המחט לגידול וכך תאי הגידול מחוממים ונהרסים.

אנלוגים לסומטוסטטין

תסמונת קרצינואיד ניתנת לטיפול באמצעות תרופות הידועות כאנלוגים לסומטוסטטין. הם עובדים ע"י הקטנת כמות ההורמונים המיוצרים ע"י הגידול ולכן מסייעים בהקטנת הסומק ושלשול. אוקטוריאוטיד הינו ממשפחת האנלוגים לסומטוסטטין והוא ניתן כזריקה מתחת לעור הפועלת לטווח הקצר עד 3 פעמים ביום. רוב האנשים לומדים איך להזריק לעצמם.

אנלוגים ארוכי טווח לסומטוסטטין ניתנים כזריקות לתוך השריר ופועלות לטווח הארוך בין 7-28 יום כתלות בתרופה ובתגובה. התרופות המשמשות בדר"כ הן: Sandostatin LAR, Somutlin Autogel.

חזרה למעלה >>

רוב ה- GEPs מתפתחים באיברי מערכת העיכול. הם לרוב מתחילים להתפתח מתאים של הקיבה (גסטרו), מעי (אנטרו) והלבלב. הסוגים השונים של GEPs מקבלים את שמם לפי התאים מהם התפתחו. חלקם כוללים: 

• Insulinomas
• Gastrinomas
• Glucagonomas
• VIPomas

לעיתים האתר הראשוני שממנו התחיל הסרטן לא מזוהה. במצב זה לפעמים מוצאים את הסרטן במקומות שאליהם הוא התפשט כמו למשל הכבד או לאזורים אחרים בגוף בהם נוצר גידול שניוני (גרורות).

הגורמים למחלה

הסיבה המדויקת למחלה אינה ידועה, אולם הסיכוי לפתח GEPs עולה אצל אנשים עם ניאופלזיה אנדוקרינית (multiple endocrine neoplasia) מסוג 1 ו-2. (MEN2 ,MEN1). מצבים אלה נגרמים לרוב בשל הורשה של גן פגום. החולה עלול לפתח גידולים במספר איברים אנדוקריניים שונים.

MEN1 ו- MEN2 עלול לפגוע בנשים ובגברים במידה שווה. ניתן לבצע בדיקות גנטיות לנשאות של הגן בקרב אנשים אשר במשפחתם יש היסטוריה של מחלת MEN.

תסמיני המחלה

הסימנים והסימפטומים תלויים במיקום הגידול בגוף והאם הוא מייצר הורמונים באופן מוגבר.

Insulinomas

יכולים להתרחש בכל אחד מאזורי הלבלב. הלבלב מפריש אינסולין אשר מבקר את רמת הסוכר בדם. כאשר יש רמה גבוהה לא תקינה של אינסולין בגוף תיתכן נפילה ברמת הסוכר בדם המכונה גם היפוגליקמיה. רמת סוכר נמוכה בדם יכולה לגרום לסימפטומים כגון: כאבי ראש, בלבול, רעד ודפיקות לב, חרדה, שינויים בראייה, התקפים, חולשה. רמת סוכר נמוכה בדם לרוב מתרחשת בבוקר, כאשר מתעמלים או לאחר שפספסת ארוחה. לרוב ניתן להקל על תופעה זו ע"י אכילה או שתיית משקאות ממותקים.

Gastrinomas

לרוב מתחיל בלבלב או בחלק העליון של המעי הדק. גידולים אלה מפרישים ביתר את ההורמון גסטרין, הגורם לייצור חומצה בקיבה (gastric acid)

מצב זה עלול להוביל לכיב (אולקוס) בקיבה, בוושט ובמעי הקטן. ייתכן שייווצרו מספר כיבים ולרוב הם לא יגיבו טוב לתרופות הרגילות במנות המקובלות. מחלה זו גם מכונה סינדרום זולינגר-אליסון. תסמינים נפוצים כוללים: דימום לתוך הקיבה, נקבים בקיר הקיבה או הבטן, היצרות של חלק מהמעי, שלשול, steatorhoea (חיוורון, שמנוניות וצואה מסריחה), דלקת בוושט.

Glucagonomas

לרוב מתרחש בלבלב. גידולים אלה לרוב מייצרים באופן מוגבר את ההורמון גלוקגון. גלוקגון הוא הורמון נוסף שמבקר את רמת הסוכר בדם.

סימפטומים נפוצים כוללים: אנמיה (רמות נמוכות של המוגלובין בדם), איבוד משקל, סוכרת, פריחה בעור, קרישי דם.

VIPomas

לרוב מתרחשים בלבלב. הם מייצרים ביתר מרכיב הנקרא vasoactive intestinal peptide

(חומר המיוצר במעי וגורם לשינוי קוטר כלי הדם). סימפטומים נפוצים כוללים: שלשול מימי, רמות נמוכות של אשלגן כתוצאה משלשול, חולשה ועייפות, בחילה והקאות.

דרכי האבחון

גידולים מסוג GEPs מאוד קשים לאבחון. הרופא ישאל אותך שאלות על מצבך הרפואי בעבר ועל תסמינים שונים שחווית. ייתכן ויבוצעו הבדיקות הבאות:

בדיקות דם ושתן

מספר דגימות שתן נלקחות כדי לבחון רמות של הורמונים מסוימים. דגימה של שתן תיאסף במשך 24 שעות. לעיתים יידרשיידרש צום של לילה לפני בדיקת דם. בדיקות אלה תחזורנה על עצמן על מנת לבחון את השינויים המתרחשים ברמת ההורמונים.

אולטרא סאונד של הבטן

שימוש בגלי אולטרא סאונד כדי ליצור תמונה של הבטן ושל האיברים בסביבה. ההליך מבוצע בבית החולים ותתבקש לאלא לאכול ולשתות רק נוזלים למשך 4-6 שעות לפני הסריקה. ברגע שאתה שוכב בנוחותבנוחות על הגב, מפוזר על הבטן שלך. מכשיר קטן הנראה כמיקרופון משפשף את האזור. גלי הקול מומרים לתמונה באמצעות מחשב. אורך הבדיקה כ 15-20 דקות.

אולטרא סאונד אנדוסקופי

אנדוסקופ (צינור גמיש) מוכנס לפה דרך הגרון אל תוך מערכת העיכול. אולטרא סאונד מחובר לקצה האנדוסקופ וזה מאפשר לרופא לבחון את איברי מערכת העיכול ביתר דקדוק.

סריקת אוקטריאוטיד

בדיקה זו תבחן כמה טוב האיברים הפנימיים שלך מתפקדים.

אוקטריאוטידאוקטריאוטיד הינו הורמון הנספח לתאים קרצינואידים. בדיקה זו יכולה להראות את מיקומו ההתחלתי של הקרצנואיד ואזורים רבים שאליהם הוא התפשט. הסריקה מבוצעת במחלקה הגרעינית בבית החולים ומתפרשת על גבי יומיים עוקבים. ביום הראשון תלך למחלקה פעמיים. בבוקר תקבל זריקה בזרוע ואז תהיה חופשי להישאר או לעזוב את ביה"ח. אחה"צ תעבור סריקה באמצעות קרני גמא. הסריקה נמשכת כשעה ובזמן הזה אתה שוכב מבלי לזוז במיטה. ביומיים העוקבים תילקח שוב תמונה אחה"צ למשך כשעה וחצי.

סריקת CT

סריקה שבמהלכה מבוצעת סדרה של תצלומי רנטגן הבונה תמונה תלת ממדית של פנים הגוף. הסריקה אינה כרוכה בכאב אולם אורכת זמן רב יותר מאשר רנטגן (כ-30 דקות). בדיקה זו יכולה לסייע באבחון המיקום המדוייק בו התחילה להתפתח המחלה ולבחון האם היא התפשטה לאזורים נוספים.

סריקת MRI

סריקה המשתמשת במגנט במקום קרני רנטגן ליצור סידרה של תמונות מחתכים רוחביים של פנים הגוף. במהלך הסריקה תתבקש לשכב מבלי לזוז על מיטה הממוקמת בתוך צילינדר מתכתי. הבדיקה יכולה להימשך כשעה ואינה כואבת אולם המכשיר מרעיש למדי.. אם יש לך בעיה עם מקומות סגורים ייתכן שתחוש אי נוחות מסויימת בעת הבדיקה.

FDG PET

בסריקה זו משתמשים במנות קטנות של סוכר רדיואקטיבי למדוד את הפעילות התאית של חלקים שונים בגוף. אזורי סרטן לרוב פעילים יותר מאשר אזורים בריאים ולכן מופיעים בסריקה. אם אתה צריך סריקת PET ייתכן שתצטרך לנסוע למרכז שבו יש מומחה בשיטת הדמיההדמיה זו. לא תמיד מבצעים סריקת PET באופן שגרתי, שכן למומחים יש דעות שונות לגבי מידת יעילות הסריקה לעומת בדיקות אחרות.

ביופסיה

דגימה קטנה של תאים נלקחת מהגידול לבחינה מתחת למיקרוסקופ. לעיתים הבדיקה תילקח תוך כדי שימוש באולטרא סאונד או סריקת CT כדי לוודא שהדגימה אכן נלקחה מהגידול. תינתן הרדמההרדמה מקומית או מלאה, בהתאם לחלק הגוף המושפע מהגידול.

דרכי הטיפול

ניתוח

במקרים בהם הגידול ממוקם באזור אחד או במקרים בהם התפשט הגידולהגידול לאזורים מוגדרים בלבד, ניתוח הינוהינו לרוב האופציה הראשונה שתוצע לחולה. אם אפשר להסיר לחלוטין את הגידול ייתכן ולא יידרש כל טיפול נוסף. אם הגידול התפשט לאזורים אחרים בגוף (גרורות) ניתוח עדיין יכול להוות אפשרות טיפולית כדי להסיר חלק מהגידול המייצר יותר מדי הורמונים. הליך זה מכונה לרוב tumor debulking

(הקטנת נפח הגידול). אם GEP חוסם איבר כמו המעי ייתכן כי ניתוח יסייע בהסרת החסימה או בהקלתה

ניתוח כבד

אם הגידול התפשט לכבד ניתן להשתמש בניתוח להסרת חלקי הכבד המכילים גידול. במקרים רבים יש לשקול השתלת כבד בעיקר באנשים שבהם גידולים הגדלים לאט משפיעים על הכבד.

טיפולים שאינם מבוצעים באמצעות ניתוח

אנלוגים לסומטוסטטין

אנלוגים לסומטוסטטין הם תרופות שנמצאו כאפקטיביות בשליטה על סימפטומים מסוימים הנגרמים ע"י GEP. הם עובדים ע"י חסימת השחרור של הורמונים ספציפיים. האנלוגים הנפוצים בשימוש הם: אוקטריאוטיד ולנראוטיד. אוקטריאוטיד אוקטריאוטי דני תן כזריקה מתחת לעור הפועלת לטווח הקצר עד 3 פעמים ביום. רוב האנשים לומדים איך להזריק לעצמם. אוקטריאוטיד ולנראוטידולנראוטיד לטווח ארוך ניתנים כזריקות לשריר או מתחת לעור ופועלים לטווח הארוך כ-28 יום.

כימותרפיה

בטיפול כימי נעשה שימוש בתרופות ציטוטוקסיות (רעילות) במטרה להשמיד את תאי הגידול הסרטני. לעיתים היא משמשת כטיפול בגידולי GEP שהתפשטו לאזורים נוספים במטרה להקטין את הגידול ואת הפרשת ההורמונים המיוצרים. לרוב משתמשים בכימותרפיה לגידולי GEP של הלבלב. אולם, מאחר ומדובר בגידולים שגדלים לאט, ייתכן כי הרופא שלך יחשוב שאין צורך להשתמש בכימותרפיה אם המצב נראה יציב.

אמבוליזציה

לעיתים חסימת אספקת הדם לגידול יכולה להאט את קצב הגידול של GEP . הליך זה נקרא אמבוליזציה ומבוצע באמצעות הנחת צינור זמני בעורק המספק דם לגידול. לאחר מכן חומר מוזרק כדי לחסום את העורק. הליך זה יכו להיות יעיל מאוד בגידולים הגדלים לאט ומשפיעים על הכבד. לעיתים גם מוזרק חומר כימותרפי.

אינטרפרון

סוג נוסף של תרופה לטיפול ב- GEP הוא אינטרפרון המהווה טיפול ביולוגי. אינטרפרון ניתן כזריקה מתחת לעור. בהתחלה הוא עלול לגרום לסימפטומים הדומים לשפעת כמו התקררות, חום, עיטושים ועייפות אך הם לרוב נעלמים.

הקרנה מכוונת (targeted radiotherapy)

אוקטריאוטידאוקטריאוטיד מסומן רדיואקטיבית

אוקטריאוטידאוקטריאוטיד נקלט ע"י תאים נוירואנדוקרינים. ניתן לקשור אליו מנה קטנה של רדיואקטיביות. טיפול זה ניתן כזריקה לווריד הזרוע. שוב הוא יכול להקטין את מספר תאי הקרצנואיד.

אם עברת הקרנה מכוונת ייתכן שתצטרך לשהות לבד בחדר במשך מספר ימים כך שאנשים אחרים בסביבתך לא בהכרח יחשפו לקרינה.

Radiofrequency ablation

הרס תאים על-ידי חימום באמצעות גלי רדיו .ניתן לשימוש במספר מצבים בהם הגידול משפיע על הכבד. משתמשים בלייזר או גלי מיקרו להרוס את תאי הסרטן ע"י חימום לטמפרטורות גבוהות. סם הרגעה ניתן כדי שהחולה יחוש רדום וכן משתמשים בהרדמה מקומית כדי להרדים את עור הבטן. מחט דקה מוחדרת דרך העור אל הכבד ולמרכז הגידול. לייזר חזק או גלי רדיו עוברים דרך המחט לגידול וכך תאי הגידול מחוממים ונהרסים.

טיפול בתסמיני המחלה

לעיתים תרופות כמו נוגדי חומצה יינתנו כדי להפחית את כמות החומצה בקיבה. ייתכן שינתנו גם תרופות אחרות כדי לבקר את רמת הסוכר בדם ולשלוט על השלשול.

חזרה למעלה >>

סוגי MEN

זהו מצב נדיר הנגרם בשל גן פגום. זוהי מחלה תורשתית הניתנת להעברה בתוך המשפחה מדור לדור. ישנם 2 סוגים : MEN1, MEN2 .

מאחר ויש להם שמות דומים לרוב מתבלבלים ביניהם.

למעשה מדובר ב- 2 מצבים שונים לגמרי הנגרמים בשל סיבות גנטיות שונות. MEN1 לא יכול להפוך ל- MEN2 ולהיפך.

ב- MEN יכולים להתפתח מספר גידולים במערכת האנדוקרינית. המערכת האנדוקרינית הינה מערכת של בלוטות בגוף. המילה neoplasia משמעותה גדילה מחדש או גידול.

גידולי MEN1 יכולים להיות שפירים או ממאירים. גידולים ממאירים יכולים להתפשט לאזורים אחרים בגוף אולם גידולים שפירים אינם מתפשטים. MEN1 מאובחן כאשר לאדם יש יותר מ-2 גידולים אנדוקריניים בגוף ונמצא שיש לו פגם בגן (מוטציה גנטית). אדם יכול להיות מאובחן כחולה MEN1 אם יש לו רק גידול אנדוקריני אחד אך לחברים אחרים במשפחתו כבר אבחנו MEN1.

חזרה למעלה >>

מי מושפע מ- MEN1?

MEN1 הינו מצב נדיר שיכול לפגוע בנשים ובגברים בכל גיל. למרות שזהו מצב שנוטה להיות תורשתי לפעמים ישנם מקרים שבהם אנשים ללא כל היסטוריה משפחתית מאובחנים כחולי MEN1 מקרי (שאינו קשור לתורשה). אם אדם הינו בעל MEN1 הוא ידוע כנשא MEN1 . יש סיכוי של 50% שהוא יעביר את המוטציה הגנטית לילדיו.

מהם הגורמים למחלה?

MEN1 מתרחש בשל שינוי גנטי מורש (מוטציה). כולנו יורשים גנים שונים מהורינו. הגנים משפיעים על הדרך שבה הגוף שלנו גדל, מתפתח, מתפקד ונראה. באנשים עם MEN1 יש מוטציה או טעות באחד הגנים בכל תא. המוטציה גורמת לכך שגידולים יכולים להתפתח במערכת האנדוקרינית. עדיין לא ידועה הסיבה לשינוי הגנטי הזה ונערכים מחקרים בכדי לגלות זאת.

MEN1

כמעט בכל האנשים המאובחנים עם MEN1 תתפתח רגישות יתר של בלוטות הפראתירואיד המכונה היפרפארתירודיאיזם (hyperparathyroidism) בשלב כלשהו בחייהם. תופעה זו לרוב מאופיינת ברמות אבנורמליות גבוהות של סידן בדם. ייתכן כי ימצאו גידולים שברובם שפירים בבלוטות הפראתירואיד. כמו כן יכולים להתפתח גידולים במערכת העיכול לרוב בקיבה, במעיים ו\או בלבלב. הגידולים יכולים להיות שפירים או ממאירים. גידולים אחרים יכולים להתפתח גם בבלוטת יתרת המוח או בבלוטות האדרנל והם לרוב שפירים. באופן נדיר, אנשים יכולים לפתח גידולים מסוימים הידועים כגידולי קרצינואיד בחזה, בבלוטת התימוס (מאחורי עצם החזה) או במעי.

תסמיני המחלה

תסמיני המחלה של החולים ב- MEN1 עשויים להשתנות בהתאם להתפתחות הגידולים ולמיקומם בגוף. לרוב מופיעים סימפטומים משום שהגידול גורם לייצור גבוה מהרגיל של הורמונים. התסמינים תלויים בסוג הגידול, סוג הבלוטה האנדוקרינית הנגועה בסרטן וההורמונים המסוימים שמיוצרים באופן בלתי תקין. הגידולים האנדוקרינים הנפוצים וחלק מהתסמינים השכיחים ביותר מצוינים בהמשך. חשוב לזכור שגידולים אלה פוגעים באופן שונה מחולה לחולה ועשויים להיות דומים גם למצבים שאינם סרטניים.

גידולי בלוטת פראתירואיד

סימפטומים אפשריים כוללים: רמות גבוהות של סידן בדם, חולשה בשרירים, כאב בעצמות, הקאות, איבוד תיאבון, איבוד משקל, הפרעות שינה, עצירות, עייפות, עצבנות וכיבי קיבה.

גידולים בבלוטת יתרת המוח

סימפטומים יכולים לכלול כאבי ראש ובעיות ראייה. ייתכן גם מצבי אי פוריות. לחלק מהאנשים יש מצב המכונה acromegaly שמשפיע על גדילה ומוביל להגדלה של הידיים וכפות הרגליים ועלול להוביל ללחץ דם גבוה וסוכרת. נשים עלולות להבחין בהפסקת המחזור ובייצור של חלב אם. גברים עלולים לסבול מאימפוטנציה (אין-אונות).

גידולים בלבלב ובתריסריון

Insulinomas

הסימפטומים כוללים: כאב ראש, בלבול, רעד, דפיקות לב, חרדה, הפרעות בראייה והתקפים אפשריים.

Gastrinomas

תסמינים אפשריים: דימום בקיבה, צואה שחורה או חיוורת, ריח צואה לא נעים או שלשול, היצרות אפשרית של המעי שיכולה לגרום לכאבי בטן ודלקת בוושט.

Glucagonomas

סימפטומים כמו אנמיה, איבוד משקל, סוכרת, פריחה או היווצרות כרישי דם יכולים להופיע.

VIPomas

שלשול מימי, חולשה, בחילה והקאות הינם סימפטומים אפשריים.

גידולים של בלוטת האדרנל

נוטים להיות גידולים לא מתפקדים שאינם ממאירים ואינם מייצרים הורמונים באופן מוגבר ולכן אינם גורמים לתסמינים ברורים הנראים לעין.

סריקות ובדיקות גנטיות

MEN1 מופיע הודות לשינוי גנטי (מוטציה). לבני האדם אלפי גנים ו-2 עותקים לכל גן, אחד המועבר מהאם והאחר המועבר מהאב. אנשים עם MEN1 הינם בעלי שינוי באחד מעותקי הגן ( MEN1 ). העותק השני שלהם נותר תקין וללא שינוי. אנשים אלו עלולים להעביר לילדיהם את הגן הפגום או את הגן התקין, כך שיש סיכוי של 50% שילדם יירש את הגן הפגום. עבור הילד, הסיכוי הוא זהה ללא קשר למינו. ניתן לזהות את השינוי בגן של האדם החולה באמצעות בדיקה גנטית. הליך זה דורש ניתוח של דנ"א (הקוד הגנטי) מתוך בדיקת דם. הוא דורש זמן, לרוב אורך מספר חודשים. במספר מקרים לא ניתן למצוא את השינוי בגן למרות שהאדם חולה ב- MEN1 . זה בדרך כלל קורה בגלל מגבלות טכניות של הבדיקה. לפני שמבצעים בדיקה גנטית נקבע ייעוץ גנטי בו מוסבר למטופל ולמשפחתו כיצד תוצאות הבדיקה עשויות להשפיע על מהלך חייהם הן כפרט והן כמשפחה. אם נמצא שינוי בגן, בני המשפחה האחרים גם יכולים להיבדק ולראות אם אף הם ירשו את השינוי בגן. אם הם לא ירשו את הגן הפגום הם לא יזדקקו לבדיקות נוספות. במידה והם ירשו את הגן הפגום יהיה עליהם לעבור בדיקות תקופתיות לצורך זיהוי סיבוכים אפשריים כבר בשלבים מוקדמים.

דרכי הטיפול

הטיפול תלוי בגידולים שהתפתחו ויכולים לכלול ניתוח להסרת הגידול או תרופות שישלטו בסימפטומים. למרות שאין כל דרך לשנות את המוטציה הגנטית הבעיות הנגרמות כתוצאה מ- MEN1 מזוהים בשלבים מוקדמים ונשלטים בהצלחה. מעקב זהיר מאפשר לרופא שלך להתאים את הטיפול כנדרש ולבדוק אם יש בעיות חדשות שנגרמו בעקבות MEN1.

חזרה למעלה >>

מי עלול לחלות ב- MEN2?

MEN2 הינו מצב נדיר העשוי להופיע בגברים ונשים בכל גיל. למרות שזהו מצב שנוטה להיות תורשתי, לפעמים ישנם מקרים שבהם אנשים ללא כל היסטוריה משפחתית מאובחנים כחולי MEN2 מקרי (שאינו עובר בתורשה). אם אדם הינו בעל MEN1 הוא ידוע כנשא MEN2 . יש סיכוי של 50% שהוא יעביר את המוטציה הגנטית לילדיו.

מהם הגורמים למחלה?

MEN2 מופיע בשל שינוי גנטי מורש (מוטציה). כולנו יורשים גנים שונים מהורינו. הגנים משפיעים על הדרך שבה גופנו גדל, מתפתח ונראה. באנשים עם MEN2 קיימת מוטציה או טעות באחד הגנים בכל תא. המוטציה גורמת לכך שגידולים יכולים להתפתח במערכת האנדוקרינית. לא ידועה הסיבה לשינוי הגנטי הזה ונערכים מחקרים כדי לגלותה.

MEN2

אנשים רבים בעלי MEN2 יפתחו סוג של גידול בבלוטת התירואיד המכונה סרטן של תאים דמויי לשד ( medullary cell carcinoma ) שהינו גידול ממאיר. אחרים המאובחנים כ- MEN2 יפתחו סוג של גידול בבלוטת האדרנל הנקרא פיאוכרומוציטומה ( phaeochromocytoma).

MEN2 מחולק ל-3 תתי סוגים:

1. MEN 2A
2. MEN 2B
3. Familial MTC - סרטן בבלוטת התירואיד שמקורו בתאים דמויי לשד.

אנשים עם MEN 2A יפתחו היפרפלזיה (פעילות יתר או התרחבות) של בלוטות פראתירואיד. אנשים עם MEN 2B יפתחו גידולים שיופיעו כנפיחות בלשון, בשפתיים, בעפעפיים או בגבולות הפה. גידולים אלה מכונים נוירונים (neuromas) והם שפירים. ב- familial MTC אנשים נוטים לפתח רק גידולים בתירואיד.

תסמיני המחלה

תסמיני המחלה בקרב חולי MEN2 עשויים להשתנות בהתאם לאופן התפתחות הגידולים ולמיקומם בגוף. לרוב מופיעים תסמינים משום שהגידול גורם לייצור יתר של הורמונים. התסמינים תלויים בתת-סוג MEN2 , סוג הגידול, סוג הבלוטה האנדוקרינית המעורבת וההורמונים המסוימים שמיוצרים באופן מוגבר. הגידולים האנדוקרינים הנפוצים וחלק מהסימפטומים השכיחים ביותר מצוינים למטה. חשוב לזכור שגידולים אלה יכולים לפגוע באנשים בצורה שונה ושהסימפטומים יכולים להיות מאוד דומים גם למצבים שאינם סרטניים.

היפרפלסיה של בלוטת הפאראתירואיד

סימפטומים אפשריים כוללים: רמות גבוהות של סידן בדם, נפיחות אפשרית בצוואר, חולשה בשרירים, כאב בעצמות, הקאות, איבוד תיאבון, איבוד משקל, הפרעות שינה, עצירות, עייפות, עצבנות וכיבי קיבה.

גידול בבלוטת התירואיד

ייתכן כי תחוש נפיחות ללא כאב בצוואר, קשיים אפשריים בנשימה או בבליעה בשל הגידול הלוחץ על הוושט או על קנה הנשימה וכן צרידות.

גידולים בבלוטת האדרנל

חלק מחולי MEN2 עלולים לפתח גידולים בבלוטת האדרנל הנקראים פיאוכרומוציטומה (phaeochromocytoma) גידולים אלה כמעט תמיד שפירים אך יכולים להופיע ב-2 בלוטות האדרנל. סימפטומים כוללים: התקפי חרדה ופאניקה פתאומיים, כאבי ראש, חיוורון או האדמה, זיעה, דפיקות לב מואצות, לחץ דם גבוה, איבוד משקל, עצבנות ושינויי מצב רוח.

סריקות ובדיקות גנטיות

בדומה ל- MEN1 גם במקרה זה ניתן לבצע בדיקה גנטית בכדי לקבוע האם החולה נושא את הגן הפגום. עובדה זו מאפשרת לחולה ולמשפחתו להיות במעקב על פי הצורך.(עוד מידע ניתן למצוא בפרק על MEN1).

טיפול

הטיפול תלוי בגידולים שהתפתחו ויכולים לכלול ניתוח להסרת הגידול או תרופות שישלטו בסימפטומים. למרות שאין כל דרך לשנות את המוטציה הגנטית, זיהוי הבעיות הנגרמות כתוצאה מ- MEN2 מתרחש בשלבים מוקדמים וניתן לשלוט בהן בהצלחה. מעקב זהיר מאפשר לרופא שלך להתאים את הטיפול כנדרש ולבדוק אם יש בעיות חדשות שנגרמו בעקבות MEN2.

חזרה למעלה >>

המידע בפרק זה מבוסס על תרגום מאתר העמותה ל-VHL

מהי מחלת VHL?

מחלת VHL הינה מחלה גנטית נדירה הנובעת מגידול בלתי תקין של כלי הדם באזורים העשירים במיוחד בכלי דם בגוף. תסמונת ה-VHL עשויה להופיע בכל סוגי האוכלוסיות בעולם, כאשר אחד מתוך 32,000 אנשים בעולם חולה במחלה זו.

מהן הגורמים למחלת ה- VHL?

מחלת ה-VHL מועברת באמצעות גן דומיננטי, כלומר, כל מי שמקבל גן אחד כזה מאחד מהוריו הוא בעל פוטנציאל לפתח את המחלה. אולם קיימים הבדלים גדולים בגיל החולה בו מופיעים התסמינים, בסוג איברי הגוף בהם מתפתחות בעיות, ובעוצמת המחלה. הבדלים אלו מקשים על קביעת תסמיני המחלה. במידה ואובחנה המחלה אצל בן משפחה חשוב לערוך בדיקות סריקה אצל שאר בני המשפחה לפני הופעת סימני מחלה כלשהם. בבדיקות הסריקה מומלץ להתחיל בגיל שש ומעלה. תוצאות שליליות של סריקה אחת אינן מבטיחות באופן מוחלט כי לא תחלה במחלת VHL בעתיד. המחלה עלולה להופיע בשלב הרבה יותר מאוחר בחיים והבדיקה הוודאית ביותר הינה בדיקה גנטית- DNA. יש לציין, כי ישנם אנשים שנשאו את הגן לVHL שסימני המחלה לא נתגלו אצלם אפילו בגיל 84. עם זאת, אף על פי שאצלם לא נתגלו סימני המחלה, ילדיהם נמצאים בקבוצת סיכון, היות ולכל ילד להורה בעל גן לVHL, יש 50% סיכוי לחלות במחלה זו.

כיצד משפיעה המחלה על כלי הדם?

אצל אדם בריא מתפתחים כלי הדם באופן הדומה לגדילתם של ענפי העצים. לעומת זאת, בקרב חולי VHL כלי הדם הקטנים, הנימים, גדלים בצורת קשרים קטנים. קשרים אלו נקראים אנגיומות או המאנגיובלסטומות. אנגיומות אלו עלולות לגרום להתפתחות בעיות בריאותיות שונות בגוף או לנזקים לאברי הגוף שבסביבתן.

מהן הבעיות הנגרמות כתוצאה מהופעת האנגיומות?

מחלת ה-VHL אובחנה לראשונה ב 1904 בצורת אנגיומה של העין ובשנת 1926 בצורת אנגיומה של המוח וחוט השדרה. אנגיומה עלולה להופיע במקומות רגישים בגוף ואז הלחץ שהן גורמות מביא להופעת תסמינים שונים. למשל, הופעת אנגיומה במוח או בחוט השדרה עשויה לגרום לכאבי ראש או כאבים בגפיים.

היחלשות כלי הדם ונזק לרקמות הסמוכות

ככל שהאנגיומות גדלות ומתפתחות, דופן כלי הדם נחלש וכתוצאה מכך נגרמת דליפת דם אל מחוץ לכלי הדם המובילה לנזק לרקמות הסמוכות אליו.

הפרעות ראיה
דליפת דם כזו מאנגיומה ברישתית גורמת להפרעות בראיה. במקרה זה מעקב רפואי צמוד מאד יבטיח שמירה על ראיה טובה.

ציסטות
מסביב לאנגיומות עלולות להתפתח ציסטות. ציסטות הן שקיקים מלאי נוזלים העלולים לגרום לחץ על אברים סמוכים או לחסימת זרימת הדם בהם. אצל גברים ציסטות אלו עלולות להתפתח בשק האשכים. ברוב המקרים, ציסטות אלו אינן גידולים סרטניים אך חשוב להיבדק אצל אורולוג על מנת לוודא זאת. ציסטות אלו עלולות להתפתח גם בכליות, בלבלב, בכבד ובבלוטת יתרת הכליה.

בעיות אפשריות נוספות

תסמיני המחלה עלולים לכלול גם יתר לחץ דם. ציסטות אלו יכולות להפוך במקרים מסוימים לגידולים סרטניים ולכן ביצוע בדיקות הדמיה של איברי הגוף חשובה מאד עבור חולה במחלת VHL. בדיקות ההדמיה נעשות באמצעות CT, MRI או אולטרא סאונד פעם בשנה.
המחלה מופיעה באופן ובדרגה שונה אצל כל חולה. ייתכן ואפילו חולים מאותה משפחה עלולים לפתח רק תסמין אחד או מספר תסמינים ואין אפשרות לחזות למפרע אילו מהתסמינים יופיעו. מסיבה זו חשוב לבדוק את כל האפשרויות.
בשלב זה עדיין לא נמצאה שיטת ריפוי יעילה למחלה אולם אבחנה מוקדמת עשויה לאפשר טיפול יעיל בגידולים אלו.

חזרה למעלה >>

מחקרים וניסויים קליניים

מחקרים למציאת דרכים חדשות לטיפול בסרטן נערכים כל הזמן, מאחר שטרם נמצא טיפול קיים לסרטן, המציע מרפא לכל המטופלים. ניסויים קליניים נעשים כדי למצוא דרכי טיפול חדשות למחלה.

חזרה למעלה >>

התמודדות רגשית עם מחלת הסרטן

תהליך אבחון מחלת הסרטן מלווה ברוב המקרים בתנודות רגשיות ומחשבות הנעות בין תקווה לבין פחד וחשש. כאשר מתבררת האבחנה, תגובתו של כל אדם היא ייחודית. התגובה לאבחנה מושפעת מתכונות אישיות, ניסיון ומפגש קודם עם מחלות סרטן במשפחה או בסביבה הקרובה, סוג המחלה והיכולת להירפא או להשיג הקלה. כל אדם מגיב בצורה שונה ובעוצמה שונה אבל לכולם דרוש זמן כדי להסתגל למציאות של מחלה. יש לזכור כי גם בני המשפחה עוברים תהליך רגשי דומה, ורבים מהם זקוקים, בדומה לחולה, להדרכה ולתמיכה. 

 להמשך

חזרה למעלה >>